一、产前检查

产前检查是为了确保孕妇和胎儿的安全，在整个孕期对胎儿宫内情况、母体情况进行监护，指导孕期营养及用药，以及及时发现并处理妊娠并发症等问题。

1.产前检查一般包括详细的病史询问、体格检查、常规化验和影像学检查等。

2. 产前检查适用于所有孕妇，一般从确诊妊娠开始进行第一次产前检查，之后根据医生建议定期进行产前检查。

二、产前筛查

产前筛查是通过简便、可行、无创的检查方法，对发病率高、病情严重的遗传性疾病、先天畸形进行产前筛查。产前筛查的方法包括血清学筛查和超声筛查等。

1.血清学筛查是通过采集孕妇的血液样本，检测其中的生物标志物（如甲胎蛋白、β-hCG等），结合孕妇的年龄、体重、孕周等因素，计算出胎儿患有某种遗传疾病的风险。常见的血清学筛查包括孕早中期的唐氏综合征筛查等。

2.超声筛查是通过超声等影像学检查手段，对胎儿进行外观和结构的检查，以发现可能存在的先天性缺陷或遗传疾病。常见的超声筛查包括NT检查、开放性神经管畸形筛查等。

3.无创DNA产前检测技术(母体外周血胎儿游离DNA检测)，孕12-22周采母体血对血浆中的游离胎儿DNA进行测序，来判断胎儿是否有唐氏综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等染色体病的可能。

产前筛查适用于所有孕妇，一般在孕12周后进行第一次筛查，之后根据医生建议定期进行筛查。通过产前筛查可以发现高风险孕妇，进一步确诊和治疗，以及为低风险孕妇提供心理安慰和指导。需要注意的是，产前筛查不是诊断手段，不能替代羊水穿刺、脐血取样等精确的诊断方法。

三、产前诊断产前诊断又称为“宫内诊断”，主要是在胎儿出生前应用各种检测方法，如影像学（超声、核磁等）、生化、细胞遗传学、分子生物学等技术，通过对胚胎或胎儿直接检测或对母体的间接检测，评估胎儿在宫内的发育情况，对先天畸形、遗传性疾病（染色体疾病、单基因疾病等）作出诊断。避免严重缺陷儿出生。产前诊断的方法包括：（1）绒毛穿刺（孕早期）：适用于曾生育过染色体病患儿；夫妻一方染色体异常等。在11-14周采集绒毛进行检测。（2）羊水穿刺（孕中期）：适用于高龄孕妇、既往生育过异常胎儿、家族中有遗传疾病史等高危人群。一般在妊娠16-22周进行，通过抽取孕妇羊水获取胎儿细胞进行检测。（3）脐血穿刺（孕晚期）：适用于绒毛、羊水培养失败或具有产前诊断适应症但错过羊水穿刺孕周，检测胎儿宫内感染（如风疹病毒感染）。20周后可做，一般在妊娠26-30周进行，通过穿刺脐带获取胎儿血样进行检测。产前诊断适用于以下情况：（1）高龄孕妇（年龄≥35岁）（2）既往生育过异常胎儿，如唐氏综合征、先天性严重缺陷儿等。（3）家族中有遗传疾病史，如血友病、假肥大型肌营养不良等。（4）夫妇中有遗传疾病携带者，如地中海贫血、先天性心脏病等。（5）夫妇一方为染色体病患者或携带者（染色体平衡易位、倒位）。（6）其他高危因素，如有异常胎儿影像学检查结果者（羊水过多、过少，可疑畸形等）、夫妻一方有致畸因素接触史等。

总之，产前检查、产前筛查和产前诊断是孕期保健的重要内容，各具特点和应用范围。孕妇和家属可以根据自身情况和医生的建议选择合适的检查方法，保障母婴健康。在孕期保健过程中，医生需要根据孕妇的情况和风险程度，制定个体化的保健计划，综合运用各种手段进行孕期保健，确保母婴健康。