地中海贫血(简称地贫)又名珠蛋白生成障碍性贫血，是一组常染色体隐性遗传疾病，一条或多条正常的珠蛋白肽链合成受损是决定地中海贫血的基因学基础，其异常合成可能导致无效红细胞生成、溶血及不同程度的贫血。加强产前筛查和产前诊断，对降低地中海贫血患儿的出生率、提高其家庭的生活质量具有重大意义。

地中海贫血的临床症状及分型

根据突变基因类型不同，地中海贫血主要可分为α-地贫和β-地贫两类。α地中海贫血是由于α基因缺失或者突变，使得α肽链合成量下降，胎儿体内过多的HbBart's(γ4),或者成人体内过多的β珠肽链形成HbH(β4),导致无效造血和红细胞破坏。引发α地中海贫血的突变在我国主要有三种缺失和三种突变。分别是缺失型——SEA/;-α3.7/;-α4.2/及点突变αCS;αWS,αQS。根据α基因的缺失情况及临床症状α地中海贫血又可分为静止型、轻型、中间型和重型。轻型α地贫患者若与同样是轻型α地贫患者结婚则有四分之一的可能生育重型地贫患儿即HbBart's患儿。HbBart's患儿即缺失四个α基因，无法存活。因此，通过地贫筛查和诊断，提前发现这样的胎儿，终止妊娠，尤其必要。对于中间型α地贫患者我们则需要尤其的谨慎，其生育中间型和重型的患儿的概率极高。

地中海贫血的产前筛查

1.地中海贫血筛查对象和时间

地中海贫血筛查对象包括孕龄夫妇(有生育要求，准备怀孩子的，可以在参加婚检时筛查);已怀孕的孕妇可以到医院检查时做地贫筛查，最好夫妇同时进行筛查，以便明确是否需要基因诊断。除此对于贫血患者，一些新生儿或者儿童出现长期贫血症状也需要做地贫筛查、确诊，以便对其日后治疗提供指导。筛查时间越早越好。对于筛查阳性的孕妇，建议夫妻双方都进行地贫筛查，在孕18周前完成夫妇双方的地贫基因诊断。一则是为了确保HbBart'胎儿在出现严重水肿情况时并能确诊，二则为了避免错过产前诊断时机。

2.对于贫血的临床咨询

贫血是临床血液病中很常见的一组症状。1968年世界卫生组织提出：成年男性的血红蛋白低于130g/L、成年女性的血红蛋白低于120g/L者即可诊断为贫血。我国规定：在海平面地区，成年男性血红蛋白<120g/L,成年女性(非妊娠)血红蛋白<110g/L,孕妇血红蛋白<100g/L,即可诊断为贫血。

根据贫血的病因和发病机制可将贫血分为三大类：①造血不良性贫血(又可分为红细胞生成减少为主和造血物质缺乏或失利用为主两类);②红细胞破坏过多性贫血(溶血性贫血);③失血性贫血(又可分为急性或慢性贫血两种)。其中缺铁性贫血就属于造血物质缺乏引起的造血不良性贫血，而地中海贫血则属于红细胞破坏过多的溶血性贫血。缺铁性贫血属于小细胞不均一性贫血，其Hb或RBC会有所降低。而地中海贫血其Hb及RBC基本没有变化或者略有升高。由于地中海贫血为单基因遗传病，且重型地贫无法治疗，在广西其基因携带率高达20%,广东为16.8%左右，四川地区亦有4%以上，云南西南部及当地少数民族是地中海贫血疾病的高发区，基因发病率

高达37.45～50.4%,故在贫血临床咨询过程中对于孕妇等贫血群体应首先考虑地中海贫血的可能性，窃不可一味地作为缺铁性贫血进行补铁治疗。由于目前缺乏对重型地贫的有效治疗方法，因此对孕妇进行遗传咨询及规范的地中海贫血筛查、产前诊断，是避免重症地中海贫血患儿出生最有效的防控措施。对准备孕育新生命的准父母来说，有效地进行地贫检测，科学指导生育，迎接新生命的到来至关重要。