根据世界卫生组织的定义，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。有时候，罕见病可能就在我们身边，它的首发表现可能跟常见病的临床表现相似甚至完全相同，让患者甚至医生误认为是常见病，导致误诊误治很多年，很多患者多年以后才被确诊，延误了病情，错过了最佳治疗时机，给患者造成了不可挽回的伤害和损失，给家庭、社会造成了沉重的痛苦和负担。今天，我们通过一位特殊的患者来了解一种在常见病中隐匿存在的罕见病。

近期接诊了一位55岁男性患者。患者既往身体健康，无特殊疾病病史，无吸烟、饮酒嗜好，个人史、生活史、家族史等无特殊。3～4年前无明显诱因出现反复咳嗽、呼吸困难，于多家医院呼吸内科就诊均诊断“支气管哮喘”，病初吸入糖皮质激素信必可或舒利达有效，但后续效果差，加大剂量后仍效果不佳，需配合口服孟鲁司特钠片甚至口服糖皮质激素醋酸泼尼松片才能控制，在此过程中，逐渐并发出现反复的鼻涕、鼻塞症状，于多家医院耳鼻喉科就诊，均考虑“过敏性鼻炎、慢性鼻炎、鼻窦炎、鼻息肉”，先后口服多种抗过敏药物及使用鼻喷药物糠酸莫米松、布地奈德、盐酸氮卓斯汀，甚至使用鼻用减充血剂麻黄碱滴鼻液、盐酸羟甲唑啉等，用药好转，停药鼻涕、鼻塞症状复发加重，病情反复并逐渐加重诱发双侧分泌性中耳炎、中耳积液、听力下降。先后3次行鼻窦炎鼻窦手术及鼻甲部分切除术，术后继续用药，复查副鼻窦CT仍提示再发鼻炎、鼻窦炎、鼻息肉。患者因哮喘、鼻炎、鼻窦炎、中耳炎反复在多家医院寻求帮助，接受了各种检查、治疗，耗费了大量的时间和金钱，病情仍控制不佳，产生了严重心理负担，一度产生悲观厌世情绪，并对工作和生活造成了严重的影响。近期患者受凉后出现咳嗽、呼吸困难加重伴发热、四肢乏力、麻木、关节疼痛于我科门诊就诊，查肌电图提示四肢神经源性损害，血分析嗜酸性粒细胞明显升高，外送自身免疫性疾病相关抗体提示抗中性粒细胞包浆抗体阳性，抗髓过氧化物酶抗体阳性，结合患者成年后发病的难以控制的哮喘及反复药物、手术治疗难以改善的鼻炎鼻窦炎病情以及近期新发的临床症状，我们揪出了这个“狡猾的真凶”，该患者最终确诊为罕见病：“嗜酸性肉芽肿性多血管炎（EGPA）”。经过我科系统规范地治疗，患者未再发热，四肢乏力、麻木减轻，关节疼痛消失，哮喘及鼻部症状控制，顺利好转出院。

EGPA的诊断目前常用的分类标准为2022年ACR/EULAR 新版EGPA分类标准。

临床标准

1.阻塞性气道疾病，记为+3分。

2.鼻息肉，记为+3分。

3.多发性单神经炎，记为+1分。

实验室和活检标准

1.血清嗜酸性粒细胞计数≥1×109/L，记为+5分。

2.活检可见血管外有嗜酸性粒细胞浸润，记为+2分。

3.细胞质抗中性粒细胞胞质抗体（c-ANCA）或抗蛋白酶3抗体（抗PR3）阳性，记为-3分。

4.血尿，记为-1分。

确诊标准：上述7项条目，得分≥6分可确诊为EGPA。该标准敏感性85%、特异性99％。

嗜酸性肉芽肿性多血管炎概述

EGPA是一种可累及全身多系统脏器的罕见的自身免疫性疾病，主要表现为外周血及组织中嗜酸性粒细胞增多，浸润器官脏器中小血管的坏死性肉芽肿性炎症，属于风湿免疫罕见病中的抗中性粒细胞胞浆抗体（ANCA）相关性血管炎。EGPA国外报道的总患病率为10.7～13.0/百万，目前缺少我国流行病学相关的数据。EGPA的治疗药物主要有激素、环磷酰胺、利妥昔单抗、美泊利珠单抗等，这也是为什么该病在早期首发表现为难治性哮喘及鼻炎鼻窦炎时用其他常规药物治疗效果差的原因。EGPA可累及耳、鼻、肺、皮肤、神经、心脏、胃肠道、肾脏等多个脏器，最早且最易累及肺、耳鼻喉等部位，绝大多数首发表现为反复难以控制的哮喘发作和鼻-鼻窦炎症状，早期临床上难以辨识，常被误诊为难治性支气管哮喘及过敏性鼻炎、鼻窦炎、分泌性中耳炎很多年。EGPA临床表现多样且缺乏特异性，早期不容易识别，常被误诊，很多患者得不到早期诊断及规范治疗，后期严重者可发生多器官脏器受累，发生致残、致死风险。早发现、早诊断、早治疗可有效改善该病预后，避免重要器官脏器不可逆性损害，提高患者生活、工作质量。