那什么是单基因遗传病呢？单基因遗传病是指染色体上同一位置受一对等位基因控制的遗传病，种类多达9000余种。像我们熟悉的地中海贫血、谈“肌”色变的脊肌萎缩症都属于单基因遗传病。
我们在临床遇到过很多准宝爸宝妈，经常会说，我们双方家庭都没有遗传病患者，或者我的大宝都是正常的，我的孩子怎么可能会得遗传病呢？其实不然，有研究显示平均每个正常人携带有2.8个隐性遗传病的致病基因变异。变异基因即可来自于父母也可以是新发突变。当父母其中一方携带某个单基因隐性遗传病突变基因时，我们称之为携带者，携带者几乎不会发病和正常人无异，但如果夫妇双方携带有相同的隐性遗传病致病基因，就有1/4的概率同时将该致病基因遗传给胎儿导致患病。而在常规产检中隐性遗传病患儿通常无法检测出异常，往往直到出生后出现临床症状了才得以被发现。让我们来看看并不罕见的隐性遗传病携带者频率：
若为常染色体隐性遗传：夫妻表型正常，但为同一致病基因的携带者，下一代1/4表型正常、1/2携带者、1/4患病。
若为性染色体隐性遗传：夫妻表型正常，女性为携带者，下一代女宝1/2表型正常、1/2携带者；男宝1/2表型正常、1/2患病。
单基因遗传病对患者的生命健康造成了极大威胁，大多数严重致畸、致残甚至致死，几乎无有效的治疗手段。面对这类的疾病，我们的准宝爸宝妈们真的就束手无策了吗？
当然不是，对于备孕夫妇可以通过“单基因病携带者筛查”，以了解自己是否为携带者，评估后代患病风险，必要时可以通过产前诊断、辅助生殖等措施，预防严重遗传病在家庭中的首次发生。
哪些人群需要进行携带者筛查？
我国的相关专家共识推荐对于所有有生育意愿、期望通过携带者筛查评估生育隐性遗传病患儿的夫妇，包括备孕期夫妇、孕早期夫妇及打算接受配子捐赠的辅助生殖人群均可选择进行携带者筛查。
主要筛查的疾病有哪些？
对于携带频率≥1%，表型定义明确，严重影响生活质量，造成认知和躯体损害，需要手术或医疗干预，在生命早期发病并可通过产前诊断或分娩管理改善临床结局的疾病。各检测机构可根据实际情况检测几十种到几百种相关隐性遗传病。
什么时候进行携带者筛查？
因携带者筛查的报告周期较长，我们建议在孕前进行筛查为宜。夫妻双方可选择同时筛查或序贯筛查。即先筛查女方，若女方携带有致病基因突变，则进一步筛查男方，看是否携带相同突变。若夫妻双方是同种疾病的携带者，可以选择三代试管辅助生殖技术，从源头上阻断该种疾病。若在孕早期进行筛查，则建议同时筛查，以免错过产前诊断最佳时机。
怎样进行携带者筛查？
进行筛查的夫妇在检测前需要在正规医院进行详细的遗传咨询，了解该项检测针对的疾病及检测的局限性并签署相关知情同意书，然后直接抽血就行，无需空腹。
我们常常说让罕见被看见，但我们更希望让罕见不再见。做好孕前、产前检查，让每一个诞生的宝宝都能健康出生、茁壮成长。
