女性在怀孕期间，一般都需要进行身体检查，有些是必须要做的检查，比如产前筛查，就是必不可少。顾名思义，产前筛查不是确诊试验，筛查结果阳性意味着患病的风险增高，并非诊断疾病，筛查结果阳性者需要进一步行确诊试验。产前筛查，老百姓常把它称为唐氏综合征筛查。工作中常遇到孕妈们各种疑问，下面我们一起来看看。

早唐和中唐哪个更准确？

早唐、中唐的检查方法，都只是筛查试验，都是无法确诊的，因此也就没有所谓的“准确率”的说法。对于某种筛选方法，一般采用“检出率”“、假阳性率”等两种方法进行评估。良好的筛选方法的准则就是要有较高的检出率和较低的假阳性率。根据我国现有临床实践，早期唐氏综合征的诊断水平较中唐为高，但其假阳性水平较中唐为低。早唐的检出率在85%左右，中唐的检出率在65-75%，假阳性率在5-8%。

既然早唐更准确，为什么很多地方没有使用？

早唐包括超声测定胎儿颈部透明层即NT厚度及孕妇血清学检查。NT检查对超声医师的技术及仪器的配置有比较高的要求，医生需经过专门的技术培训。这项测试依赖于胎儿的体位，若胎儿体位不好，则不能获得最佳检测平面，NT值也就不够精确，一般要20分钟后才能得到结果。因此，NT检查技术是限制早期唐氏不能大规模推广的一个重要因素。

做了早唐还需要做中唐吗？

中唐是妊娠中期血清学标志物联合筛查。早唐、中唐其具体操作方法各不相同。若使用早中孕联合筛查策略，可先做早唐之后再做中唐，再算出联合的危险因素，使筛查率可达90%以上。

唐氏筛查结果是高风险，但假阳性率并不低，我可以复查吗？

唐氏综合症的筛选原则就是不复查。由于筛检并非诊断性检测，而是一种全面的危险评价，不同的检测体系对同一样品的检测结果可能会有不同的判断。重复检测也会带来解读上的困惑，不推荐再次进行唐氏筛检，除非孕周的计算出现了错误。

既然唐氏综合症的检出率不高，约为65%，为什么还要做？

唐氏综合症的检出率虽然不高，但如果不做中唐检查，而是单纯的以35岁以上的孕妇为标准，那么唐氏综合征的检出率只有30%。

双胎是否不适合进行唐氏综合症筛查？

尽管单纯依靠母体血清学指标来评价双胎唐氏综合症的危险性并不推荐，但早孕期结合每个胎儿的超声标记（包括NT）再加上母体的血清学指标进行的早期唐氏筛查是有价值的。对双胎进行NT检查，结合血清学检查，检出率在75~80%之间，而假阳性率在5%左右。双胎妊娠推荐选择无创产前检测技术（NIPT），通过抽孕妈的血查找胎儿游离DNA信息筛查非整倍体染色体异常。

如果在唐氏综合征高风险患者发现了诸如“强心斑”这样的超声软指标，又该怎么办呢？

超声检查应该先排除与胎儿构造有关的异常或者其它基因标志。对于单独的超声标记，需根据不同的超声软标记物的似然比（即增加唐氏综合征的风险），重新纠正唐氏综合征的风险值来决定是否需要有创的产前诊断。

如果唐氏综合症筛查表明存在临界风险，怎么办呢？

不同的筛查方式可以发现不同的危险等级。对于高危病例及临界风险病例，则建议有创的产前诊断（如羊膜腔穿刺术）。另外，对于高危病例，可以直接推荐有创性产前诊断或者无创产前检测技术。

糖筛没过关，是否有必要进行羊膜腔穿刺术？

糖筛是一种糖尿病筛查，唐氏筛查是一种唐氏综合征筛查。不要混淆了概念。糖筛没过关是诊断妊娠期糖尿病，没有必要进行羊膜腔穿刺术。

35岁及以上的孕妇一定要做羊水穿刺吗？

年龄超过35岁的妇女分娩唐氏儿风险明显增加，母婴保健法规定应直接接受产前诊断，以明确其所生婴儿是否为唐氏综合症。

夫妻都是正常人，家里没有唐氏综合征病例，为什么要做这个检查？

约95%的人的父母为健康人，他们的家庭成员中也没有患有这种疾病。唐氏综合征其发生是受精卵早期细胞分裂错误或生殖细胞（精子或卵子）分裂错误导致的。因此，从理论上来说，孕妇无论有无家族病史，都应当做唐氏筛查。