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带你了解“地贫”论血常规在筛查“地贫”中的重要性
2024-04-26 11:09:13
作者:韦艳红
作者单位:广西壮族自治区人民医院
“地贫”的全称是地中海贫血,是一种遗传性溶血病,其主要表现是基因突变造成的血红蛋白珠蛋白链合成异常,使得红细胞体积缩小,寿命缩短。怎么看是否有“地贫”呢?我们通常可以通过血常规来筛查“地贫”,具体而言可以观察血常规中的红细胞数量,血红蛋白浓度,平均红细胞体积,红细胞平均血红蛋白量等情况来进行判断,比如红细胞数量减少、血红蛋白浓度降低等都是“地贫”症状。地中海贫血也是有轻重之分的,其中严重的未经妥善治疗,多死于5岁前;症状较轻的,病程良好的,可以存活至老年。所以血常规筛查“地贫”是非常重要的,接下来我们一起去更加全面地了解“地贫”吧!

一、“地贫”血常规表现

地中海贫血主要分为α地中海贫血、β地中海贫血两种,两者都含有轻型、中间型以及重型种类,但是α地中海贫血多了一种静止型,不同的类型有不同的血常规表现。其中静止型地中海贫血没有任何异常情况;轻型的血常规中红细胞形态会轻度改变;中间型的血常规中红细胞渗透脆性降低;重型的红细胞形态会改变,血红蛋白和红细胞数量明显降低。

二、“地贫”病因和症状

“地贫”并无传染性,受遗传因素影响大,由于一种或几种珠蛋白基因的突变,造成相应的珠蛋白链合成减少或缺乏,体内珠蛋白链比例失衡,引起正常血红蛋白合成不足,同时过剩的珠蛋白肽链在红细胞内聚集形成不稳定产物,导致红细胞寿命缩短,从而引发了珠蛋白生成障碍性贫血,常见于存在珠蛋白生成障碍性贫血家族史人群。典型表现为皮肤苍白、乏力、易倦、黄疸、肝脾肿大、头颅大、鼻梁凹陷、眼距宽等,病情较轻患者可无异常或仅有轻微贫血症状,重度患者经积极治疗后症状会有所改善,但也有死亡的风险。

三、“地贫”治疗和预防

“地贫”对人体的危害是很大的,加强防治是非常有必要的。不同病情治疗方法也会有所不同:对于轻症“地贫”患者而言,由于临床表现轻且不影响病情,故而并不需要采取治疗措施,密切观察病情,定期随访检查即可;对于比较严重患者而言,体内存在不同程度的造血功能障碍,故而可适度补充叶酸,维持造血功能,从而改善症状。由于地中海贫血是一种具有遗传性的溶血性疾病,由于病症的特殊性,少儿时期是无法预防的,预防要从父母婚前做起。地中海贫血和其他贫血不一样,需要进行去铁治疗,异基因造血干细胞移植是目前能根治“地贫”的方法,如果患有“地贫”要早日就医,根据医生的建议做出治疗。

四、“地贫”的筛查

防控“地贫”,重在筛查”,可见“地贫”的筛查是非常重要的,婚检、孕检进行“地贫”筛查非常必要,婚前就清楚了解自己是不是地中海贫血的基因携带者,并且在产前做好“地贫”筛查和诊断,可以有效杜绝地中海贫血儿童的出生。通常“地贫”筛查需要进行血常规的检查来进行筛查,如果血常规是完全正常的,或者是正细胞性贫血,又或者是大细胞性贫血,则不考虑是地中海贫血。对于疑似地中海贫血的患者,如果要明确诊断,就需要进行地中海贫血基因检查,进行地中海贫血基因检查,可以诊断地中海贫血,还可以诊断地中海贫血的类型以及严重程度。为了有效避免地贫儿出生,一定要利用好这两条防线:第一道防线是婚前检查,第二道防线是产前筛查和基因诊断。一项检查可以挽救一个家庭,所以我们应该重视好“地贫”筛查的重要性。

结束语

血常规检查可以有效鉴别出是否患有“地贫”,这主要得益于不同类型的“地贫”患者会有不同的血常规表现,所以我们要重视好血常规的筛查。由于“地贫”是一种遗传性溶血疾病,所以需要利用好婚前检查、产前检查和基因诊断这些防线,避免地贫儿的出生,能够有效提高人口素质,提高人民的幸福生活指数。红细胞平均体积和平均红细胞血红蛋白量是判断是否患有“地贫”的两个重要指标,只要在血常规中发现异常,我们都要引起重视了。

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