1.什么是地中海贫血

地中海贫血，又称为海洋性贫血，是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。是一组遗传性血红蛋白合成障碍性疾病，种类繁多，临床表现轻重不一。此类遗传性缺陷在广东、广西、海南各省多见，据调查，每一百人中就会有几人携带有此种基因缺陷，对人类危害极大。

2.地中海贫血的遗传方式

人体血液中的珠蛋白链需要α、β、γ、δ链，一旦这四种链上的基因出现异常，便会阻扰珠蛋白链的产生，继而引发疾病。该病的主要病因便是基因出现异常，部分人是因为缺失，部分人是因为变异。目前，世界上较为常见的地贫症状主要出现在α、β上。一般来说，父母双方只要有一人是地贫，或者说携带了地贫基因，那么就会把该基因遗传到下一代，如果父母双方都携带该基因，那么患儿可能会拥有两个致病基因。

3.地中海贫血的症状

α地中海贫血：（1）静止型及轻型：患者无症状。（2）中间型：患儿出生时无明显症状，婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸，年龄较大患者可出现类似重型β地贫的特殊面容。（3）重型：孕期可能流产、死胎或娩出后半小时内死亡，胎儿呈重度贫血、黄疸、水肿、肝脾大、腹水、胸水、胎盘巨大且质脆。

β地中海贫血：（1）重型：患者出生时无症状，至出生3－12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，可有面色苍白，肝、脾肿大等，通常也会有轻度黄疸，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨。1岁后如果改变明显，表现为头颅变大、额部隆起，颧高、鼻梁塌陷、两眼距增宽，形成地中海贫血的特殊面容。（2）轻型：患者无明显症状或轻度贫血，脾不大或轻度大，病程经过良好能存活至老年。（3）中间型：多见于幼童期出现症状，并且临床症状介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻、中度肿大。

4.地中海贫血与怀孕

对于怀孕的女性来说，如果她们是地中海贫血患者，他们的子女可能会患上地中海贫血。夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因，那么大可放心，宝宝可能不会有严重或致命的后果。但是，如果双方都带有地贫隐性基因时，胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血，1/2的几率和双亲一样带有基因，但不至于致命或严重影响健康，且有1/4的几率可能完全正常。

5.地中海贫血对母亲的影响

对于怀孕的女性，如果她们本身患有地中海贫血，那么怀孕可能会对她们的健康产生额外的压力。贫血和疲劳是地中海贫血的常见症状，这可能会在怀孕期间加重，必要时输血治疗。

6.地中海贫血对胎儿的影响

地中海贫血通常导致患者体内缺乏足够的正常血红蛋白，这是携带氧气到身体各组织的关键。当孕妇患有地中海贫血时，她的血液中的血红蛋白水平可能较低，这意味着她的血液携氧能力受到影响。

这种影响可能对胎儿产生以下潜在影响：

氧气供应不足：母体供应的氧气是胎儿正常生长和发育所必需的。当母体患有地中海贫血时，她的血液可能无法提供足够的氧气给胎儿，这可能会导致胎儿宫内窘迫。

生长受限：缺乏足够的氧气供应可能会影响胎儿的生长。胎儿需要氧气来支持组织和器官的正常发育，包括大脑、心脏、肺部和其他器官。

早产风险增加：由于氧气供应不足，胎儿可能会在子宫内面临不利环境，增加早产的风险。

7.地中海贫血的筛查

基因筛查：地中海贫血是由特定基因突变引起的，通常可以通过基因检测来确定个体是否是携带者。有两种主要类型的基因突变，即α型和β型地中海贫血。携带一个异常基因的人被称为地中海贫血的携带者，通常不会表现出明显的症状。如果家庭中有地中海贫血的病例，或者你担心自己可能是携带者，请考虑基因检测，以明确诊断。

婚前咨询：对于计划生育的夫妇，特别是其中一方是地中海贫血的患者，建议进行婚前咨询。医生可以提供关于地中海贫血的风险评估，并讨论如何降低患病风险的选项。这可能包括基因检测、家庭史的了解，以及生育计划的制定。

生育前筛查：如果你已明确是地中海贫血，并计划怀孕，可以在怀孕前接受生育前筛查，这种筛查可以帮助确定你的配偶是否也是地中海贫血，从而了解子代患病风险。如果夫妻双方属同一类型的地中海贫血基因携带者，其子女有25%的机会为正常，50%的机会为地贫基因携带者，另25%的机会为重型地中海贫血患者。