“六一”儿童节将至，让重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科主任安云飞教授和成都市妇女儿童中心医院儿童风湿免疫科张伟教授一同挂念的小朋友糖糖（化名），将迎来自己的第二个“六一”。5月25日，糖糖的妈妈刘女士带着糖糖到成都市妇女儿童中心医院做输注治疗时，将两封手写的感谢信放在了张伟的案头。这两封手写的感谢信背后，是一位曾不知所措的母亲带着年幼宝宝横跨成渝两地的求医全程，同时引发了记者的关注。

时间回到2025年的春天。对于刘女士而言，本应充满希望——她的试管宝宝糖糖刚度过了欢天喜地的百天，这个来之不易的小生命是一家人盼了许久才等到的“礼物”。然而，一场看似普通的吐奶反应，却让这个家庭不得不走上了面对罕见病的坎坷之路。

严重吐奶背后的危机

起初，糖糖在家只是出现了严重的吐奶，初为人母的刘女士和家人紧急将孩子送到成都市妇女儿童中心医院，但儿科接诊医护团队敏锐地察觉到一丝异常——呼吸频率过快，合并较重的肺炎症状。谁也没想到，短短不到12个小时，孩子的病情急转直下，迅速发展为危重症，被紧急送入PICU（儿童重症监护室）。

检查结果让所有人心头一紧：糖糖体内合并了多种细菌、真菌感染。对于一个免疫功能正常的孩子来说，这种情况几乎不可能同时发生。PICU医生敏锐地意识到，这绝不是一场普通的感冒，立即联系了儿童风湿免疫科主任张伟前来会诊。

张伟拿到检验报告后，凭借多年的临床经验，神情变得凝重。他怀疑糖糖患的是免疫缺陷性疾病。但要确诊，还需要更精准的基因检测来验证。

糖糖是试管婴儿，这个特殊背景让医疗团队格外警惕。在PICU的全力救治下，孩子的生命体征暂时稳定下来。但笼罩在一家人头上的阴霾并未散去——究竟是什么病，能让一个百天的婴儿同时感染这么多种病原菌？对于成都市妇女儿童中心医院来说，实验室条件不能做如此级别的精确筛查，幸运的是，转机早已埋下伏笔。

成渝两院协同诊断治疗

作为国家临床医学研究中心和儿童区域医疗中心，重庆医科大学附属儿童医院在儿童罕见病、儿童肿瘤、儿童大器官移植等方面有着强大的学科优势，2023年12月17日，重庆医科大学附属儿童医院赵晓东教授领衔的儿童风湿免疫专家团队与成都市妇女儿童中心医院签约，共建川渝地区儿童风湿免疫性疾病临床研究中心。这一合作旨在全面提升川渝两地在儿童风湿免疫性疾病领域的区域诊治水平和服务能力。

正是在这一背景下，重庆医科大学附属儿童医院风湿免疫科的赵晓东、唐雪梅、安云飞等教授会定期到成都，与成都市妇女儿童中心医院儿童风湿免疫团队联合攻关，开展医疗、教学、科研等多方面交流和合作工作。得知糖糖的情况后，张伟第一时间将刘女士转介至重庆，依托重庆医科大学附属儿童医院的强势学科背景及尖端实验室检测能力，糖糖顺利完成了基因检测。

40天的等待，对刘女士来说度日如年。当第一份诊断报告出来时，上面赫然写着：PSMB10基因突变，这是国内鲜有报道的罕见基因突变。报告的具体内容刘女士后来已经记不太清，唯有“免疫缺陷”四个字，沉甸甸地刻在了她的心头。

一个月后，恰逢母亲节，刘女士接到了重庆医科大学附属儿童医院的最终确诊电话：结合免疫功能分析和蛋白酶体分析，孩子的免疫系统存在根本性缺陷。

然而，骨髓配型并不理想。现有资料显示，移植风险极高。可若不移植，孩子同样面临生命危险。

“那段日子，我仿佛站在悬崖边，随时可能坠入深渊。”刘女士在感谢信中这样描述道。

张伟向记者道出了刘女士绝望的原因，全球范围内此类病例报道不到10例。据国外既往文献报道，此类罕见突变病例行骨髓移植的风险极高，预后面临巨大挑战。常规治疗路径和移植路径似乎都被堵死了，希望渺茫。

经过成渝两院专家的深入讨论，结合糖糖的具体情况，团队做出了一个决定：暂不进行骨髓移植，而是采取保守但精准的替代治疗策略——每月定期输注丙种球蛋白，补充免疫能力；同时使用口服抗生素和抗真菌药物进行预防性治疗，降低感染风险。医疗团队还对刘女士进行了细致的生活指导，重点帮助孩子避免接触感染源，为后续治疗提供良好条件，并最大限度地争取更多时间。

经过近一年的规律治疗与精心护理，糖糖病情得到有效控制，未再发生严重感染，生长发育情况良好。孩子天真的笑脸、软糯的咿呀声，这也成了刘女士所有勇气与感恩的来源。

来自“大家长”的温暖

这一年，每月一次的输注，成都市妇女儿童中心医院风湿免疫科成了刘女士和糖糖最安心的陪伴。

“他就像一位既严肃又暖心的‘大家长’。”刘女士在信中这样形容张伟。平时看诊时严谨认真、一丝不苟，对待患儿却格外温柔耐心。孩子稍有一点风吹草动，刘女士第一个想到的永远是张伟。孩子冬天长冻疮，红肿发炎，她愧疚得不行，赶紧挂他的号；偶尔轻微咳嗽、拉肚子，她第一时间找到他；哪怕只是很小的问题，她都习惯问问他才安心。

每次带孩子到免疫科输注丙种球蛋白，只要张伟在科室，哪怕再忙，他也会特意走到孩子床边，弯腰看看孩子的精神状态，问问饮食睡眠情况，轻声叮嘱几句，眼神里满是关切。他比家长想得更周全、更长远。

今年4月，张伟主动给刘女士发消息提醒：“孩子确诊快满一年了，免疫系统需要全面评估，得在重儿做一次大复查。”刘女士原本打算自己带孩子去重庆，张伟却贴心地建议：“等安教授来成都坐诊时再做就好，不用带着孩子专门跑趟重庆，孩子小，长途奔波容易累，也容易感染。”

就这样，刘女士安心地在成都等待安云飞义诊日的到来，并顺利完成了复查，免去了成渝两地间的奔波之苦。

她说想将微光传递下去

收到感谢信后，张伟和安云飞两位教授都对刘女士表达了谢意。而让张伟惊喜的是，刘女士明确表示：“请安教授、张教授以我们的孩子为案例开展研究和经验总结，让研究成果能帮助更多像糖糖一样的孩子。”如今，糖糖仍要定期随访监测，等待合适的机会接受更进一步的治疗，虽有未知，但孩子一天天健康成长的现实，给了所有关心他的人莫大的信心。

目前，成渝两院团队正准备将这一案例整理成报告，向全球医学界发布。这不仅是一份学术成就，更重要的目的是让更多人了解这种疾病，传递一个关键理念：对于部分因配型不理想等原因暂无法进行骨髓移植的患儿，规范的替代治疗与预防性抗感染策略，同样能有效控制病情、改善生存质量。来自中国的临床经验，将为全球罕见免疫缺陷病的治疗提供有价值的参考，并有望对未来基因编辑治疗等先进技术的发展提供助力。

刘女士在感谢信的结尾这样写道：“愿微光成炬，将善意传递。走过这段布满荆棘、几度崩溃的至暗求医路，我才真正懂得：绝境里的一束微光、一份善意，足以融化漫长寒夜的冰冷。感恩张伟教授及成都市妇女儿童中心医院免疫科全体医者的仁心守护，感恩重庆医科大学附属儿童医院安教授团队的联合救治……我想把这份温暖与善意毫无保留地传递下去，把我们走过的弯路、踩过的坑、收获的经验与感动，如实分享给每一位曾像我一样深陷绝望与焦虑的同路父母。愿每一个身陷困境的孩子，都能被温柔以待、被专业守护；愿每一位负重前行的父母，都能遇见良医、少走弯路。”

（大众健康报记者 侯文瑾）