2021年，国家医保局“灵魂砍价”，“天价特效药”诺西那生从70万降到3.3万这一消息冲上热搜，很多人开始知道脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy，SMA），SMA是一种常染色体隐性遗传的神经肌肉疾病，以严重的肌无力和肌萎缩为主要临床特征。我国SMA致病变异的总体携带率为1.2%~2.2%，据此推算中国现存SMA致病变异的携带者（简称SMA携带者）约有3 000万人，人群携带率约1/40-50，新生儿发病率为1/6000-10000,每年新增1000-1500例，现有患者3-5万人左右。SMA致病变异在人群中的携带率高，患者病情严重、花费大、预后差，生存和生活质量低下，给家庭和社会造成巨大经济负担。 SMA的病因：脊肌萎缩症是由缺失或突变的运动神经元存活基因1（SMN1）引起的，SNN1编码运动神经元特异性蛋白（SMN蛋白），这种蛋白在神经元细胞中起到保护和维持作用。当SMN1基因缺失或存在突变时，神经元无法正常运作，引发了脊肌萎缩症。 二、临床表现：脊肌萎缩症的临床表现严重程度各不相同，通常可分为以下四类：1. 急性婴儿型（SMA I型）：最严重的类型，多在出生后6个月内出现症状，表现为进行性四肢无力、呼吸困难、吸吮和吞咽困难等。2. 慢性婴幼儿型（SMA II型）：多在出生后6-18个月出现症状，患儿可以坐起来，但无法站立或行走，进行性呼吸功能不全，脊柱侧弯。3. 青少年型（SMA III型）：多在儿童或青春期出现症状，患儿可以自行行走，但会逐渐出先四肢无力，下肢重于上肢。4. 成人型（SMA IV型）：早期运动发育正常，成年后逐渐表现为肢体近端肌无力。

三、检查：对于脊肌萎缩症的检查，主要包括以下几项：1. 肌电图（EMG）：可以评估运动神经元的损害程度。2. 肌肉活检：通过取样检查肌肉组织，了解肌纤维和神经元的变化。3.血清肌酸激酶（CK）：SMA Ⅰ型大多正常，SMA Ⅱ型和SMA Ⅲ型患者可见2-4倍轻度增高，但一般不会超过正常值的10倍。4. 血液基因检测：通过检测SMN1基因的突变或缺失，确定脊肌萎缩症的诊断。

四、诊断：脊肌萎缩症的诊断通常依靠病史、临床表现和基因检测结果。根据症状的严重程度和发生年龄，医生可以确定病情类型。

五、治疗：目前对于脊肌萎缩症的治疗主要是针对症状和病情的管理，以提高患者的生活质量。以下是一些常见的治疗方法：1. 物理治疗：通过物理疗法、康复训练等手段，维持肌肉功能和运动能力。2. 药物治疗：例如使用神经营养因子、抗痉挛药物等，以减轻症状和延缓病情进展。3. 有些患者可能需要呼吸机或腹部胃肌电刺激（G-tube）等辅助器械来帮助呼吸和进食。此外，治疗也是当前脊肌萎缩症的研究热点。最近，一些基因治疗药物已获得批准，并且在一部分脊肌萎缩症患者中取得了显著的疗效。

六、总结，脊肌萎缩症是一种遗传性疾病，主要表现为脊髓中运动神经元的死亡或受损。通过症状和基因检测，可以进行准确的诊断。早发现、早预防、早干预是应对SMA最经济有效的办法，尽管诺西那生钠注射液纳入医保报销范围，极大降低了患者及家庭负担，但是SMA患者依然会给家庭带来沉重的心理和经济上的负担，所以“防”比“治”更有意义。SMA携带者筛查：建议女方或夫妻双方在孕前或孕期进行SMA携带者筛查如果一方SMA筛查为携带者，经遗传咨询后另一方也要进行SMA筛查，另一方筛查结果为正常，则很大程度上可避免经典型SMA患者的出生，如果另一方SMA筛查同样为携带者，孕期应及时到专业医疗机构进行产前诊断，以评估胎儿健康状况。对于尚在准备怀孕阶段的高风险夫妻，也可以借助胚胎植入前遗传学诊断（即三代试管婴儿）选择正常的胚胎受孕，从而实现孕育健康宝宝的愿望。