结直肠癌是常见的消化道恶性肿瘤，世界卫生组织报告显示，2020年全球新发193.16万例，死亡93.50万例，中国结直肠癌新发病例达55.55万，死亡病例达28.62万，新发病例数及死亡病例数均占全球约30%，占东亚地区的75%以上。结直肠癌的发生发展大多遵循“正常上皮-腺瘤-癌”序列，这一过程可能需要5～15年，为疾病的早期诊断和临床干预提供了重要时间窗。早期切除腺瘤可以预防75%的结直肠癌变。Ⅰ期结直肠癌5年生存率接近90%，而Ⅳ期患者5年生存小于10%，结直肠癌早期发现、早期治疗，可明显提高患者生存。由于结直肠癌早期缺乏特异性的表现，容易被忽视，多数患者就诊时已是中晚期，使得其早期诊断率小于15%。为了提高结直肠癌早诊早治率，国家慢病健康管理中心在多个省市开展癌症筛查与早诊培训。《中国结直肠癌早诊早治专家共识（2023版）》推荐我国的结直肠癌筛查对象为40～74岁的人群。筛查项目主要包括 《大肠癌筛查数量化风险评估问卷》、粪便检测、结肠镜检查。《大肠癌筛查数量化风险评估问卷》，内容涉及患者基本信息（性别、年龄）、饮食习惯（膳食纤维摄入、菜肴类别、腌熏食品摄入、水果摄入）、腰围、行为习惯（体力活动、吸烟及饮酒）、消化道肿瘤家族史（亲属关系、肿瘤类别）、大肠息肉既往史及排便习惯（黏液血便、慢性腹泻和慢性便秘）等情况，均设置为选择题，由专业的医护人员通过面对面及一问一答方式进行。结直肠癌危险度评估阳性标准：①大便潜血检测结果显示阳性；②一级亲属（子女、父母或是兄弟姐妹）伴结直肠癌既往史；③自身伴癌症既往史；④存在肠道腺瘤既往史；⑤存在大便习惯改变情况；⑥任意满足以下条件≥2：黏液血便、慢性腹泻、慢性阑尾炎/阑尾切除史、慢性便秘、慢性胆囊炎、胆囊切除既往史。粪便潜血试验包括即愈创木脂法粪便潜血试验（gFOBT）、粪便免疫化学检测（FIT）、粪便DNA（sDNA）。gFOBT目的是检测粪便中的血红素，血红素是含铁血红蛋白的主要成分，具有过氧化物酶活性，可分解过氧化氢。当血红素与试剂中的过氧化氢混合，愈创木脂将变为蓝色，即为粪潜血试验阳性。FIT是粪便潜血试验的新方法，使用针对血红蛋白中的珠蛋白成分的抗体，来检测人类珠蛋白。FIT法敏感性、特异性更高，需要标本少，不受食物影响，不会因维生素C产生假阳性，但花费较高。sDNA有限测序对癌症的敏感性更好，在筛查高级别上皮内瘤变、高危息肉及锯齿状腺瘤方面较FIT更好，花费高。结肠镜是结直肠癌及结直肠腺瘤诊断金标准，而且可以在检查同时针可疑病灶活检，小病灶行镜下手术切除。一项针对5000例健康人群结直肠癌筛查研究显示，高危者1560例，高危检出率31.2%（1560/5000）；电子结肠镜筛查607例，电子结肠镜筛查率38.91%（607/1560）；结肠息肉检出率是11.28%（176/1560），包括增生型结肠息肉37例，管状腺瘤127例，绒毛状腺瘤8例，管状绒毛状腺瘤4例；结肠炎检出率5.38%（84/1560），包括3例溃疡性结肠炎、79例普通结肠炎和2例克罗恩病；结直肠癌的检出率0.19%，包括2例结肠癌、1例直肠癌。该研究进一步证实了结直肠癌筛查对癌前病变及早期结直肠癌诊治的重要性。结直肠癌早诊早治是控制结直肠癌的关键一步，提高了腺瘤及早期结直肠癌检出率，提高了早期手术率及根治率，延长患者生存，减轻患者家庭负担，减少医疗负担，提高经济与社会效益，利国利民。