蚕豆病是红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症的一种类型，是由于红细胞内先天缺乏G-6-PD的遗传性疾病。进食蚕豆、蚕豆制品、接触蚕豆花粉或某些药物时，可以引起红细胞破坏加速，产生严重的急性溶血性贫血，若不及时抢救治疗可危及生命。发病季节多在3～5月，即蚕豆成熟的季节，目前尚不能治愈，为终身疾病。

疾病分类

重型

具有以下任何一项者： Hb(血红蛋白)<30g/L。 Hb31～40g/L，尿隐血(+++)以上。 伴有严重并发症，如肺炎、心力衰竭、酸中毒、肝炎、精神异常、偏瘫或双眼同向斜视等。 中型

具有以下任何一项者： Hb31～40g/L，尿隐血(++)以下。 Hb41～50g/L。 Hb>51g/L，尿隐血(+++)。 轻型 Hb>51g/L，尿隐血(+++)以下 主要病因

遗传因素

本病是由于G6PD基因突变所致，为X连锁不完全显性遗传，男性发病多于女性，而女性杂合子发病与否取决于其G6PD缺乏的细胞数量在细胞群中所占的比例，在临床上有不同的表现，故称为不完全显性。

诱发因素 蚕豆病的发病时间通常在夏季，即蚕豆成熟的时间，蚕豆病患者几乎都是大量食用了新鲜的蚕豆及蚕豆制品而导致发病。 严重的蚕豆病患者吸入或接触蚕豆花粉，也会导致发病。 哺乳母亲食用蚕豆后给婴儿哺乳，也可引发婴儿蚕豆病。 流行病学 蚕豆病是人类常见的遗传性溶血性疾病，本病遍及世界各地。 估计全世界有3亿以上患者，但各地区、各民族间的发病率差异很大。高发地区为地中海沿岸国家、东南亚、非洲、拉丁美洲等。 此病主要见于我国长江流域及其以南各省，云南、海南、广东、广西、福建、四川、江西、贵州等省的发病率较高，北方地区较为少见。 可发生于任何年龄，好发于男性，多见于9岁以内儿童，3岁以下患者占70％，其中男性占90％。 蚕豆病成人患者比较少见，但也有少数病例至中年或老年才首次发病。 发病季节多在3～5月蚕豆成熟季节。 好发人群 男性。 儿童。 南方地区居民。 有家族遗传蚕豆病病史或G6PD酶缺乏者。 典型症状 主要表现为急性血管内溶血，贫血严重，黄疸显著伴有有血红蛋自尿。 轻者仅有轻度溶血，不伴黄疸和血红蛋白尿。 重者在短期内出现溶血危象，表现为迅速贫血，伴有黄疸和血红蛋白尿。由于红细胞大量溶解时其分解产物对机体的作用，常出现畏寒、发热、恶心、呕吐、口渴、腹痛、腰痛等。血红蛋白尿的出现提示溶血严重或溶血仍在继续。尿色呈酱油色、浓茶色或血色。 极重型病情发展迅速，严重贫血、黄疸、明显血红蛋白尿、神志不清、抽搐甚至出现休克、急性肾衰竭等。 并发症 器官衰竭 因G-6-PD缺乏诱发的严重急性溶血性贫血，导致红细胞破坏过多，如不及时处理，可引起肝、肾或心功能衰竭。 胆红素脑病 新生儿时期蚕豆病可出现溶血、黄疸，继而引起嗜睡或昏迷的脑病表现，严重者可出现脑瘫等神经系统疾病。

就医指征 患者接触蚕豆及蚕豆制品后1～2天内，出现疑似蚕豆病临床表现者应及时就医。 患者在蚕豆地玩耍过、接触或吸入蚕豆花粉后，出现疑似蚕豆病临床表现者应及时就医。 蚕豆病患儿母亲食用蚕豆制品、服用禁忌药物，经母乳喂养，患儿出现疑似蚕豆病临床表现者应及时就医。 实验室检查方法 G-6-PD筛选及定量测定检查 高铁血红蛋白还原试验

G-6-PD活性正常者，还原率在75%以上；中间缺乏值为31%～74%；严重缺乏值为30%以下。

荧光斑点试验

G-6-PD活性正常者10分钟内出现荧光；中间缺乏值10～30分钟出现荧光；严重缺乏值30分钟不出现荧光。

硝基四氮唑蓝(NBT)纸片法

G6PD活性正常者滤纸片呈紫蓝色，中间缺乏值滤纸片呈淡紫蓝色，严重缺乏者滤纸片仍呈红色。

G-6-PD定量测定

测量结果低于正常值40%有诊断意义。 血常规 血红蛋白下降、红细胞下降，网织红细胞升高，红细胞内可见海因小体。 尿常规 颜色改变，呈酱油色、浓茶色，尿胆素阳性、尿潜血阳性。 生化乳酸脱氢酶测定 通过测定生化乳酸脱氢酶，可发现明显升高。

诊断标准 半个月内有食用蚕豆史。 急性溶血性贫血表现：乏力、面色苍白、黄疸，部分有血红蛋白尿。 实验室诊断标准：G-6-PD测定证实红细胞G-6-PD缺乏。 需同时符合上述三项方可诊断蚕豆病。