分子诊断技术是以DNA或以RNA作为诊断的依据，借助分析生物学技术对DNA以及RNA中存在的缺陷以及异常情况进行检查，从而更科学地反映出人体状态以及所患疾病的种类。分子诊断技术的原理是DNA和RNA中各种数值和健康的数值进行比对，从而确定检测者身体的基因水平。通过分子诊断技术能够减轻检测者的检查痛苦，对于疾病的早期预防和诊断、治疗等方面有着非常重大的意义。

分子诊断技术常用的方法

核酸分子杂交技术：通过核酸分子杂交技术可以对受检者身体内的DNA、RNA基因的序列进行特定的检查，主要的杂交方式有原位杂交、点杂交以及Northern、Southern印迹杂交。主要的技术要点是通过特定的生物体和体内的DNA或者RNA进行杂交，在杂交后通过特定的检测手段获取杂交片段，对杂交片段的大小、序列排列情况等特征进行表达，从而有效地检测出被检者的身体状况。

聚合酶链反应技术：聚合酶链反应技术是对受检者体内的DNA进行模仿，最终在体外酶的作用下，合成DNA的片段。

基因芯片技术：是将微电子技术和生物学技术相互融合的RNA分析检测技术。主要通过该技术实现对DNA序列的测定、基因的检测和分析等。

分子诊断技术应用的领域

随着医疗水平的提升，分子诊断技术广泛地应用于各种领域的治疗。主要应用在传染性疾病诊断、流行性疾病的诊断、肿瘤的诊断、遗传病的诊断以及对食品卫生情况的检查和法医司法鉴定上。

分子诊断的基本流程

首先需要进行样本的收集和制备，从受检者的样本中抽取DNA或者RNA，将分离出的DNA或RNA片段立即进行扩增，使扩增的数量满足检测需求，才能保证诊断结果的准确性。其次，在获得检测目标后，借助于光型传感器进行基因数据的读取，最后进行数据分析，在读取基因数据后进行分析，并将分析的结果以试验人员可以直观解释的信息作为呈现的方式，为医生提供详尽的检查结果。

分子诊断的未来发展趋势

因分子诊断技术的临床效果良好，因此受到了世界范围的广泛关注。基因芯片会成为新一代分子诊断手段主要研究的方向。基因芯片是集合微电子、计算机学科、生物学、分子学等多个学科的技术结晶，是现代技术的高端集合，因此被相关的专家认为是诊断行业最终极的产品。基因芯片可以对临床中的靶点功能进行有效的检测，而且检测的效率极高。因此对于基因芯片的研究后成为未来诊断试剂的主要研究方向。基因芯片诊断虽然效果良好，但因开发难度大、成本高、品种少，因此目前的应用领域很少。未来通过不断的研发，会将其更多的用在临床检测上。随着人类基因组计划的实行，基因芯片成为研发热点，在未来的临床诊断上有着广泛的应用。