唐氏筛查简称“唐筛”，是孕妇产检必须进行检查的项目之一，主要目的是评估胎儿是否存在患有唐氏综合征的风险，因为准妈妈对唐筛了解不够，会在做唐筛时产生一系列疑问，如为什么要做唐筛？唐氏筛查应该什么时候做？今天就带领各位准妈妈了解下关于唐氏筛查的那些事。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征是一种自然发生的染色体组合现象，细胞染色体会产生一条额外的21号染色体，临床表现为智能障碍，目前该病发病原因尚不清晰。唐氏综合征患儿大部分都会出现较为严重的智能障碍，并且会伴有身体多种脏器异常情况，如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等。唐氏患儿由于智力低下，生活无法自理，并且天生携带多种系统并发症，该病终身无法被治愈，不仅会对患儿后续成长造成严重影响，还会给家庭和社会带来沉重的负担。

唐氏筛查到底是查什么？

唐氏筛查相信很多孕妈妈都听说过，但是具体唐氏筛查是很什么，孕妈妈对其还没有更深入的了解。唐氏筛查是孕期的常规检查项目之一，抽取孕妈妈外周血，检测孕妈妈怀孕早期血清中与妊娠有关的各类指标浓度，如血浆蛋白A、游离绒毛膜促性腺激素β亚基，或者是孕妈妈怀孕中期甲胎蛋白、游离雌三醇的浓度，结合孕妇年龄、体重、超声信息、受孕方式、抽血时间等内容，借助计算机计算出胎儿患有唐氏综合征的风险系数。但是唐氏筛查并不是筛查后就能确诊，如果通过筛查发现孕妈妈有指标存在异常，还需要对孕妈妈开展进一步检查，如

无创DNA检测、羊水穿刺等。无创DNA检测主要针对唐氏儿高危风险人群，该手段检出唐氏综合征的概率为99％，准确性较高。如果无创DNA检测显示患有唐氏综合征的风险较高，需要进行羊水穿刺确诊该疾病。羊水穿刺行染色体核型分析是诊断唐氏综合征的黄金标准，可准确诊断胎儿是否患有唐氏综合征，但是羊水穿刺可能造成孕妈妈流产。

唐氏筛查时间

1.怀孕早期唐氏筛查时间：孕妈妈要在怀孕9～13＋6周进行抽血，怀孕12～13＋6周进行NT检查，检出率为85％左右。

2.怀孕中期唐氏筛查时间：孕妈妈在怀孕14～20＋6周进行抽血，最佳筛查时间在怀孕16～18周之间，检出率在65～75％。

3.联合序贯筛查时间：怀孕早期唐筛和中期唐筛需要在同一家医院进行，检出率在90～95％。

早唐和中唐哪个更准确？

唐氏筛查只是一种筛查手段，早期唐筛和中期唐筛都不能确诊唐氏综合征，因此，无论早期唐筛还是中期唐筛都准确率无法比较。一般情况下要通过检出率和假阳性率评价筛查结果。唐氏筛查主要以检出率以及假阳性率来评价筛查结果的标准。从临床上看早期唐氏筛查检出率高于中期唐氏筛查检出率，早期唐筛检出率在85%左右，中期唐氏筛查检出率在65～75％，假阳性率在5～8％。

准爸爸妈妈正常，家族里也没有唐氏综合征，为什么还要做唐氏筛查？

根据数据调查显示，有95％左右的唐氏综合征患儿爸爸妈妈均为正常人，家族也没有唐氏综合征病史。造成这种情况的主要原因是，受精卵早期细胞分裂的出现错误或者是生殖细胞分裂错误所导致的。只有5%以下的唐氏综合征患儿发生与父母染色体结构异常有关。因此，从理论上来讲，不管孕妈妈是否有唐氏综合征病史，怀孕后都要进行唐氏筛查，因为所有胎儿都存在患有唐氏综合征的风险，35岁以下的正常孕妇发生唐氏综合征的风险为1/700～1/800。

综上，孕妇要认识唐氏筛查的重要性，产前务必进行唐氏筛查，降低胎儿患有唐氏综合征的风险。