每个家庭十月怀胎迎接新生命的过程中需要面临种种风险，而如何预防出生缺陷就是考验准爸爸准妈妈们的第一关。每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”，以次为契机在全国组织开展预防出生缺陷的主题宣传活动，普及优生知识、增强预防意识和能力，养成健康生活方式、积极孕育健康新生命。

什么是出生缺陷？

出生缺陷是指新生儿出生以前就发生的身体结构、功能或代谢异常，就是我们通常所说的先天性畸形。有些异常可于出生时表现，有些可于出生后一段时间逐步呈现。目前常见的出生缺陷有：先天性心脏病、神经管畸形（无脑儿、脊柱裂、脑膨出）、21-三体综合征、聋、哑、食管闭锁及狭窄等。据统计，在我国现有的8000余万残疾人中，有70％是出生缺陷所致。每一例出生缺陷的发生都给家庭带来了巨大的精神痛苦和沉重的经济负担，不仅影响患儿终身的生活质量和身心健康，也影响家庭幸福和社会和谐。

出生缺陷发生的原因有哪些？

出生缺陷是主要是由于遗传因素、环境因素或两者的相互作用发生的，还有其他不明原因所导致的出生缺陷。

1.遗传因素：遗传因素约占25％。由于父母的生殖细胞或受精卵的遗传物质发生改变导致出生缺陷的发生，如近亲结婚等。既往生育过神经管畸形儿的妈妈怀孕后子代再次发生的风险就要比正常人群高出3倍。

2.环境因素：环境因素约占10％。孕妈妈所居住地周围环境如果遭受化学污染、噪音扰民，甚至存在严重的辐射，这些都可能对胎儿的正常发育造成影响。另外，孕期倘若有营养缺乏、罹患疾病、感染发热、用药不当、嗜烟酗酒影响等，都是不可小觑的。大量吸烟包括二手烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等；孕妈妈过度饮酒导致胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等。

3.遗传和环境因素共同作用所导致的出生缺陷，环境因素与遗传因素相互作用和原因不明者约占65％。

哪些人是出生缺陷的高危人群呢？

1.夫妇双方或其家系成员中患有某些遗传性疾病或先天性畸形者。

2.曾生育过遗传病患儿的夫妇、生育过不明原因智力低下或先天畸形儿的夫妇。

3.不明原因的反复流产或有死胎死产史的夫妇。

4.分娩时年龄超过35周岁的备孕女性。

5.长期接触有毒有害高危环境因素的育龄男女。

如何科学地预防出生缺陷？

预防出生缺陷不仅是个人和家庭的事情，也是全社会需共同关注的事情。为了预防和减少出生缺陷的发生，世界卫生组织（WHO） 提出了出生缺陷三级预防策略。

1.一级预防，是指在婚前和孕前接受健康教育、重视遗传咨询、进行优生检查，预防出生缺陷的发生。准备结婚的男女双方应当主动接受婚前医学检查、卫生指导和健康咨询等婚前保健服务，重点针对严重遗传性疾病、指定传染病、有关精神病以及其他影响婚育的疾病进行咨询、检查和指导。准备生育的准爸爸和准妈妈应该提前3～6个月接受孕前优生健康检查，及早发现可能影响孕育的风险因素，及时采取干预措施，降低出生缺陷发生风险。

2.二级预防，是指在孕期定期产检，重视产前筛查和产前诊断，早发现、早诊断、早采取措施，减少出生缺陷的发生。产前筛查是采用简便可行无创的检查方法，对严重危害母儿健康的遗传病、胎儿先天性畸形、胎儿染色体病或妊娠期并发症进行筛查，主要有唐氏综合症筛查、胎儿畸形筛查、地中海贫血筛查及妊娠期糖尿病筛查等。产前诊断则是应用近代医学遗传学的方法，预知胎儿在子宫内的生长发育情况，预测胎儿是否有遗传缺陷或先天性畸形的方法。

3.三级预防，是指新生儿和儿童期，重视新生儿疾病筛查，早发现、早干预、早康复，减轻致残程度。新生儿出生后，应当及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和听力障碍等新生儿疾病筛查，促进先天性疾病早发现、早诊断、早治疗，预防和减少儿童残疾。

日常如何做好孕前和孕期保健预防出生缺陷？

1.提倡适龄生育，避免高龄妊娠，35岁以上的妇女怀孕为高龄妊娠，会增加妊娠期高血压、糖尿病以及胚胎停育、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。因此，高龄妇女在准备生育时应注意以下事项：应在怀孕前半年进行孕前保健；定期进行孕期产检，密切监测胎儿，发现异常及时干预；高龄孕妇为产前诊断对象。计划怀孕的妇女如患有其它心血管疾病、糖尿病、甲状腺疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等，应当先积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后再备孕。

2.神经管缺陷是一种严重的中枢神经系统畸形，是一种多基因病，每一位准妈妈都有生育神经管缺陷儿的可能。目前，全世界公认最有效的预防神经管缺陷的方法是补充小剂量叶酸片。准妈妈孕前3个月到孕后3个月每天口服0.4mg的叶酸片，同时摄入富含叶酸的健康食物，可以有效预防至少70％以上神经管缺陷儿发生。有以下情况者需要在医生的指导下增加叶酸剂量：（1）生育过神经管畸形胎儿的妇女；（2）患有癫痫病正在服用抗癫痫药的妇女。养成健康的生活习惯和行为方式，合理膳食，适量运动，保持适宜体重。应注意少接触危化物品、远离烟酒、规律作息，保持良好稳定的情绪。

3.怀孕后应当在孕12周内至户籍或居住地所在社区卫生服务中心建立孕产期保健手册，定期至助产机构进行产前检查，可及时掌握孕妇和胎儿的健康状况。整个孕期应当至少接受5次产前检查，有异常情况者应当在医生指导下适当增加产前检查次数。孕中期应接受超声产前筛查，及时发现严重胎儿结构畸形。超声产前筛查应当在孕16～24周进行，最佳筛查时间是孕20～24周。如超声筛查提示有胎儿结构异常，应当及时到具有产前诊断资质的医疗机构进一步检查。