对于每个准妈妈而言，都希望能够在十月怀胎后生下身体健康的宝宝。为保证健康胎儿出生，规范的产前筛查与产前诊断技术显得尤为重要。然而，部分准妈妈对产前诊断方面的知识了解相对较少，认为做了常规产检就代表胎儿一切正常，而这可能会错过最佳的产前诊断机会。其实，产前每项检查所存在的意义都有着一定差异，在孕期除了要做好一系列常规产前检查，高危人群还要做好对胎儿发育畸形以及其他问题的检查，也就是产前诊断。

一、产前诊断的概念及主要目的

产前诊断也被称作宫内诊断，通常是指在孕妇分娩前，针对胎儿出生缺陷、宫内感染等多种不良现象展开诊断分析，其诊断内容主要包含B超影像学诊断、免疫学诊断、基因诊断等，大部分诊断工作的开展都需要运用侵入性技术，存在不同程度的创伤性。对于产前诊断而言，其目的主要包含以下几方面：

1.提前了解胎儿情况，可尽早干预，改善预后。

2.父母能够了解本次妊娠状况，进而有选择胎儿是否出生的机会。

3.父母知情后，有机会能够从心理、社会、经济、医疗各方面做好准备，面对可能发生的宫内或新生儿期出现的健康问题。

二、产前诊断重要指征

1.预产期年龄≥35岁的高龄孕妇。

2.家族中存在会影响健康的遗传性疾病患者，过往孕育、生育有基因异常、染色体异常胎儿。

3.多次流产、死胎史。

4.超声检查发现胎儿身体发育异常或可疑异常的，比如NT增厚、孕20~24+6周之间的大排畸发现异常等。胎儿身体发育异常问题的发生，可能与胎儿基因异常、染色体异常等存在相关性，比如21-三体综合征胎儿，可能在开展超声检查时存在明显异常现象，主要表现出胎儿皮肤水肿、心脏发育异常、鼻骨短小等多种不良现象。

5.夫妻任意一方或者均存在染色体易位者，胎儿出现染色体疾病的概率也就大幅度提升；尽管外观一切正常，但极易引发子代的染色体异常现象。

6.在孕早期曾经接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质的，如放射性、高温、新装修的房子等。

三、产前诊断措施

1.绒毛活检

在孕妇早期阶段，通过充分运用超声引导技术，经腹取出少许绒毛。对于此类绒毛而言，其主要构成含有部分胎儿细胞，所以相较于羊膜腔的穿刺术而言，此项检查措施的使用若表明染色体出现异常现象，比如特纳氏综合征、18三体综合征等，就能够第一时间发现，并对孕妇作出相应的诊断结果。一方面，此项诊断技术的运用可以大幅度降低孕妇在孕期的精神压力；另一方面，胎儿在出现异常现象后，若孕妇选择终止妊娠，那么这对孕妇身体所带来的影响也相对较小。

2.羊水穿刺

在孕16周以后左右，医师运用超声实时引导，避开胎儿肢体在孕妇体内抽取一定量的羊水。羊水中含有大量胎儿生长发育期间的脱落细胞，所以能够运用在宫内感染、染色体、基因异常等疾病的检查当中。医师通过做好对羊水相关病毒的培养以及多项检测技术，就能够及时了解胎儿是否异常或是否发生宫内感染等情况。

3.脐带血穿刺

在孕18周后，医生通过超声实时引导，在胎儿脐带里抽取少许血液，通过产前诊断检测技术。此项技术可以对胎儿贫血、感染、染色体及基因异常等疾病进行诊断。与羊水穿刺相比，胎儿丢失风险相对较高，可能在穿刺过程中发生胎儿心率减慢甚至胎死宫内风险。

四、注意事项

对于出现上述指征的妇女而言，其子代出现先天性疾病、遗传性疾病的概率相对较高，若能够主动接受医师产前诊断，就可以最大限度降低患病儿的发生概率。当然，部分情况还需要按照医师检查、孕妇实际状况将产前诊断进行规范落实，这样才能够实现优生效果。

结语

综上所述，产前诊断对于孕妇、胎儿都有着重要作用，能够及时了解胎儿的发育状况，为后续分娩提供有力的支持。对此，孕妇要能够及时提升对产前诊断的重视程度，按照医师指导主动参与各项诊断检查，这样才能够充分保障胎儿的健康，有效减少患病儿的发生。