李阿姨最近有点烦，她刚刚确诊为乳腺癌并肺转移，一听医生说是乳腺癌晚期，她的心情十分低落。医生建议她做乳腺癌基因检测，指导下一步治疗，一听又要花钱，李阿姨的心情更烦躁了。

这个时候她的女儿在网上咨询了其他医生，告诉李阿姨基因检测必须做，根据检测结果医生可以制定对症的治疗方案。晚期乳腺癌患者主要检测HER-2是否过表达，因为HER-2阳性的乳腺癌患者在既往进行无抗HER-2靶向药物治疗时，预后相对较差，生存时间短。随着医疗水平的发展、药物研发的进步，目前HER-2阳性的乳腺癌患者治疗上，以化疗为基础的同时，可以给予曲妥珠单抗，或曲妥珠单抗联合帕妥珠单抗治疗，通过抗HER-2治疗可以控制病情进展，延长生存时间，改善预后。如果患者病情复发或有发展后，可以选择其他的抗HER-2靶向药物治疗，仍然可以取得较好的疗效。

国内外的研究结果显示，遗传因素在乳腺癌的发病过程中也有着非常重要的因素，如果患者的一级亲属中有乳腺癌患者，患者的母亲或姊妹早于50岁诊断为乳腺癌的概率为15.4%，也就是我们平时看到的年轻的乳腺癌患者，这类患者的基因突变特征是BRCA1和BRCA2突变，临床研究显示，BRCA1突变的携带者更多是ER阴性、PR阴性、HER-2阴性，也就是所谓的“三阴性乳腺癌”，治疗方案以化疗为主，生存时间相对较短，预后相对较差。2013年好莱坞明星安吉丽娜·朱莉因其母亲死于乳腺癌，自己进行了乳腺癌基因检测，结果显示她遗传了母亲的乳腺癌致癌基因BRCA1，为了避免自己的孩子像自己一样遭受丧失母亲的痛苦，朱莉选择了预防性切除双侧乳腺。通过预防性切除乳腺的手术，朱莉罹患乳腺癌的概率明显降低，这也让大众对乳腺癌的基因检测有了重新的认识。如何利用基因检测预防乳腺癌的发生成了大众和医护人员感兴趣的热点，对于朱莉切除乳腺预防乳腺癌的发生成了争议的话题。

乳腺切除是否可以完全避免乳腺癌的发生呢?根据医学研究结果显示，手术切除乳腺并不能完全杜绝乳腺癌的发生，而且任何手术都有一定的风险，对于BRCA1和BRCA2突变患者的直系亲属，定期进行乳房检查是一个切实可行的有效预防乳腺癌的方法，特别是30岁以上的高危女性，可以选择每年1次的超声检查、磁共振检查或钼靶检查，如果通过检查发现乳腺有异常，应及时到肿瘤专科门诊或乳腺专科门诊就诊，完善进一步检查，明确诊断，给予对症治疗。
听完医生和女儿的讲解，李阿姨的心情缓慢平复，不再抗拒基因检测，不载认为是花冤枉钱。在医生的安排下很快做了乳腺癌基因检测，根据基因检测的结果选择了合适的药物，李阿姨的治疗非常顺利，病情得到控制，李阿姨的笑容再次出现了。