孕妇在孕期需要定期做检查，除了必要的产检项目，还有2个排查畸形儿的重要检查：唐氏儿筛查和四维彩超检查。

胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的结构或功能异常，可能导致新生儿出生后的身体或器官发育不正常。这些异常可能在胎儿的任何器官或系统中发生，包括脑部、颜面、心脏、四肢、脊椎等。胎儿畸形筛查的关键在于早期检测和诊断，以便采取适当的医疗干预或治疗措施。这有助于预防或最小化畸形对婴儿的影响，提高其生存率和生活质量。在某些情况下，早期诊断可以，缓解孕妇及家人的焦虑，挽救婴儿的生命。

胎儿畸形筛查措施有哪些？

1NT检查最佳检查时间：孕11-13周+6天NT检查是整个孕期最早评估胎儿是否患有唐氏综合征的一个办法，这也是准妈妈最早看到胎儿的一项检查，它是通过做超声来检测胎儿颈后透明带的厚度，但是这项检查只有在特定的时期才能做，错过了就不要再检查了。

2唐筛检查最佳检查时间：孕16-18周顾名思义，唐筛检查也是评估胎儿是否患有唐氏综合症的一种手段，这项检查主要是通过抽血来完成。孕妇如果在34周岁以下的话都要做这项检查，34周岁以上、或者有一定家族史的妈妈可以忽略这项检查，选择精准度更高的无创DNA或者羊水穿刺。

3无创DNA最佳检查时间：孕12周-孕22周+6天无创DNA也是通过妈妈静脉血液，提取胎儿的游离DNA片段，检测胎儿患染色体非整倍体疾病的风险率，准确率高达99%，没有危险性。

4羊水穿刺最佳检查时间：孕18周到孕24周+6左右羊水穿刺是通过抽取妈妈的羊水确诊胎儿是否畸形的一种诊断方法。这项检查不是每个孕妇都要做，一般用于前面的检查不合格，或者是生育过畸形儿、孕期接触过有毒物质、放射线的妈妈。

5四维彩超最佳检查时间：孕22-25周四维彩超就是大排畸了，在整个孕检中是非常重要的，这项检查除了一般的B超基础检查，还会对胎儿身体的各个部位进行全面的检查，医生会给胎儿从头到脚都检查一遍，能够诊断胎儿的先天畸形，包括胎儿表面畸形、内脏畸形及头面部畸形。

常见的胎儿畸形类型：

神经管缺陷：包括颅脑结构和脊柱的异常，如脑积水、开放性脊柱裂和脊髓脊膜膨出。

心脏畸形：心脏畸形可以涉及心脏结构的异常，可能影响血液供应和氧气输送，常见心脏畸形有单心室、法洛氏四联征、主动脉弓缩窄等。

四肢畸形：这包括手指或脚趾缺失、多指或多趾等肢体发育问题，包括足内翻、致死性骨发育不良等肢体问题。

唇裂和腭裂：俗称“兔唇”，这些是口腔和面部结构的发育问题，影响美观，发声和吞咽。

唐氏综合症：这是一种常见的染色体异常，导致智力和身体发育的问题，超声下可以有多种畸形，产前诊断医师可以根据这些线索进行评估。

注意，一些隐性遗传的疾病或功能异常等疾病，在产前由于超声或其他影像学检查没有相应的表征，在产检中不易被发现。很多孕妇会认为四维彩超能检查出所有的畸形，其实四维彩超的检查并没有包括以下的部位：1.耳朵2.手指3.脚趾4.神经系统疾病和代谢性疾病这些疾病很难通过四维彩超检查出来，不属于四维彩超的排查范围。

孕妇应合理安排膳食，保证营养均衡，避免摄入过多的热量、脂肪和糖分。此外，孕妇应避免滥用药物，如果需要用药，应咨询医生的意见并按照医嘱正确使用。同时，孕妇应避免接触有害环境和烟酒等刺激性物质，以降低胎儿畸形的风险。