王智 本报记者 侯文瑾

正值花季的16岁的藏族女孩小玛（化名）被突如其来的病痛笼罩，元凶竟是一种她和家人从来没听说过的罕见病——Ⅰ型神经纤维瘤病。从雪域高原来到成都的诊室，高原女孩跨越千里求医，走出了因病致贫的困境，看到了重获健康的希望。

小玛来自甘孜州的一户低保家庭，家庭经济十分困难。2026年初，她因为肢体疼痛、脊柱侧弯到当地医院就诊，被怀疑患神经纤维瘤疾病。随后，她辗转来到有神经纤维瘤多学科诊疗（MDT）团队的成都市妇女儿童中心医院就诊。入院后，完善的检查证实了医生的判断：小玛全身多处软组织、右侧臂丛神经走行区存在丛状神经纤维瘤，同时合并脊柱侧弯、颅内异常信号等多种NF1相关并发症，符合Ⅰ型神经纤维瘤病的诊断。

MDT团队联合评估确认小玛的瘤体全身多发且散在，周围有重要血管神经包绕，暂无手术指征，制定了MEK抑制剂靶向治疗的个性化方案。

治疗仅1个月后，小玛的疼痛症状就消失了，瘤体开始变软缩小，佩戴支具后脊柱侧弯的Cobb角度也从27°降到了15°，治疗效果显著，沉默寡言的女孩脸上重新露出了笑容。

小玛的治疗顺利推进，离不开国家、医院和社会的多层保障网。作为罕见病针对性治疗药物，MEK抑制剂目前已纳入医保报销范围，小玛家又是国家精准扶贫的对象，治疗费用医保报销比例可接近95%，极大地减轻了家庭的经济压力。此外，医院神经外科诊疗团队了解到小玛的家庭情况后，第一时间联动MDT团队中的慈善事业部工作人员，全程辅导小玛家庭申请神经纤维瘤相关专项慈善基金，再加上药企的相关患者福利项目，覆盖了医保报销外的大部分自付费用。