你知道吗？有这么一群特殊的孩子，他们从出生开始，就注定与丰盛的鸡、鸭、鱼、肉、蛋、奶无缘，平常孩子口中的美味变成了他们的“毒药”，他们必须吃专属食谱和特制的食物。因此，这类孩子也被称为“不食人间烟火”的天使，这些孩子就是苯丙酮尿症（phenyl keton uria,PKU）患儿。

疾病简介

苯丙酮尿症是遗传代谢性疾病中少数可预防、可治疗的疾病，该病为常染色体隐性遗传病，机体由于苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，导致苯丙氨酸向酪氨酸代谢受阻，血液和组织中苯丙氨酸及其旁路产物蓄积，严重损害中枢神经系统及其他脏器的功能。早期诊治，合理地安排饮食，苯丙酮尿症患儿会和一般儿童一样健康成长。

日常护理

1.饮食管理：低苯丙氨酸饮食是目前治疗苯丙酮尿症的主要治疗方法。患儿一经确诊，应立即给予低苯丙氨酸饮食，以防出现神经系统损害。低苯丙氨酸饮食的治疗原则是既要使苯丙氨酸的摄入量保证患儿生长发育的最低需求，又不使血中苯丙氨酸过高，所以生活中应给予特制的低苯丙氨酸食物，再加用其他低蛋白质含量的食物和少量乳类。

患儿出生后6个月内，除了给予特制低苯丙氨酸食品外可加定量的母乳，喂养过程中需定期检查血中苯丙氨酸含量，调整母乳所占比例。在患儿添加辅食及幼儿期时，日常饮食需遵循“红绿黄灯”原则：

（1）“绿灯”食物：进食不受限制，如大部分的新鲜蔬菜、水果，特殊配方奶粉，提炼后的糖类、淀粉类。

（2）“黄灯”食物：应避免大量进食，如牛奶、蛋黄、谷物、土豆、花菜、菠菜等。

（3）“红灯”食物：应禁止摄入，如鸡、鸭、鱼、羊等肉类，巧克力，奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及含阿斯巴甜的食物。患儿饮食应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主，同时重视补充与孩子生长发育密切相关的维生素及矿物质。定期进行微量元素检测，一旦缺失立即补充，以保证儿童生长发育的需要。饮食治疗应坚持到青春期，青春期后，若停止饮食治疗后出现烦躁、头部不适等症状时，应重新开始饮食治疗，最好坚持终身。低苯丙氨酸饮食会使蛋白质的摄入量下降，导致患儿体重增长缓慢或下降，因此应加强总热量摄入量，但仍需注意苯丙氨酸的摄入。患儿需要定期进行生长发育评估，若发现身高、体重、头围等方面出现落后，需要及时调整饮食方案，增加营养的摄入，以促进身体的正常生长发育。

2.皮肤护理：由于患儿汗液和尿液中含有高浓度的苯丙酮酸、苯乙酸等代谢产物，使患儿的皮肤容易受到损伤。患儿宜选用柔软的纯棉类贴身衣物，尿布、衣裤尿湿后及时更换，避免使用化纤类衣物。上衣宜选择无领衣物，减少颈部及面颊部的摩擦和刺激，护理时还应特别注意颈部、腋下、腹股沟、臀部等处保持清洁，以防溃烂。

3.康复：对于智力发育落后的患儿，应在学龄前期进行特殊教育，使他们能够融入社会。同时，家长应积极配合医生的治疗方案，帮助患儿健康成长。

疾病预防

避免近亲结婚，通过婚前检查、遗传咨询等手段预防该病的发生。对于已生育患儿的家庭，应进行遗传咨询和再生育指导。积极地配合孕期产检及新生儿疾病筛查，早期发现，早期治疗，让苯丙酮尿症患者和正常儿童一样健康成长。