唐氏筛查是每个孕妇都要面对的检查。唐氏综合征大多并不是家族遗传，有此病的孩子出生后智力低下，身材矮小，先天性器官缺损和严重的并发症，生活不能自理。此病不能治愈，只有做产前筛查和产前诊断预防这种患者出生。

孕早期联合筛查

孕早期联合筛查在孕11～13周+6天进行，先用B超做胎儿NT检查，然后再空腹抽血验血浆蛋白（PAPP-A），人绒毛膜促性腺激素（hCG），抽血当天体重等数据，计算出一个检测概率，筛查结果：1.高风险孕妇（风险率≥1／270），建议进行羊膜腔穿刺术。2.预产期年龄≥35岁，建议直接羊膜腔穿刺术。3.临界风险孕妇（风险率为1／1000～1/270），有条件的可以考虑无创产前筛查。4.低风险孕妇（风险率＜1/1000），一般不需羊膜腔穿刺术，如果孕妇心情焦虑，有条件的也可以考虑无创产前筛查。此法适用于单胎、双胎，三胎以上、一胎宫内死亡的孕妇可进行检查，但不进行血清学检查。

孕中期唐氏筛查

孕中期唐氏筛查适用于预产期年龄小于35岁，错过了孕早期联合筛查的单胎孕妇。孕中期唐氏筛查在14～20周进行，是空腹抽血测甲胎蛋白（AFP）、hCG、游离雌激素和抑制素A，然后根据孕周、抽血当天体重、孕妇年龄等套入一个公式，计算出一个概率。该检测方法具有检测速度快和费用低等优点，但该方法假阴性、假阳性率较高。筛查结果：1.高风险孕妇（风险率≥1/270），建议进行羊膜腔穿刺术。2.预产期年龄≥35岁，建议直接羊膜腔穿刺术。3.临界风险孕妇（风险率为1/1000～1/270），有条件的可以考虑无创产前筛查。4.低风险孕妇（风险率＜1/1000），一般不需羊膜腔穿刺术，如果孕妇心情焦虑，有条件的也可以考虑无创产前筛查。

无创产前筛查

无创产前筛查在孕12～23周抽孕妇外周血，釆集孕妇外周血中的胎儿游离DNA进行检测和分析。唐氏综合征准确率达99％以上。只能筛查唐氏综合征、18三体综合征和13三体综合征，不能检出胎儿先天性神经管缺陷。此检查不需要空腹进行，费用高，2000～3000元。适用于血清学筛查临界风险、有羊膜腔穿刺禁忌证（先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等）、孕21周以上错过血清学筛查最佳时间或常规产前诊断时机的孕妇、抗拒羊膜腔穿刺及珍贵儿孕妇。不适用于染色体异常胎儿分娩史孕妇，夫妻中一方有明确染色体异常，孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或免疫治疗等，影像学检查怀疑胎儿有染色体微缺失综合征或其他染色体异常，各种基因病的高风险人群。怀有三胞胎及以上的孕妇也不推荐做，因不清楚是哪个孩子的DNA。

羊膜腔穿刺术

唐氏筛查结果是高风险，就不需要重复筛查（除非孕周错误），高风险不代表一定患病，可选择无创产前筛查或羊膜腔穿刺术。若无创产前筛查的结果呈阳性，仍需行羊膜腔穿刺术，羊膜腔穿刺术是检查唐氏综合征的“金标准”。

羊膜腔穿刺术在孕16～21周进行，能检测所有的染色体数目异常和大片段结构异常。羊膜腔穿刺术是孕妇排空膀胱仰卧位，腹部皮肤消毒铺巾，在B超引导下避开胎儿、脐带和胎盘，用一根细长的针从孕妇肚皮穿入宫腔，抽一些羊水出来做化验，刚抽出来的2ml不要用，因为有可能被穿刺时的母体细胞污染，抽取后面的约20ml羊水做检查，结果要3～4周才出来。适用于预产期年龄大于35岁的孕妇，产前筛查高风险的孕妇，超声检查怀疑胎儿染色体异常的孕妇，前胎出现染色体异常、单基因病或先天性代谢病的孕妇，夫妇中一方为染色体异常，还有其他需要抽羊水检查的情况。不适用于孕妇有先兆流产，孕妇感染及孕妇凝血功能有异常的。羊膜腔穿刺术是有创介入性检查，很多孕妇和家属听说是一针刺入宫腔，就担心伤到宝宝，会不会流产？一般情况下还是较安全的，都是在大医院由有丰富经验的医师操作，但仍有穿刺失败、出血、羊水水泄漏、胎儿损伤、感染、流产的可能，胎儿丢失约0.5％，感染发生率小于0.1％；不能保证细胞培养100％成功，有再次取材可能；不能完全诊断染色体微小结构改变、部分遗传病、环境和药物引起的胎儿发育异常。