神经纤维瘤病是一类罕见的常染色体显性遗传病，以中枢神经或外周神经系统肿瘤的发展为特征的神经皮肤综合征，包括大脑、脊髓、器官、皮肤和骨骼。但并非父母患有此病就一定会遗传给孩子，它的遗传几率约为50％。同时在人群中也存在基因突变而获病的可能，即父母均不患有此病，但孩子因基因存在突变而患有此病。通过临床和遗传学表现，目前有三种主要不同类型：神经纤维瘤病1型、神经纤维瘤病2型和神经鞘瘤病。其中1型在儿童时期发病，2型和神经鞘瘤病在成年早期发病。1型在总人群的发病率是1/3000， 2型为1/250000。在所有患病人群中，三种类型的占比分别为96％、3％和1％。最常发生的骨病变为脊柱侧弯、胫骨假关节和双下肢不等长。

神经纤维瘤病并发脊柱侧弯

神经纤维瘤病并发的脊柱侧弯可以分为两种类型，一类是非营养不良性脊柱侧弯，这种类型的侧弯与青少年特发性脊柱侧弯的弯曲形式和特点相似。但结合体格检查和影像学可以发现神经纤维瘤患儿往往同时伴有牛奶咖啡斑、雀斑、神经纤维瘤瘤体及影像学上椎体形态的异常等。其治疗方式早期主要是支具，但需要注意的是它有可能进展为营养不良性脊柱侧弯。治疗期间需要进行密切的观察随访，直至孩子骨骼的发育成熟。若支具不能控制其进展或其转变为营养不良性脊柱侧弯，则手术干预的可能性大大增加。另一类是营养不良性脊柱侧弯。这种类型的脊柱侧弯恶性度高，进展迅速，手术难度相对较大，术后也易形成假关节，往往需要多次手术治疗。在此提醒家长，如果孩子患有1型神经纤维瘤病，在家的时候需要定期让孩子站立并且腿伸直的情况下向前弯腰，观察孩子后背情况。如果已经确诊脊柱侧弯的话，需密切关注孩子侧弯情况，定期找专业骨科医生随访观察侧弯情况，直至成年。

假关节形成

第二种常见的骨科病变为长骨假关节形成，其中胫骨最常受累，在神经纤维病1型患儿中约5％发病，常在出生后1年内出现。对于存在神经纤维瘤病家族史的父母来说，当宝宝出生后需要早期关注小腿是否存在向前外侧的弯曲。如果不能早期发现此病，后期（2岁前）极易发生胫骨骨折及假关节，治疗起来非常棘手，其治疗难点主要在于骨折断端的不愈合和再骨折的发生。同时需要注意的是，其他部位的骨骼亦可以受累，包括尺骨、股骨、锁骨、桡骨、肱骨等。

神经纤维瘤病并发下肢不等长

相对于以上两种骨骼异常，神经纤维瘤病并发下肢不等长则相对少见。下肢不等长的原因很多，包括先天性、感染性、创伤性等，而神经纤维瘤病相关的下肢不等长则属于神经发育异常引起的。一般患病的肢体不短，反而长。主要是由于患侧肢体的神经粗大，导致患侧营养超正常。其治疗方式也需要根据肢体长短差异进行个体化治疗。如果不等长在2cm之内可以应用补高鞋，但对于大于2cm的往往需要手术治疗。对于存在神经纤维瘤病的孩子来说，家长要在平时关注他们行走时的姿势，及时发现下肢不等长的情况，进行早期干预。

神经纤维瘤病是一种累及多系统的遗传性疾病，骨骼异常是患儿常见临床表现之一。在治疗方面对于神经纤维瘤病的特征性骨病变，常需骨科干预，包括支具、运动疗法以及手术治疗。而由于骨代谢的先天异常，发生骨不愈合的概率很高，手术治疗的效果往往很有限。从家长层面上讲，及时早期的发现，尤为重要，同时也希望科技进步，从基因层面的发病机制入手，出现更多治疗方式，尽可能降低神经纤维瘤患儿骨骼并发症的发生与疾病负担。