今年2月28日是第19个国际罕见病日，主题为“不止罕见”。我国在罕见病防治保障方面从政策护航到技术突破，一场守护罕见病群体的接力赛正在加速——既有覆盖全国的诊疗协作网让确诊时间大幅缩短，又有全球首个AI诊断系统让罕见病“有据可查”。但更需看到，80　的罕见病与遗传相关，预防才是最经济的手段。从国家保障到技术创新，再到源头预防，让“罕见”被看见，更要从生命起点开始守护。

在全球范围内，7400余种罕见病影响着超过4.2亿人。在我国，罕见病患者人数不少于2000万。每一个数字背后，都是一段段求医问药的艰辛历程，也是一个个家庭的挣扎与期盼。

我国高度重视罕见病防治与保障工作。经过多年不懈努力，我国罕见病防治事业由高速发展期进入精细化完善期。随着医保衔接、多层次保障等机制进一步完善，罕见病群体的健康权益将得到更全面的守护。

自2016年起，我国持续加大对罕见病诊疗、药物可及性及患者保障的支持力度，一系列关键政策密集出台，制定了两批罕见病目录、发布诊疗指南、登记患者数据，以及药物税收减免及审评加速、科研激励，多维度支持体系的构建为罕见病患者带来切实希望。

2018年，国家卫生健康委批准设立中国罕见病联盟。随后，全国罕见病诊疗协作网成立，致力于提高全国各级医院罕见病综合诊疗能力。北京协和医院担任国家级牵头医院，联动32家省级牵头医院和419家协作网成员医院，构建起覆盖全国的三级防控体系。

通过诊疗协作网，各级医院参与到罕见病患者多学科会诊与疾病管理工作中，为患者提供一站式救治方案，避免辗转就医。这一做法使患者确诊时间从以往的4年缩短到平均4周，诊疗费用降低90　。

依托诊疗协作网，国家卫生健康委启动罕见病病例诊疗信息登记工作，要求全国协作网医院“发现一例、登记一例”，目前已累计掌握193万名患者的数据。这强化了流行病学数据积累，并为后续药物研发、医保谈判和政策制定提供坚实的数据支撑。

“有药用、用得起药”是患者最朴素的诉求。国家医保局持续推进罕见病药品保障，目前新版医保药品目录中罕见病用药超100种，覆盖病种逾60个；2025年，首设商保创新药目录，纳入19种药品，包含6种罕见病用药，进一步提升药品可及性。

同时，罕见病多为慢性进展性疾病，患者需要终身管理。中国罕见病联盟自主研发“罕见病患者长期随访管理平台”，已覆盖50余种罕见病，纳入超过3万名患者，服务530余家医疗机构。该平台具有支持患者自我报告、医患互动、远程随访、健康教育等功能，实现线上线下融合管理，减少患者奔波，提升管理效率。