什么是POEMS综合征

每年二月的最后一天被确立为国际罕见病日（Rare Disease Day）。2018年5月11日，国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》，POEMS综合征被收录其中。POEMS综合征自 1938 年被首次报道，在过去 40 年中逐渐被认识，以老年人和男性更为多见，是一种罕见的浆细胞恶性肿瘤，首字母缩略词POEMS代表多发性神经病（polyneuropathy）、器官肿大（organomegaly）、内分泌病（endocrinopathy）、单克隆浆细胞病（monoclonal protein）和皮肤变化（skin changes），具有高度异质性的副肿瘤症状和特征性血清血管内皮生长因子 （VEGF） 水平升高。

POEMS综合征有哪些临床表现

目前病因和发病机制尚不明确。临床表现起病多隐匿，常累及多个器官。

1、多发性周围神经病变

最常见的首发症状，可见于所有患者，以运动无力为主，肌电图和神经传导试验常诊断多发性神经病，其中可见脱髓鞘、轴突变性以及感觉和运动神经动作电位的微弱振幅。部分患者可表现为自主神经功能障碍，部分患者可出现自主神经功能障碍，表现为多汗、低血压、阳痿、腹泻或便秘等。

2、器官肿大

主要表现为肝、脾大及淋巴结肿大。

3、内分泌改变

内分泌系统异常是POEMS综合征特征性表现之一，常见的包括甲状腺功能减退、糖尿病、男性阳痿和女性闭经等。

4、蛋白和骨髓异常：所有患者均存在 M 蛋白，多为 IgG 或 IgA，λ 轻链型。骨髓浆细胞可轻度增多，流式细胞可鉴定其为克隆性。

5、皮肤改变

以局灶性或全身性皮肤色素沉着最常见，其他表现有水肿、多毛（通常局限于四肢、胸部及面部）、多汗、杵状指、雷诺现象、血管瘤及白甲等。

POEMS诊断

POEMS 综合征的诊断有三个主要标准，其中两个必须包括多发性神经根神经病和克隆性浆细胞病，以及至少一个次要标准，包括器官肿大（脾肿大、肝肿大或淋巴结肿大）、血管外容量超负荷（水肿、胸腔积液或腹水）、内分泌疾病（肾上腺、甲状腺、b垂体、性腺、甲状旁腺、胰腺b)、皮肤变化（色素沉着过度、毛发过多、肾小球样血管瘤、多血、肢端发绀、潮红、指甲白）、视水肿、血小板增多症/红细胞增多症。神经电生理、血清或尿免疫固定电泳、骨髓穿刺活检等辅助检查对临床诊断具有重要意义。高水平血清或血浆血管内皮生长因子（VEGF）既可以反映疾病活动性，也有助于POEMS综合征诊断和监测治疗反应，是该病诊断和疗效评价的重要指标。

POEMS治疗

POEMS综合征是一种罕见的多系统疾病，常见于老年人，通常通过大剂量化疗和自体干细胞移植 （ASCT） 治疗，如果不及时治疗，发病率和死亡率都很高。由于POEMS综合征的报道有限，因为其发病率低且诊断困难。由于其他合并症，该综合征的全身特征（包括内分泌病和容量超负荷体征）可能被忽视。在没有仔细检查相关特征的情况下，神经系统症状可能导致慢性炎症性脱髓鞘性多发性神经病的诊断。在其他病例中，根据血清或尿蛋白电泳和免疫固定的异常结果，可以诊断为意义不明的单克隆丙种球蛋白病、冒烟型多发性骨髓瘤或多发性骨髓瘤。因此，血液科医生、神经科医生和内分泌科医生等多学科合作对于准确和早期诊断 POEMS 综合征至关重要。