脑脊液是充满脑室系统、脊髓中央和蛛网膜下隙内的无色透明液体，比重为1.005—1.009.内含氯化钠、氯化钾、氯化钙等电解质和少量蛋白、葡萄糖，细胞很少，主要时单核细胞和淋巴细胞。脑脊液的功能相当于外周组织中淋巴，对中枢神经系统起缓冲、保护、营养、运输代谢产物以及维持正常颅内压的作用。脑脊液循环路径由于脑脊液分泌过多、脑脊液循环通路障碍、吸收障碍，在脑室系统和蛛网膜下腔内不断积聚增长形成脑积水，继发脑室扩张、颅内压增高和脑实质萎缩等。
常见的病因有Chiar畸形Ⅱ型、遗传性导水管狭窄畸形、胎内已形成的后颅窝肿瘤与脉络丛乳头状瘤及产后感染如弓形虫病等。临床分为交通性脑积水和梗阻性脑积水两类。交通性脑积水：脑脊液循环通路畅通，但脑脊液分泌过多或蛛网膜吸收障碍。梗阻性脑积水：脑脊液循环通路上的某一部位受阻所致的脑积水，多伴有脑室扩张。
脑积水有那些临床表现呢？
1.头颅形态异常：头围异常增大时本病的最重要体征。患儿头颅过大与躯干生长比例不协调，呈头颅大、颜面小前额突出、下颌尖细的容貌。若头部过重，颈部难以支撑，变现为垂头，通常不能坐或站。
2.颅内压增高：婴儿期的颅缝未闭对颅内压力有一定的缓冲作用，但随着脑积水的进行性发展，颅内压增高及静脉回流受阻征象显现，前囟扩大、张力高，颅缝裂开，头皮静脉明显怒张，精神萎靡、烦躁不安、尖声哭叫等，严重者出现呕吐或昏睡，颅骨变薄，头发稀少，呈特殊头型，叩诊时可出现破壶音。
3.神经功能障碍如果第三脑室后部的松果体恻隐窝扩张明显，压迫中脑顶部可出现眼肌麻痹，表现为双眼球下旋，上部巩膜暴露，眼球下半部被眼睑遮盖，称之为“落日征”，是先天性脑积水的特有体征。晚期患儿出现生长停滞，智力下降，嗅觉、视力减退，严重者呈痉挛性瘫痪、共济失调和去大脑强直。
脑积水的辅助检查有哪些呢？
1.头围测量2.影像学检查①头颅平片；②头颅CT；③MRI检查（1）头颅CT表现为脑室扩大，双额角径或颅内径（Evans指数）＞0.33；额角变锐＜100度；颞角宽度＞3mm；脑室边缘模糊，室旁低密度晕环；基底池、脑沟受压消失。（2）头颅核磁表现为幕上脑室扩大；胼胝体变薄，向上拉伸；穹隆、大脑内静脉向下移位、第三脑室低疝入扩大蝶鞍。T2显示脑脊液样的指纹状高信号由脑室延伸到脑组织间质水肿在脑室角周围明显；脑室内脑脊液形成湍流；导水管部分可见梗阻或不通畅。增强T1显示软脑膜血管瘀滞，类似脑膜炎改变。与那些疾病相鉴别呢？
脑发育不全：虽然脑室扩大，但头围不大并无颅内压增高表现，却有神经功能及智力发育障碍。巨脑畸形：虽然头颅较大，但无颅内压增高症状，CT显示脑室大小正常。脑萎缩：主要与正常压力脑积水鉴别。患儿多有出生时脑缺血缺氧病史。CT检查特征为脑室轻度扩大，但不累计第四脑室，脑沟回明显增宽。MRI可见脑室和蛛网膜下腔均扩大。
脑积水的治疗方式非手术治疗：适用于早期或病情较轻，发展缓慢者，目的在于减少脑脊液分泌或增加机体水分排出，其方法有：（1）应用利尿剂（2）经前囟或腰椎反复穿刺、腰大池引流放液。手术治疗：手术治疗适用于脑室内压力较高或经非手术治疗失败的病例。严重脑积水如大脑皮质萎缩在1cm一下，已合并有严重功能障碍及畸形者，也可以进行手术治疗但手术疗效不佳。
手术方式：（1）解除梗阻手术（病因治疗）：病因治疗应成为治疗脑积水的首选方法。如室间孔穿通术、导水管重建术等。（2）减少脑脊液形成：如采用侧脑室脉络丛切除或电灼术。主要用于交通性脑积水，特别在分流手术失败或不适合进行分流的患者。目前在内镜下进行电灼，可以明显减少手术并发症发生。（3）脑脊液分流术：国内目前最常用的为脑室（脑池）腹腔分流手术。针对脑积水患儿有那些支持首先对于患儿家长来说做好心理辅导，帮助其正确面对疾病，同时帮助家长在诊疗过程中做出准确的判断。同时民政部门和医疗机构也有针对小儿神经系统结构畸形治疗的优惠政策和基金项目支持。
