新生儿先天性代谢病筛查项目有哪些？又有哪些临床症状？

1.先天性甲状腺功能减低症（呆小症）：

是一种由于甲状腺激素合成或分泌缺陷引起的婴儿疾病

临床症状：生长发育迟缓、体重和身长明显低于同龄儿童、基础代谢率降低、头围增长缓慢等，个别患儿可能有黄疸、便秘、腹胀等非特异表现。

筛查项目：甲状腺激素测定。

2.苯丙酮尿症：

筛查项目：新生儿血氨酸检测。

临床症状：智力、运动发育落后、头发黄、皮肤白、尿液有鼠尿味、常有湿疹，随年龄增长，智力低下逐渐加重，可能伴有脑瘫、癫痫等。

3.G6PD缺乏症：

是一种与X染色体遗传有关的酶缺陷，主要影响红细胞的正常功能。

临床症状：食用新鲜蚕豆后急性血管内溶血、高热寒战、血红蛋白尿、发作时可能出现黄疸等症状。

筛查项目：血液酶活性检测。

4.先天性肾上腺皮质增生症：

是一种影响肾上腺皮质功能的遗传性疾病。

临床症状：

（1）先天型：吐泻、脱水、休克、低血钠、高血钾、代谢性酸中毒，甚至死亡。

（2）单纯男性化型：雄激素增多，男性表现为假性性早熟，女性表现为假两性畸形

身材矮小。

（3）非典型型：多毛性早熟、月经紊乱、不孕不育等表现。

筛查项目：婴儿激素测定

什么时候做新生儿先天性代谢病筛查呢？

1.最佳筛查时间：

出生48h至7天内是新生儿遗传代谢病筛查的最佳时间段。在这段时间内，每日哺乳6—8次以上，且喂养状况良好。

在这时间段内，代谢酶的功能以及自身内分泌的调节逐步趋于稳定。

2.采血时间不超过20天：

一般情况下，新生儿采血的时间不应超过20天。通过在这个时间内进行筛查，可以及时发现或排除遗传性疾病。

及时的筛查能够帮助在新生儿期间发现潜在的遗传性疾病。尽早进行干预措施，有助于减轻疾病可能带来的危害。

什么是听力筛查？怎么检查呢？

听力筛查是通过耳声发射、自动听性脑干反应和声阻抗等电生理学技术，在新生儿出生后的自然睡眠或安静状态下进行的客观、快速和无创的检查，以早期发现新生儿听力异常。这个过程主要包括以下几个方面：

1.耳声发射（OAE）：通过在耳道内放置微型耳机，观察耳朵是否产生反馈的声音。正常听觉系统会产生耳声发射，而听力损失可能导致耳声发射减弱或缺失。

2.自动听性脑干反应（ABR）：通过电极放置在头皮上，测量听觉神经对声音的电生理反应，可以帮助确定是否有听觉神经的传导问题。

3.声阻抗测量：通过测量耳朵对声音的反应来检测中耳问题，例如耳朵内有耳垢或者中耳有液体。

听力筛查的时间是新生儿出生后48h至出院前进行初筛，未通过者及漏筛者应在42天内进行双耳复筛，未通过的需要在出生后3个月龄内转诊至指定的诊断机构接受进一步诊断。对于遗传性耳聋的筛查，可以在新生儿出生后随时进行足跟血采样，通过基因检测来寻找耳聋的相关基因突变。如果筛查结果显示有遗传性耳聋的风险，进一步的诊断和干预措施可以更早地进行，有助于提高治疗效果。

新生儿筛查家长须知

1.初次疾病筛查：

请携带母子健康手册、奶粉、尿不湿。前往儿童保健科诊室进行采血。

2.疾病筛查阳性复筛：

若G6PD缺乏症初筛为阳性，您将收到阳性短信通知。请携带上述材料前往儿童保健科前台报道，进行现场挂号。在医生诊室就诊开单，G6PD缺乏症阳性复筛为政府免费项目。若甲状腺低下症、先天性肾上腺皮质增生症初筛阳性，您也将收到阳性短信通知。请携带上述材料前往儿童保健科诊室进行采血。若苯丙酸酮尿症初筛阳性，请携带上述材料前往市新生儿筛查中心进行复筛。

小贴士：

“早筛查，早发现，早治疗”！！！新生儿先天性代谢病是由基因突变引起的一组疾病，及早的筛查和诊断对于及时干预、避免潜在的严重后果至关重要。不同的病症有不同的筛查项目和特征，及时了解可提高筛查的准确性。家长不要错过了最佳筛查时机。通过及时筛查，可以对新生儿先天性代谢病做到早期发现，及早的进行干预和治疗，来达到避免损害，甚至无损害的这种效果。