什么是出生缺陷？

出生缺陷是对婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面异常的一种统称。通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病以及功能异常，如盲、聋和智力障碍等，通俗所言之“先天性畸形”。

引起出生缺陷的原因

出生缺陷的病因分为遗传、环境因素以及遗传环境相互作用三个方面。

1.遗传因素包括染色体异常和基因异常。常见的先天愚型就是染色体数目异常。还有染色体结构异常，比如染色体某个区段缺失引起的“猫叫综合征”，患儿的哭声好像猫在叫一样。基因异常较常见的比如我国沿海地区发病率较高的地中海贫血。

2.环境因素包括生物、化学、物理和药物等很多因素，比如弓形虫感染能引起胎儿多发畸形；摄入过多塑化剂可能会影响后代（尤其是男性）生殖器官正常发育；过量辐射引起染色体畸变、断裂等，可导致胎儿畸形；链霉素等氨基糖苷类抗生素在孕期应用会引起新生儿耳聋。

3.最常见的如脊柱裂等神经管畸形和室间隔缺损等先天性心脏病，则是遗传环境相互作用引起的。

如何预防出生缺陷？

健康的“种子”很重要，健康的基因是成功的一半：

1.孕前医学检查:备孕夫妻至少在孕前3个月做一次孕前检查。孕前检查≠婚前检查。婚前检查是对另外一半负责，孕前检查是对下一代负责。孕前检查的有效期只有6个月，若超过6个月未怀孕，建议根据健康情况变化再次检测。尤其像甲状腺功能、病毒检查、阴道分泌物等项目。如果备孕1年都无法怀孕，就可以考虑是否存在不孕不育的可能，那么夫妻双方可到医院进一步进行检查。

2.孕前和孕早期保健:平衡膳食和均衡营养，保持健康的体重，合理补充叶酸、钙剂、铁剂等维生素和微量元素；避免接触生活及职业环境中污染、高温、辐射、病毒等有害因素；改善吸烟、饮酒、吸毒等不良生活方式，避免二手烟环境；选择适宜的运动方式，适度适量开展运动锻炼，规律作息；谨慎用药，用药问题及时咨询医生。

3.选择适合生育的年龄:尽量避免高龄妊娠（>35岁）。尤其是备孕二胎的高龄孕妈因为有“经验”，很容易对产前检查掉以轻心。随着年龄的增长，生育能力下降，风险值增大，胎儿缺陷概率增加，孕妈就更需要重视产检。

4.遗传咨询:有遗传病家族史、反复流产史或者既往出生缺陷的家庭可以通过遗传咨询来评估生育患儿或再次生育患儿的风险、预后和防治。如果提示高度危险，孕期应该及时行产前诊断。

定期产检，重视产前筛查

1.孕期定期产检:在孕期定期产检，重视产前筛查和产前诊断，早发现、早诊断、早采取措施，减少出生缺陷的发生，把好出生缺陷“胚胎苗芽关”。在孕早期，准妈妈要及时就诊，接受孕期保健指导，筛查危险因素。孕中期，监测胎儿发育情况，准妈妈接受产前筛查和产前诊断。比如唐氏综合征筛查或者B超体表畸形筛查，发现胎儿异常及时干预。孕晚期，继续保健，严密监测胎儿生长发育情况。一次次的产检，就是在“排雷”——早发现、早诊断、早治疗。

2.新生儿筛查:新生儿疾病筛查是给宝宝健康人生的第一道“安检”，是对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病进行的专项检查，能够降低出生缺陷发生。有遗传病家族史、反复流产史或者既往出生缺陷的家庭可以通过遗传咨询来评估生育患儿或再次生育患儿的风险、预后和防治。如果提示高度危险，孕期应该及时行产前诊断。

结束语

总之，生孩子对每个家庭来说，都是一件大事，每个家庭都希望诞下健康可爱的宝宝，要实现这个愿望，就请做好孕前检查、产前检查、新生儿疾病筛查，做到早发现、早诊断、早治疗，预防出生缺陷！让我们共同努力，为下一代创造一个更加美好的明天。