地中海贫血 (thalassemia)又称珠蛋白生成障碍性贫血（简称地贫）是一种先天性血液疾病，是我国南方各省（区）最常见、危害最大的遗传病之一，人群发生率高达10%。接下来，让我们来了解地中海贫血是一种什么疾病？它有什么特征？有何实验室检测指标？以及如何治疗及预防控制地中海贫血。

一、引起地中海贫血的原因

地中海贫血是由于人类珠蛋白基因缺失或点突变所致。根据其变异的肽链可分为α型地中海贫血 (α血红蛋白链缺损)和β地中海贫血 (β血红蛋白链缺损)。 由于珠蛋白基因的变异，α-和β-珠蛋白链合成比例不平衡（正常的α:β为1），导致血红蛋白合成缺陷，使血红蛋白与氧气的结合率降低，红细胞无法有效地携带氧气。另外红细胞稳定性降低，易破裂从而引发溶血性贫血。

二、地中海贫血的分型与特征

1.地中海贫血的分型：地中海贫血主要由珠蛋白链不平衡所致，根据α-和β-链不平衡程度可将地中海贫血分为三类

(1)地中海基因携带者：简称携带者，又分为静止性和轻型。这类人群中绝大部分只具有地中海贫血的特征，无明显临床症状，其智力、寿命和生长发育基本都不受到影响。

(2)中间型地中海贫血：包括HbH病和中间型β-地中海贫血两类。该型地中海贫血的表型轻重不一，贫血程度有很大的差异。轻者只有轻度的地中海贫血表征，没有明显的临床症状；重者则需要定期输血，出现肝脾肿大等明显的地中海贫血特征。

(3)重型地中海贫血：包括重型α-地中海贫血（又称Hb Barts’s胎儿水肿综合征）和重型β-地中海贫（Coolepy贫血）。Hb Barts’s胎儿水肿综合征为致死性血液病，受累胎儿常出现严重贫血、缺氧全身水肿、肝脾肿大，发育不良等。重型β-地中海贫血发病过程呈慢性进行性贫血，伴有轻度黄疸、肝脾肿大、发育不良，并有典型的地中海贫血特殊面容。

2.地中海贫血的临床特征

地中海贫血是一组严重影响人类健康的遗传性溶血性疾病。虽然该疾病临床表现呈多样性、症状轻重不一，但其临床特征大多数表现为慢性进行性溶血性贫血，并有一定的共同特性，主要体现在以下几个方面。

(1)除携带者外，多数患者表现为进行性贫血并有逐渐加重的趋势。溶血严重时伴黄疸出现，肝脾大，脸色萎黄、苍白。面部因髓外造血出现头颅增大、颧骨突出、眼距增宽、鼻梁低平的特殊的地中海贫血面容；

(2)地中海贫血贫是一组常染色体隐性遗传疾病，伴有家族史；

(3)血常规检查通常表现为典型的小细胞低色素性。

三、地中海贫血的实验室诊断

1.血液表型筛查分析：是地中海贫血常用筛查指标，主要包括红细胞指标（如RBC计数、HGB、HCT、MCV和MCH等）的测定和血红蛋白分析（包括异常血红蛋白检测、HBA2和HBF定量测定）。血液表型是我们在人群筛查中发现地中海贫血基因携带者个体的指标，并可根据这些表型、指标改变的不同组合进行血红蛋白病的初步分类。

2.地中海贫血DNA分析：DNA分析是在血常规检查、血红蛋白分析指导下进行的基因确诊指标。血常规检查和血红蛋白分析虽能筛出绝大多数地贫基因携带者，但其二者分析获得的特征性指标有仍其他不能排除的原因，如缺铁性贫血（小细胞低色素症）和某些异常HB（HBA2升高）；血液表型筛查难以发现静止型地中海贫血，因此地中海贫血基因携带者的确诊还有赖于地贫DNA基因分型。

四、地中海贫血的治疗与预防

轻型地中海贫血无需特殊治疗，中间型和重型地中海贫血以针对性治疗为主。平时注意休息和营养，适当补充叶酸和维生素E等。输血和去铁治疗仍是治疗地贫的重要方法之一。

目前地中海贫血还没有特效药及成熟的基因治疗方法。地中海贫血虽然难以治愈，但可以科学预防。我们可以采取三级预防策略防预地中海贫血：

1.一级预防即婚前孕前预防：进行婚前、孕前常规筛查，血红蛋白筛查，明确夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制定孕育计划，达到优生目的；

2.二级预防即产前预防：实施产前诊断和遗传咨询，通过医学手段，避免重型地贫患儿出生；

3.三级预防即新生儿筛查：对新生儿及健康体检中发现的贫血患儿进行地中海贫血筛查，早发现、早治疗，减轻疾病对患儿及其家庭的身心影响。