随着医学科技的飞速发展，无创DNA检查已经成为现代产前筛查的重要手段之一。对于准确评估胎儿染色体异常风险至关重要。染色体异常是导致新生儿出生缺陷和智力障碍的主要原因之一。无创DNA检查是应用高通量基因测序等分子遗传技术检测孕期母体外周血中的胎儿游离DNA片段，评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。

无创DNA概述

无创DNA最佳检测时间为孕12～22＋6周，其优点为能够非侵入性地分析胎儿是否存在染色体异常，对于21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征的检出率高于唐氏筛查，可达到95％以上，假阳性率低于1％。无创DNA检测具有准确度高、非侵入性等优点，因此在产前筛查中得到了广泛应用。但其对于21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征以外的其他染色体异常筛查准确性有限且一部分人群不适合进行无创DNA检测，其中包括受检者孕周＜12周；夫妇一方有明确染色体异常；受检者接受过移植手术、干细胞治疗、1年内接受过异体输血、1年内接受过引入外源DNA的细胞免疫治疗等；胎儿超声检查提示有结构异常；受检者有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险；受检者孕期合并恶性肿瘤；受检者怀有三胎及以上的多胞胎以及医师认为的有明显影响结果准确性的其他情形等。

无创DNA的检测结果有低风险和高风险两种，当结果为低风险时，提示胎儿患染色体病的风险较低，但并不表示胎儿染色体绝对没有问题，还需定期孕检观察胎儿发育情况。当无创DNA的检测结果为高风险时，许多准父母会感到担忧和不安。

当无创DNA高风险时准父母们该怎么办呢？

首先应该明确无创DNA高风险意味着胎儿可能存在染色体异常的风险增加。这并不意味着胎儿一定有问题，而是需要进一步检查和确认。常见的染色体异常包括21三体综合征（唐氏综合征）、18三体综合征和13三体综合征等。这些异常可能导致胎儿智力发育迟缓、生长发育异常、先天性心脏病等问题。

面对无创DNA高风险，应采取以下措施

1.保持冷静：首先，准父母需要保持冷静，不要过度恐慌。高风险并不意味着胎儿一定有问题，只是需要进一步检查和确认。

2.寻求专业医生的建议：无创DNA高风险后，应及时咨询专业医生，了解进一步检查和诊断的方法。医生会根据具体情况制定适合的检查方案。

3.进行羊水穿刺或脐带血穿刺：如果无创DNA结果提示高风险，通常需要进行羊水穿刺或脐血穿刺等侵入性检查以确诊。这些检查可以直接获取胎儿的遗传物质，从而更准确地判断胎儿是否存在染色体异常。

4.关注胎儿的健康状况：在等待进一步检查结果期间，准父母应密切关注胎儿的健康状况，如有异常及时就医。

总之，无创DNA检测提示高风险并不代表胎儿一定存在染色体异常。孕妇和家属需要保持冷静和理性，充分了解各种方法的优缺点，并在医生的指导下做出决策。同时，通过其他途径缓解焦虑和压力，保持良好的心态和情绪，为胎儿的健康成长创造良好的环境。