9月12日是预防出生缺陷日。在阻击出生缺陷的道路上，成都市出生缺陷防治管理中心（设立在成都市妇女儿童中心医院）践行作为区域妇幼健康服务体系引领者的社会责任，带领全省妇幼健康服务体系在三级预防和四个关口（婚前、孕前、孕期和产后）上持续发力，将出生缺陷防治网络体系中的每一个节点补全、加固。

与2020年相比，2024年成都市因出生缺陷导致的婴儿死亡率和5岁以下儿童死亡率分别下降20%和32%，已达到国家卫生健康委《缺陷防治能力提升计划（2023—2027年）》的防控目标，在减少出生缺陷和出生缺陷早期诊治水平上走在全国前列。

一级预防：

把好孕育“土壤”关

免费婚前医学检查率达92.23%

避免出生缺陷的发生，远比事后治疗更重要，这是防治出生缺陷最有效、最经济的策略。成都市坚持为新婚夫妇提供免费婚检、免费孕前优生健康检查等公共卫生项目，截至2025年上半年，全市免费婚检和孕前优生健康检查机构均为23家，全市免费婚前医学检查率达92.23%。

孕前3个月至孕早期3个月每日补充0.4~0.8mg叶酸，能有效预防胎儿发生神经管缺陷。目前成都市免费叶酸发放及随访覆盖所有基层医疗机构、助产机构和婚孕检机构，已为52.5万余名城乡居民妇女免费提供叶酸及健康宣教。得益于此，成都市新生儿神经管缺陷发生率从2020年的1.02/万降至2024年的0.71/万，降幅明显。

二级预防：

把好胚胎“苗芽”关

产前筛查率达到95.43%

随着医学技术的进步，通过在孕期进行产前筛查和产前诊断，能越来越精准地识别胎儿一些严重的先天缺陷，早期发现并干预，减少严重出生缺陷儿的出生。

自2022年8月起，成都市开始实施孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查项目，符合条件的孕妇可享受每孕次1次的免费NIPT（无创DNA）检测。目前全市产前筛查机构已有43家、产前诊断机构5家，产前筛查率达到95.43%，NIPT目标人群筛查率达到94.32%，有效地降低了致死、严重致残缺陷儿的出生风险。

三级预防：

把好幼苗“成长”关

多种先天性疾病筛查率超99%

作为关心下一代健康、提升人口素质的重要民生项目，成都市从2015年开始实施新生儿疾病免费筛查项目，聚焦严重、多发的出生缺陷病种，逐步扩大新生儿疾病筛查病种范围和受益人群。目前，新生儿免费筛查项目已扩展到遗传代谢病、先心病筛查、听力、耳聋基因筛查等，新生儿52种遗传代谢病、听力障碍、先天性心脏病、耳聋基因的筛查率连续多年保持在99%以上。

近年来，在已实现成都先心病筛查全覆盖的情况下，成都市出生缺陷防治管理中心积极推动全省疑难先心病筛查。依托成都市妇女儿童中心医院强大的儿童心血管专科实力，编写儿童先心病筛查及精准诊疗管理工作手册，并定期为省内助产机构开展培训、质控、督导、宣教等工作。

从2024年1月1日起，成都市在原来新生儿筛查“四病”（先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症）的基础上，又增加了新生儿多种遗传代谢病串联质谱（48项）免费筛查。截至2025年6月30日，全市含“新48项”的新生儿遗传代谢病筛查已完成超过20万例，筛查率达到99%以上。（王欢 赖婷）