怀孕后，医生都会建议宝妈们进行唐氏筛查，很多宝妈第一次听说唐氏筛查都会很困惑，不知道这是个什么检查，今天就给大家科普一下。

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征，又称21-三体综合症。是由于21号染色体异常导致的染色体疾病，这也是人类最早被确定的染色体疾病。由于父母遗传信息传导发生错误，体内多了一条21号染色体，21号染色体变成了三条，即是唐筛报告单中看到的“21三体”。唐氏综合征孩子出生后存在明显的智力低下、特殊面容、生长发育障碍，并伴有先天性心脏病等多发畸形，生活不能自理，常被称做“唐氏儿”、“唐宝宝”。

怀孕为什么要做唐氏筛查？

唐氏综合征是一种偶发性疾病，所有年龄孕妇都可能生育唐氏儿，其发生风险随着母亲分娩年龄的增大而增加。生育唐氏儿对整个家庭来说都是不可承受之痛，因此进行唐氏筛查，早筛查、早诊断，及时干预，能够最大程度避免唐氏儿的出生。

唐氏筛查一般包括血清学筛查、无创DNA检测及胎儿超声检查。

胎儿超声筛查通常在孕早期（孕11～13＋6周）进行，通过对胎儿结构异常及颈项透明层（NT）等相关超声软指标的检查，评估胎儿大体解剖结构和胎儿染色体非整倍体（包括唐氏综合征）的风险。另外，孕中期产前超声筛查，俗称“大排畸”，就是在孕中期（一般是18～24周，最好的时间为孕20～24周左右）进行的胎儿系统超声检查，医生会通过超声仪器检查胎儿的生长发育、胎盘情况、羊水情况以及胎儿各个器官和系统的发育情况，其目的是排查胎儿是否存在结构缺陷。这也是排查胎儿染色体异常的重要检查。孕期大排畸检查要对医院设备和医生技术要求较高，不是所有医院和医生都能做大排畸检查，应当提前去有资质的医院进行预约。

血清学筛查是一种初步筛查的技术，通过测定血液中的一些指标，结合孕周、年龄、体重等信息，来综合预测胎儿患唐氏综合征的风险。血清学筛查分为孕早期血清学筛查和孕中期血清学筛查。孕早期血清学筛查，在孕9～13＋6周进行，俗称“早唐”，孕中期血清学筛查在孕15～20＋6周进行，俗称“中唐”。“早唐”联合“中唐”能大大提高检测的准确性。血清学筛查提示低风险的孕妇，表明生育唐氏综合征及其他染色体异常患儿的可能性低，但也不能完全排除。血清学筛查提示临界风险，也就是介于高风险与低风险之间，可咨询医师选择无创DNA检测（NIPT），或者选择羊水穿刺进行产前诊断。血清学筛查提示高风险说明胎儿患病风险相对比较高，但并不代表胎儿一定是唐氏儿，需要到有资质的医疗机构接受遗传咨询和进一步的介入性诊断，采取羊水穿刺、绒毛穿刺等方法，对胎儿进行染色体核型分析等遗传学检查，诊断胎儿是否患有唐氏综合征。

无创DNA检测又称孕妇外周血胎儿游离DNA检测，适宜检查孕周为12～22＋6周。无创DNA检测通过采取孕妇静脉血检测常见染色体数目异常（21-三体、18-三体和13-三体），对唐氏综合征的检出率达95％以上，可以排除大部分血清学筛查的假阳性。该技术检测的DNA片段来自胎盘，不完全代表胎儿，故仍存在假阳性和假阴性的可能，无创DNA检测高风险必须通过介入性产前诊断确诊。

对于35岁以下无高危因素的孕妇，建议先做血清学筛查，如果血清学筛查结果异常，可在充分告知风险和利弊后，根据孕妇及家属的情况决定行无创DNA检测或羊水穿刺，如无创DNA检测结果异常，则需进一步行羊水穿刺。35岁以上的孕妇，唐氏综合征发生率高，建议行无创DNA检测或者直接进行羊水穿刺，可以咨询产检的医生来决定。

建议宝妈们认真做好孕前、孕期检查，将生育唐氏儿及相关染色体疾病患儿的风险降到最低。