罕见病是指新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病，全球已确认的罕见病中，80%与遗传相关。

由于病症复杂、确诊难度大、治疗选择有限，许多罕见病患者及家属在迷茫与煎熬中寻找希望，而预防与早发现、早诊断、早治疗，是破解这一困境最经济、最有效的手段。每年此时，各类罕见病宣传与诊疗活动相继开展，只为让这些“小众”的病痛被更多人看见和关注。

今年2月28日，是第十九个国际罕见病日。为提升公众对罕见病的认知，帮助患者精准就医、减少误诊，四川大学华西医院于2月27日启动国际罕见病日系列活动。活动以“不止罕见”为主题，通过大型义诊等形式，传递医学关怀，汇聚社会关注。

罕见病防治刻不容缓

上午9点过，医院门诊广场上排起了长队，来自该院心脏内科、神经内科、血液内科、眼科等科室的20多位专家现场坐诊，仔细查看检查报告、询问病史、分析病情，为罕见病及其他常见疾病患者答疑解惑，提供面对面的义诊服务。

“医生，麻烦您帮看看，我孩子到底得了什么病？”来自重庆的王先生带着12岁的女儿坐在诊台前，神情凝重。“孩子从小就比别的娃娃体弱，经常莫名地乏力、胸闷，去年还出现过两次心律失常，在我们当地医院检查后，医生怀疑是心脏方面的罕见病，但一直没有确诊。”带着所有的检查报告，王先生提前两个小时赶到义诊现场，希望华西的医生能明确诊断方向，让孩子得到针对性治疗。

据了解，目前全球已知的罕见病逾7000种，我国现有罕见病患者逾2000万人。其中，四川地区心血管系统、神经系统、免疫系统和皮肤系统罕见病病例较多，科学认知与早期识别至关重要。

“是否出现家族性发作，比如家族中连续多人出现心衰、心律失常，或存在不明原因的心肌肥厚、心肌扩大、心衰、心律失常等心脏问题。如有这个情况，应警惕罕见心血管疾病。”四川大学华西医院心脏内科主任医师陈玉成提醒，若已有确切的遗传疾病，需重点关注患者是否会在后期累及心脏，“比如遗传性法布雷病，还有一些遗传性神经肌肉疾病，需要提前筛查。”

除心脏外，眼睛也是罕见病早期发现的重要窗口。“无论孩子是否表现出异常，出生后都应接受眼睛检查。”四川大学华西医院眼科主任医师陆方提醒家长，若发现新生儿有眼球震颤、斜视、眼球大小不一或睁眼困难等情况，需警惕眼科罕见病的可能。

“发病率、患病率小于1/万，或全国患病人数小于14万，只要满足其中一条，就可以判断为国家定义的罕见病。”四川大学华西医院罕见病诊疗与研究中心执行主任、急诊科主任万智介绍，80%的罕见病与遗传病、基因相关，因此更应重视优生优育，做好产前诊断和筛查。

据介绍，早在2016年，四川大学华西医院便成立罕见病诊治中心，目前已有70多位专家开设罕见病门诊。多年来，医院不断完善罕见病诊疗体系，通过多学科协作、罕见病门诊及全程管理，推动罕见病“早发现、早诊断、早治疗”。

AI助力罕见病诊断提速

“除了传统诊疗手段，我们也从人工智能方向加大对罕见病的诊疗力度。”万智补充道，医院2024年下半年重点开发的遗传性血管性水肿辅助决策系统，自去年下半年上线以来，一年内确诊的病例数量超过了过去15年的总和，大幅提升了罕见病的诊断效率和精准度，为患者后续治疗和长期随访管理打下基础。

四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科主任医师赵宇也分享了团队研发进展：“我们正研发一个罕见病AI筛查模型，通过录入患者检查结果与体征，系统可自动判断可能的罕见病类型，并能在信息不足时提示建议补充检查，使诊断更准确。”

陈玉成透露，团队正在推进心血管罕见病AI智能体的构建工作。“人工智能在常见病、多发病的图像识别、报告解读等方面，能有效‘解放’医生，但在罕见病诊疗领域仍有较大提升空间。”四川大学华西医院血液内科主任医师吴俣说，其团队去年开展的前瞻性研究发现，DeepSeek、ChatGPT等大模型在罕见病诊断测试中表现出“层级差异”：对低年资医生，AI可快速拓展知识边界；对高级专家，AI目前提供的新信息仍有限。

吴俣认为，不同疾病对AI的需求各异，例如神经系统疾病可能更多依赖于体征、影像、基因检测；心脏疾病可能需要功能性影像、彩超、心电图评估；血液病则侧重血液形态、免疫、遗传学、基因报告解读，未来大型医疗中心可针对特定系统疾病开发更聚焦、更专业的AI模型。“只有更聚焦、更专业的AI，才能成为罕见病医生手中最趁手的武器。”（胡宇嘉 大众健康报记者 冯若冰）

四川大学华西医院义诊现场。(冯若冰 摄)