ALS以肌无力、萎缩，伴肌肉跳动为主要表现，通常隐匿起病，缓慢进展，偶见亚急性发病者，症状从一个部位局灶性发病，之后逐渐累及对侧和临近部位，很少跳跃进展，首发症状可有手抓握及精细活动无力、抬臂无力；垂颈；饮水呛咳、吞咽困难、言语无力；气短、憋气；足下垂；等等。 因症状缓慢进展加重，因此ALS又被称为“渐冻症”。症状进展加重累及全身肌肉出现吞咽障碍、呼吸功能衰竭危及生命。以上运动神经元症状起病的ALS可表现为下肢僵硬、走路姿势异常、行走困难。肌束震颤是ALS的常见体征，但是并不具有特异性，在周围神经病等其它疾病，甚至在正常人焦虑、失眠、饮用咖啡等状态下都可以见到，因此不伴有肌无力及电生理异常的单纯肌束震颤不是ALS。
除运动系统症状外，ALS还可出现一些其它系统症状：认知功能、情绪障碍和睡眠障碍等等，约半数ALS患者会出现不同程度上述症状；部分患者可出现感觉异常、不宁腿综合征、水肿、皮温低、排尿异常等。这些运动外的症状极大的影响了患者的生活质量，积极控制和改善这些症状可以提高生存质量甚至延长生存期。
ALS患者血液检查通常无显著异常。肌电图检查是ALS诊断的重要手段，怀疑ALS诊断的患者均需到正规医院神经科就诊行规范肌电图检查。同时ALS特别是早期患者还要与多种疾病相鉴别：肌萎缩型颈椎病、多灶性运动神经病、平山病、腰椎病、迟发型脊髓性肌萎缩、肯尼迪病、遗传性痉挛性截瘫、副肿瘤综合征、ALS叠加综合征等。目前全球公认诊断标准为：病史/医生随诊评估的进行性运动功能障碍；至少一个区域的上、下运动神经元功能障碍，或者至少两个区域的下运动神经元功能障碍；排除其他疾病的。
约10%的ALS病例是家族性的（fALS），多为常染色体显性。目前明确与fALS相关的基因有十余种，前四位的为C9orf72、SOD1､TARDBP（TDP-43）和FUS基因。对于有阳性家族史或者早发型ALS建议行致病基因筛查。
国内外正在进行一些针对ALS的药物研发，虽然尚未取得实质性的成果，但还是给广大ALS患者带来希望。目前中国获批上市可延缓ALS疾病进展的药物包括：利鲁唑、依达拉奉注射液。国外还有苯丁酸钠牛磺熊去氧胆酸口服混悬液。针对SOD1突变的ALS反义寡核苷酸药物Tofersen已经在美国上市。对症治疗的药物有：减轻肌肉痉挛、抗抑郁焦虑、改善睡眠及减少流涎药物。
早期生活习惯干预，包括改善呼吸、戒烟；早期食欲下降的干预；心理干预以及病程晚期的综合管理：吞咽功能障碍后的营养支持治疗，呼吸功能下降后的呼吸肌辅助呼吸，以及行动障碍后的肢体拉伸的康复锻炼，智能辅助工具提高患者社会参与度等。药物联合这些综合管理可以延缓疾病的进展。但是遗憾的是还有很多患者因对治疗缺乏正确认知，导致对治疗效果过度失望，不能科学治疗而使得疾病没能得到延缓。因此，作为专业的医护人员我们肩负的使命还很重大，需要对广大患者及照护者进行积极正确引导、宣教，使得更多患者能够正确居家护理，延缓疾病进展、提高生活质量。医疗的进步是一步一个脚印，逐步积累而来的，让我们医患共同努力，使ALS患者能够得到合理照护，延缓疾病发展，等到药物研发成功的到来。
