据统计，我国出生缺陷的发生率为5.6%，相当于每30秒就会诞生一个出生缺陷的宝宝。新生儿疾病筛查是出生缺陷三级防控的最后一关，也是宝宝出生后的第一道“安检”。很多宝爸宝妈还不知道，随着医学的进步，通过基因检测进行的新生儿疾病筛查已经可以通过几滴足跟血，一次性检测上百种遗传性疾病!下面我们一起来了解一下，

什么是新生儿遗传代谢病筛查?

是一种通过使用高效、便捷和敏锐的检测手段，对一些可能成胁到孩子生命、引起孩子身体和智力发展问题的先天性和遗传性疾病进行筛选，以实现早期诊断，也就是在孩子的病情开始发展前，立即进行治疗，以防止他们的身体各个部位遭受无法挽回的伤害

新生儿遗传病筛查项目有哪些?

1.染色体检查:通过染色体检查可以筛查新生儿是否存在遗传性疾病，一般是抽取新生儿的血液进行检测，如果检查结果显示存在异常，则可能存在遗传性疾病，但如果结果正常，则一般不存在遗传性疾病。

2.血液检查:一般包括血常规、血型检查等，可以判断新生儿是否存在贫血、感染等情况，也可以检测出新生儿是否存在先天性溶血性贫血、地中海贫血等疾病

3.基因检测:基因检测一般是抽取新生儿的外周血进行检测，可以判断新生儿是否存在基因异常，通常适用于家族有遗传病的新生儿

除此之外，新生儿遗传病筛查还包括代谢病筛查等，如果新生儿出现遗传病，建议及时就医治疗。

新生儿遗传病筛查可以筛查哪些疾病?具体包含:苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症、蚕豆病以及先天性肾上腺皮质增生症等遗传性疾病检测的好处及诊断价值

1.新生儿遗传代谢病的检测可以让遗传代谢病的孩子们被及时地被检查出来，甚至是在他们还未显示出任何症状的时候，就可以进行有效的医疗干预，防止他们遭受智力问题、身体成长滞后、关键器官受到严重伤害，甚至可能导致死亡。保障出生人群的健康水平，减少残疾孩子的数量

2.宝宝现在一切都好，怎么就会得病呢?遗传性疾病也就是由基因改变引发的，能够影响到如内脏、神经、肌肉、骨骼以及皮肤等各个身体部位的一种类型。这种疾病的发病率高达500%，有些患儿在婴儿期就已经出现症状，有些早期可能并没有明显的症状，但是随着时间的推移，症状会逐步忍化，或者在感染、饮食不良等因素的影响下突然爆发，这可能会引起智力和发育的问题，甚至威胁到生命。所以，我们主张要尽早进行检测，及时发现问题，及时采取措施，以防止不利的结果

3.如果孩子在出生时已经通过了听力筛查，那么还需要进行耳聋基因的检测吗?筛查听力是为了了解孩子当前的听力状况，这有助于早期发现并进行干预。而通过进行耳聋基因检测能够发现是否存在可能导致耳聋的突变位点，从而能够早期发现先天性、迟发性和药物性耳聋。这并不是直接判断宝宝当前的听力状况是否正常，两者并无冲突。而联合进行这两种检测能有效防止检查结果出现假阳性和假阴性，从而更好地保护宝宝的听力。

结束语

总之。对新生儿进行遗传病筛查是非常必要的，许多疾病如果能早期发现并进行治疗也更容易获得理想疗效，所以为了孩子的健康家长们一定要重视起来。