一、胎儿畸形的定义与类型

胎儿畸形，是一种先天性疾病，是指胎儿在子宫内的发育过程中，由于遗传、环境或母体疾病等多种因素，导致胎儿结构或功能出现异常。这些异常可能是轻微的，也可能严重影响宝宝的健康和生存。

胎儿畸形约占活产儿的3%。严重的畸形可导致胎儿/新生儿死亡或严重残疾。比较常见的胎儿畸形有胎儿多趾、畸形足、唇腭裂、先天性心脏病、无脑儿、脑积水等。 

虽然胎儿畸形听起来很可怕，但大多数胎儿畸形都是可以通过及时的诊断和治疗来改善或纠正的。所以，及时发现并预防胎儿畸形，对于保障宝宝健康至关重要。

二、超声检查在胎儿畸形诊断中的应用

最初超声检查的目的仅仅是为了确定是否妊娠、胎儿是否存活、胎龄大小、单胎或多胎、羊水多少、胎盘情况等。今天，超声已成为诊断胎儿畸形不可缺少的影像诊断工具。超声显像不仅能对胎儿解剖结构进行评价，而且能实时地观察到胎儿在宫内的运动、行为及评估胎儿血流动力学变化特征。三维超声的发展，能将胎儿表面轮廓非常逼真地展现在人们面前，结束了千百年来人们无法“看到”母腹中胎儿“真面目”的历史。

超声检查在孕期的重要性不言而喻。通过超声检查，医生可以观察宝宝的生长发育情况，检查宝宝的结构是否正常，以及评估宝宝的健康状况。在胎儿畸形筛查方面，超声检查更是发挥着举足轻重的作用。它可以帮助医生及时发现并诊断各种胎儿畸形，为后续的治疗和管理提供重要依据。

超声检查非万能，受技术、设备、胎儿体位、胎龄、羊水量等影响。选择经验丰富的医生和先进设备，确保宝宝处于合适体位和胎龄，提高检查准确性，守护母婴健康。

三、如何通过超声检查发现胎儿畸形

超声检查在我国已普及至乡镇，但目前对于产前胎儿全面、系统评价尚无统一标准。那么，如何通过超声检查来发现胎儿畸形呢？首先，我们需要了解孕期超声检查的项目和时间。一般来说，产科超声检查分为早孕期超声检查（包括早孕期普通超声检查，11~13+6周NT超声检查）、中、晚孕期超声检查（包括I级、Ⅱ级、III级、Ⅳ级产科超声检查），有限产科超声检查、会诊或专家级别产科超声检查，各孕期、各级别的产科超声检查的内容、侧重点不一样，根据自己的孕周及检查适应证并在妇产科医师的指导下选择相应的产科超声检查。

在孕早期，超声检查主要是为了证实宫内妊娠、临床可疑异位妊娠、明确孕周、诊断多胎、了解胚胎或胎儿情况（存活或死亡）、早孕期出血查因、早孕期下腹痛查因、评估母体盆腔包块、子宫畸形、临床怀疑葡萄胎、辅助绒毛活检。

到了孕中期，超声检查的重点就转向了宝宝的各个器官和系统。医生会通过详细的超声检查来观察宝宝的心脏、肢体、神经管等结构是否正常。如果发现异常，医生会进一步进行诊断和评估，以确定是否需要进一步的干预和治疗。

到孕晚期时，超声检查则更多地关注宝宝的生长发育情况和胎盘、羊水等附属物的状况。在这个阶段，医生会根据宝宝的发育情况来评估分娩方式和时间。

对于超声检查异常结果，不必过度恐慌。多数异常可经治疗改善或纠正。应咨询专业医生，了解宝宝状况及治疗方案，并积极配合治疗建议，共同守护宝宝健康。

四、如何预防胎儿畸形？

1．婚前医学检查，通过检查可发现一些可引起胎儿畸形、影响后代健康的疾病，建议治愈后考虑妊娠。

2．做好孕前准备工作，进行一些必要的孕前检查。

3．妊娠前三个月开始服用叶酸，可有效预防胎儿神经管畸形。

4．高危孕妇应行产前咨询。

5．怀孕后定期产检，必要时进行产前诊断，及时发现胎儿畸形。

6．需要用药时应咨询医生，避免用药不当影响胎儿。

做好婚前及孕前医学检查，科学备孕，孕期规律产检，严密防护，如发现异常及时处理。

五、结论

胎儿畸形并非不可防治，掌握正确的知识和方法，通过超声检查可及时发现和预防。关键在于早期筛查、检测与诊断，以便采取适当的医疗措施，预防或减轻畸形影响，提高婴儿生存率和质量。早期诊断还能缓解孕妇及家属焦虑，有时甚至能挽救生命。保持乐观心态，相信医学与宝宝生命力，共同为宝宝健康护航。愿每位准妈妈都能拥有健康聪明的宝宝！