什么是地中海贫血？

地中海贫血，简称地贫，又称海洋性贫血、种蛋白合成障碍性贫血，因早期发现于地中海沿岸国家而得名。地贫是一组遗传性溶血性贫血，是由于珠蛋白基因的缺陷导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地中海贫血有哪些症状？

根据临床症状，地中海贫血可分为静止型、轻型、中间型和重型（分α和β）。静止型、轻型：通常没有明显症状或症状轻微中间型：会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大、轻度黄疸。重型：α型地中海贫血胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡；β型地中海贫血通常在胎儿出生3～6个月后出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸等，如不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地中海贫血特殊面。

地中海贫血会传染吗？会遗传吗？

地中海贫血是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地中海贫血。

地中海贫血能治好吗？

目前还没有研究出地贫的根治方法。轻型无需特殊治疗，中间型可采取输血和去铁治疗，重型只能依靠输血、长期使用除铁剂来维持生命。地贫是基因缺陷所致的遗传病，目前还没有研究出成熟的基因治疗方法。骨髓移植是目前唯一可以治愈重度β-地贫的方法，但大约只有25％的患者能配型成功，且治疗费用昂贵，治疗结局差异较大。

地贫与缺铁性贫血有什么区别?

缺铁性贫血是由于人体内没有足够的铁元素，铁缺乏造成体内铁耗尽，血红蛋白减少，进而影响红细胞生成所引起的贫血，使用铁剂或常吃含铁量较高的食物可以纠正此类贫血；但地贫却完全不同，它是一种因基因缺失或突变导致的遗传性贫血，无法根治，目前药物尚无法治愈。

如何诊断地中海贫血？

绝大多数地贫携带者是无临床症状的，仅表现出一些异常改变的血液学表型。我们可通过血常规检测和血红蛋白电泳来发现这些异常的血液学指标，再通过这些指标改变的不同组合对地中海贫血进行分类，从而指导后续基因检测。而目前基因诊断是确诊地贫携带者和患者最直接有效的检测方法。

地贫基因检查需要注意什么？

地中海贫血的基因检测是抽取外周血提取DNA的，所以一般不需要空腹。但是如果同时还需要进行其他血液项目的检查时，则需要空腹进行，以免影响血液检测的结果。除此之外，为了获得更准确的检测结果，在做地贫基因检测时，还需注意在抽血前24小时，尽量不要吃过于辛辣或其他刺激性的食物，严禁饮酒，以免影响地中海贫血基因检测的结果。标本类型：静脉全血（深紫管）成人＞3ml，儿童＞1.5ml。

哪些人需要做地贫基因检查？

如果患者有地中海贫血家族史，那么其患病风险会相对较高，建议进行地中海贫血基因检测；如果平时有疑似地中海贫血的症状，如面色苍白、易疲劳、头晕眼花等症状，也可能是地中海贫血的表现，此时也可以考虑进行地中海贫血基因检测，以便及早发现和治疗疾病。此外，对于孕妇、新生儿等特殊人群也需要进行相关检查。

1.孕妇：孕妇在怀孕期间需要定期进行产检，包括血常规检查和地中海贫血筛查。如果孕妇被诊断为地中海贫血携带者，那么胎儿患重型地贫的风险就会增加。因此，孕妇需要进行地中海贫血基因检测，并根据结果采取相应的措施来保护自己和宝宝的安全。

2.新生儿：如果父母中有一方是地中海贫血患者或携带者，那么新生儿出生后也需要进行地中海贫血基因检测。因为新生儿可能携带有地中海贫血的突变基因，而这种基因突变可能会导致严重的地中海贫血症状。通过早期诊断和干预，可以有效预防和治疗地中海贫血。

如何避免重型地贫儿的出生？

夫妇双方通过婚前孕前尽早进行地中海贫血的筛查，如检出携带同类型的地贫基因，在适当的孕周进行产前诊断，如确诊重型地贫儿尽早终止妊娠，避免重型地贫儿的出生。

如何预防和及早发现治疗地贫？

地贫预防采取三级预防策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。