地中海贫血，也称为地贫，是一种常见的遗传性血液疾病，主要影响血红蛋白的合成和功能，导致患者贫血和其他症状，因其最早在地中海地区发现而得名。它是由于珠蛋白基因的缺陷而引起的溶血性贫血，所以地贫也叫珠蛋白生成障碍性贫血。在我国长江沿岸及以南的地区高发，以广西、广东、海南三地为甚，也常见于云南、四川、贵州等地。

地中海贫血的症状及临床表现

地中海贫血症状和体征包括：疲劳、虚弱、皮肤苍白或泛黄、面部骨畸形、发育迟缓、腹部肿胀、尿色深等。部分婴儿在出生时即出现了地中海贫血的体征和症状；有些则会在出生后的两年内患病。部分只有一个受影响血红蛋白基因的人没有地中海贫血的症状。

地中海贫血的病因及分类

地中海贫血是由构成血红蛋白的细胞中的DNA突变引起的，血红蛋白是红细胞中的一种物质，可携带氧气将其输送至全身。与地中海贫血有关的突变是由父母遗传给孩子的。血红蛋白分子由α和β链组成，这两条链会受突变影响。在地中海贫血患者中，α或β链的产生减少，从而导致α地中海贫血或β地中海贫血。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病，部分人群虽然携带有缺陷的地贫基因，但没有相应的临床症状，此类人群则称为地贫基因携带者，主要包括静止型α地贫、轻型α地贫和轻型β地贫。根据统计数据，全球大约有3.5亿人携带地中海贫血基因，而这些基因携带者通常是在进行地中海贫血筛查或进行家系调查时被发现的。携带缺陷的地中海贫血基因并且表现为中重度贫血症状的个体被称为地中海贫血患者，包括中间型和重型地中海贫血。地中海贫血患者的临床表现及贫血程度都有较大的个体差异。

地中海贫血的预防

预防地中海贫血的最佳方式是进行基因检测。特别是在高发地区或有家族史的情况下，通过基因检测可以确定是否携带地中海贫血基因突变。这有助于提供早期干预和治疗，以改善患者的预后。目前有一种辅助生殖技术诊断形式，它可以与体外受精相结合，在早期阶段筛查胚胎的基因突变，这项技术也许能有助于患有地中海贫血或携带地贫基因的父母生下健康的婴儿。根据地中海贫血遗传规律，有生出患中间型或重型地贫孩子的夫妇都应进行地中海贫血的产前筛查和产前诊断，以预防地贫患儿出生。简单来说，如果夫妇双方都是轻型地贫，其子女有25％的概率是重型地贫，50％的概率是轻型地贫（基因携带者），25％可能是正常的。如果夫妇双方只有一方是轻型地贫，其子女50％的概率为正常，50％是轻型地贫（基因携带者），不会有重型地贫孩子。不管是男性还是女性子女，发病几率是一样的。

地中海贫血相关实验室检测

1.血常规：主要看其中的平均红细胞体积（MCV）和平均红细胞血红蛋白含量（MCH)，各型地贫MCV或MCH均会降低，但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白（Hb）的下降。此项只能提示地贫风险，不能作为诊断标准。

2.血红蛋白电泳：用于检验异常Hb。（1）HbA2增高或HbF异常值，拟为轻型β地贫（不排除复合α地贫的可能）。（2）HbA2减低，建议做血清铁蛋白及α地贫基因分析。（3）HbH异常值可判断为中间型α地贫。（4）其他异常血红蛋白带提示为异常血红蛋白病，需做氨基酸序列分析。

3.地贫基因检测：地中海贫血基因检测是一种用于确定个体是否携带地中海贫血基因突变的检测方法。这种检测可以提供关于个体基因组中与地中海贫血相关的突变的信息。