基因检测，主要的作用是什么？
（1）选择指导靶向药
国家卫健委颁布的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020年版）》明确指出：抗肿瘤药物临床应用需在病理组织学确诊后或靶点检测后方可使用。不少患者选择盲试靶向药，是非常不可取的。基因突变和靶向药物必须匹配患者才能获益，否则不仅无效，还会耽误治疗时机。以肺癌为例，肺癌根据不同的基因突变类型分为很多亚型，各自使用的药物是不同的，甚至有天壤之别。正确使用靶向药物有很大优势。比如，对待特定EGFR突变患者，相对化疗，使用EGFR靶向药物不仅副作用小，生活质量高，而且预后会更好。
（2）判断是否适合PD-1（治疗肿瘤的免疫抑制分子药物）治疗
免疫相关的基因主要可以分为以下三类，通过基因检测，能通过TMB（肿瘤基因突变负荷）分析病人是否符合PD-1的治疗条件。
第一类：肯定有害的：携带典型驱动基因突变（除KRAS以外)的患者，使用PD-1抑制剂，可能会发生爆发进展，所以要提前检测一下。
第二类：可能有害的：携带JAK1、JAK2、BM2、HLA、STK11等基因突变的患者，可能对PD-1抑制剂天然耐药，所以要提前检测一下。
第三类：可能有利的：肿瘤突变负荷（TMB）高的患者，PD-1抑制剂的有效率更高，生存期更长，更适合接受PD-1治疗。还有MSI-H/dMMR亚型的，肿瘤细胞携带的突变多，对PD-1抑制剂的响应比例异常的高。
通过基因检测，病人才能找到最适合自己的治疗方式。
（3）检测疾病的复发率和耐药性
2014年3月，美国《临床肿瘤研究》杂志报道，通过定期检查外周血中EGFR突变的含量变化，可以比影像学提前4个月发现服用靶向药的晚期肺癌患者的耐药情况。此后，类似的结果，在几十人甚至上百人的研究中，也被同样验证。基因状态，也是影响肿瘤预后的重要因素。目前，大多数国内外专家都认可，肿瘤的发生和进展，与基因突变的不断累积和变化，有千丝万缕的联系，甚至是直接的因果联系。因此，动态地检测组织或者血液或者尿液里的基因突变情况，有助于提前发现肿瘤复发、提前发现肿瘤耐药。
（4）筛查遗传性癌症
部分肠癌、子宫内膜癌（林奇综合征）；乳腺癌、卵巢癌等。肿瘤患者需要检测一下是否携带遗传易感的基因突变，分析自己的肿瘤是否与遗传相关，从而知道家属是不是也有遗传的风险。如果有，可以让家人尽早采取针对性预防措施。
为什么要做多次基因检测？
肿瘤组织内的基因，每时每刻都在发生新的突变，过程是完全随机的。各种治疗手段可能会影响突变发生的频率，也就是说原来是平均每10万个细胞每天突变1次，现在变成了平均每1万个细胞每天都要突变1次。因为靶向药用了一段时间以后，耐药了，有一部分病人会富集出有更新的靶向药可用的新的突变。在药物耐药、疾病进展以后，患者可以酌情考虑再次行基因检测。比如口服第一代靶向药的晚期肺腺癌病人，一开始可能是EGFR19外显子缺失突变，耐药以后，一半左右的病人，会出现新的耐药突变——EGFRT790M突变，而已经有第三代药物可以对付这个突变，对于这种情况，耐药以后重新进行基因检测，所以出现这种情况是正常的。
总而言之，对于有明确疗效/耐药靶点的药物，须遵循基因检测后才可使用！不得在未做相关基因检测的情况下盲目用药，如果您有用药需求，一定要去专业机构做基因检测。
