产前筛查的目的产前筛查就是用经济、简便、对胎儿和孕妇无伤的检测方法,在外表正常的怀孕妇女中查找出怀有唐氏综合征(先天愚型)、神经管缺陷等严重先天疾病的高危胎儿个体。因为唐氏儿和神经管缺陷等疾病会导致流产发生概率增高。如果没有做产前筛查及时发现胎儿染色体异常而出生,会导致患儿智力低下、生长发育异常,让孕妇家庭背负沉重的经济和精神负担。筛查不等于明确诊断,筛查结果阳性或可疑阳性的孕妇应进行确诊检查。

什么人应做产前筛查

1.35岁以上的高龄孕妇。2.生育过染色体异常儿的孕妇。3.夫妇一方有染色体平衡易位者。4.生育过无脑儿、脑积水、脊柱裂、唇裂、腭裂、先天性心脏病者。5.性连锁隐性遗传病基因携带者。6.夫妻一方有先天性代谢疾病，或已生育过病儿的孕妇。7.在妊娠早期接受较大剂量化学毒剂、辐射或严重病毒感染的孕妇。8.有遗传性家族史或近亲婚配史的孕妇。9.原因不明的流产、死产、畸胎和有新生儿死亡史的孕妇。10.本次妊娠羊水过多、过少、疑有畸胎的孕妇。

如何参加产前筛查

孕妇怀孕16~23周(最佳时间是17-19周),到医院抽取血液2毫升进行检查。如果得到了一个唐氏综合征或18/13三体综合征阳性化验结果,医生将建议您进行羊膜腔穿刺及羊水细胞染色体检查,以便做出明确诊断。如果您得到的是一个开放性神经管缺陷的阳性结果,医生将建议您进一步做B超检查确诊。

特别注意:如果您怀的是双胎或多胎,不适合参加产前筛查。如果您患有糖尿病,也可以参加产前筛查。如果孕周<12周,夫妇一方有明确染色体异常,一年内有异体输血、移植手术、异体细胞治疗、孕期合并恶性肿瘤等,产前筛查可能严重影响结果准确性。

什么是唐氏综合征和神经管缺陷

唐氏综合征是一种严重的先天性智力发育障碍,又称为“先天愚型”,是由于各种因素影响,导致母亲生殖细胞成熟过程中第21号染色体多了一条,受孕后所形成胎儿的第21号染色体由二体变异为三体所致。患儿生活能力差,平均存活年龄为三十多岁,给家庭和社会带来沉重的经济负担。神经管缺陷有多种原因引起,但是多认为是遗传因素引起的,通过基因的方式遗传给后代。其次还有环境因素和药物因素、病毒感染等原因也可以导致神经管缺陷。神经管缺陷的类型包括无脑儿、开放性脊柱裂、脑膨出等,也是发病率高、病情严重的出生缺陷。产前筛查对胎儿有影响吗?

产前筛查只是抽取母亲2毫升静脉血液,通过测定血清中的某些特定标志物,从而判断胎儿患唐氏综合征或神经管缺陷风险率高低,对胎儿无创伤性、无任何影响。

产前筛查的准确率是100%吗?

答案是否定的。

产前筛查不是产前诊断,其检出率约75%-85%,存在有假阳性和假阴性问题。产前筛查纯属个人自愿参加原则,由医护人员指导开展产前保健。但必须注意,由于目前科学技术的局限性和孕妇的个体差异,在筛查结果正常的孕妇人群中,也可能遗漏极个别的唐氏综合征患儿,医院对此将不承担任何的法律和经济赔偿责任。

如何预防神经管缺陷

神经管缺陷主要包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出,最常见的是脊柱裂和无脑畸形两种类型,最严重的神经管缺陷是致死性的,常常导致自然流产和死胎,因此有生育打算的所有育龄妇女都要坚持服用叶酸。叶酸是一种B族水溶性维生素,富含叶酸的食物有绿色蔬菜、鸡蛋、肝脏等,但容易在烹饪时被破坏。合成叶酸在叶酸强化食品和叶酸片中，更容易被身体吸收。孕前增补小剂量叶酸可以降低50%~70%的神经管缺陷发生风险。叶酸应在怀孕前3个月至怀孕以后的头3个月增补,因为神经管缺陷通常发生在受精后16~30天,而此时多数妇女尚不知道自己已经怀孕,并且至少有50%以上的妊娠是无计划的妊娠。因此有生育打算的育龄妇女,每天应增补0.4mg的叶酸。除了从食物中摄取,可以每天补充0.4mg单纯叶酸片,也可以补充含有0.4mg叶酸的多种维生素。目前还没有发现叶酸的毒性剂量,但建议正常育龄妇女每天补充叶酸剂量不超过1mg。

结语:做好产前筛查利于优生优育,愿每一个来到这个世界的孩子都是健康、聪明、漂亮、可爱的!