下面让我们一起来了解什么是SMA。脊髓性肌肉萎缩症（SMA）是一种常染色体隐性遗传，男女患病几率相同，不分性别、种族、年龄。该病的发生是由于脊髓前角运动神经元变性导致的进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩，患者会逐渐丧失各种运动功能，甚至累及呼吸和吞咽。SMA是导致婴幼儿死亡的重大遗传病，位居2岁以下儿童致死性遗传病的前列，目前尚无治愈方法。

2018年5月，SMA被列入国家卫健委等部门联合制定的《第一批罕见病目录》。SMA虽然在概念上属于罕见病范畴，但实际上并不罕见，平均每50人中就有一名致病基因携带者，在新生儿中的患病率为1/6000-1/10000，每年约新增SMA患儿1500-2500例，我国现存SMA携带者约3000万。本文将带大家一起了解一下这种罕见又不罕见的遗传疾病。

一、SMA疾病的分型

SMA在临床中可分为4种类型：

1、SMA1型（Werdnig-Hoffmann病）：也被称为婴儿型SMA，是最严重的类型，约占所有SMA病例的45%。患儿出生后六个月内起病，出现迅速发展的进行性、对称性四肢无力，最大运动能力不能达到独坐。患者缺乏坐立和自主呼吸能力，肌力极度低下，常伴有呼吸困难、吞咽困难和脊柱侧弯等问题。由于呼吸肌无力突出，多数患儿在2岁内死于呼吸衰竭。

2、SMA2型（Dubowitz病）：也被称为儿童型SMA，约占30%-40%。患者通常在生后6～18个月起病，进展较I型慢，最大运动能力可达到独坐，但独坐年龄可能落后于正常同龄儿，不能独站或独走。肌力较弱，常伴有呼吸问题和吞咽困难。部分患儿在儿童期丧失独坐能力。尽管寿命缩短，患者大多可存活至成年期。

3、SMA3型（Kugelberg-Welander病）：也被称为成年型SMA，症状通常在儿童或青少年时期出现，约占20%。患者多在出生18个月后起病，早期运动发育正常，可独走，部分独走时间延迟。患者通常能够自主行走，但肌力较弱。病情进展缓慢，可导致肌肉萎缩、运动功能障碍和呼吸问题。这种类型的SMA通常导致患者在成年期或晚年期出现严重的残疾。

4、SMA4型：也被称为成人型SMA，症状通常在成年期出现。患者通常能够自主行走，但肌力较弱。病情进展缓慢，可导致肌肉萎缩和运动功能障碍。这种类型的SMA通常导致患者在成年期或晚年期出现轻度的运动障碍。

二、SMA疾病的治疗

SMA治疗研究不断取得的新进展，一些治疗可能会改变疾病的自然病程，新的获批的治疗方法为患者带来了希望。

1、药物治疗：目前，最主要的药物治疗是使用诺西那生钠（nusinersen）和利司扑兰（risdiplam）。这些药物可以帮助改善患者的运动功能、延缓病情进展，并提高生活质量。

2、物理治疗：物理治疗包括康复训练、物理疗法和辅助器具的使用。

3、呼吸支持：对于SMA患者中存在呼吸问题的，可能需要进行呼吸支持治疗。

4、营养支持：由于SMA患者可能存在吞咽困难和营养摄入不足的问题，可能需要进行营养支持。

三、SMA疾病的预防

SMA虽为严重的单基因遗传病，但其遗传模式清楚，致病原因明确，临床诊疗可行，满足出生缺陷三级预防策略。通过婚前、孕前以及孕前携带者筛查，可以筛查出高风险夫妻。SMA的预防措施包括婚前携带者筛查和产前诊断，适用人群包括：

1、育龄夫妇；

2、有SMA患儿生育史的夫妇。对已生育过SMA患者的家庭或明确为携带者的夫妇，可针对性的检测胎儿是否存在与先证者相同的突变。在孕10-12周取绒毛样本，或孕16-20周取羊水样本提取DNA进行基因检测；

3、疑似SMA患儿也应进行基因检测明确诊断。

通过产前诊断或者辅助生殖等方法生育健康的后代，可及时、有效、经济地预防SMA患儿出生；对于错过早期携带者筛查者，可通过新生儿SMA基因筛查，及时发现SMA患儿，更早诊断和治疗，能有效改善治疗效果。多项临床研究表明：SMA患者越早诊断，越早开始有效治疗，预后越好，甚至在症状前开始治疗，患者有希望达到同龄非患病儿童的生存状态。只有家庭和社会共同努力，才能逐步降低SMA对人类健康的危害。