得了血液病染色体就一定有问题么？

不一定，因为一些血液病在染色体水平是看不出来的，要从基因的角度来分析。

那不查染色体行不行？

不行！

那血液病患者为什么一定要检查染色体呢？首先我们了解一下，什么是染色体？

对于普通人来说，染色体是一个看不见，摸不着的东西。那染色体是什么？染色体是细胞分裂时，由DNA蛋白质纤维螺旋化形成的棒状结构。染色体是基因的载体，可以储存和传递信息，控制细胞分化、发育。正常人体细胞染色体数目为46条，其中有22对常染色体，两条性染色体X和Y。男性正常染色体为46,XY，女性正常染色体为46,XX。

染色体异常都有哪些改变？

染色体异常改变包括数目异常与结构异常。数目异常包括丢失与增加。主要结构异常包括易位（t）、缺失（del）、附加异常（add）、inv（倒位）等。

染色体对于治疗血液病的作用是什么？

1.寻找靶向药。经过大量的临床研究，许多血液病已经寻找到了有效的靶向药，很大的提高了患者的治疗效果。例如，伴t(9;22)(q34.1;q11.2)慢性粒细胞白血病，该易位可以导致BCR-ABL1融合基因形成，对络氨酸激酶抑制剂有效。可以通过服用伊马替尼、尼洛替尼、达沙替尼等药物，进行靶向治疗。

2.精准诊断。血液病的诊断很重要，精准的诊断有助于有效的评估患者的预后。在造血与淋巴组织肿瘤WHO（2016）分类急性髓系白血病伴重现性细胞遗传学异常中，大多数疾病都是根据染色体异常来诊断的。

3.预后评估。不同类型的血液病治疗效果不同，染色体在某些血液病中起到了很重要的作用。根据最新的美国国立综合癌症网络（NCCN）AML指南中，根据染色体结果将AML预后分为好、中等、差三个预后分层。准确的预后分层可以指导制定相应的治疗方案，达到最佳的治疗效果。

4.移植效果评估。一部分血液病患者，经过疗效评估后，需要通过造血干细胞移植来治疗白血病。如果供者与患者性别不同，可以通过染色体结果查性染色体，来区分供者细胞与患者细胞，观察移植效果，或者如果患者复发，可以观察患者复发细胞的来源。

5.诊疗效果评估。白血病患者在经过治疗后，通过定期检查骨髓染色体，观察治疗效果。

现如今，监测白血病残留的方法有很多，如流式的微小残留、融合基因定量等。但这些方法都存在一些局限性。所以染色体检测不能被替代。总而言之，染色体在白血病的诊断、预后分层、疗效评估等方面起到了非常重要的作用。所以血液病患者在发病初期、治疗后检查染色体还是十分必要的。