染色体（chromosome）是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式，由染色质丝螺旋缠绕，逐渐缩短变粗形成。染色体由DNA和蛋白质两种物质组成。一条染色体是一个DNA分子，一个DNA分子上有许多个基因，染色体是基因的载体。基因是染色体上具有控制生物性状的DNA片段。染色体核型分析是以分裂中期染色体为研究对象，根据染色体的长度、着丝粒位置、长短臂比例、随体的有无等特征，并借助显带技术对染色体进行分析、比较排序和编号，根据染色体结构和数目的变化来进行诊断。

人类细胞遗传学国际命名体制（ISCN）确定了统一识别和描述人类染色体的标准。人类有46条染色体，按照其大小和形态分为23对，第1至22对为常染色体，为男性和女性共有的；第23对为性染色体，人的性别就是由性染色体决定的。正常女性染色体核型：46,XX；男性染色体核型：46,XY。染色体异常分为数目异常与结构异常。

常见染色体数目异常

常见染色体数目异常如21-三体综合征、13-三体综合征、18-三体综合征等。21-三体综合征即唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是多了一条21号染色体而导致的疾病，是最常见的常染色体数目异常疾病。60％患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形（如先天性心脏病、胃肠道、眼部）等。此病因母亲高龄，遗传，以及环境中的致畸物质（如放射线、农药、苯等）可能诱发，其中母亲年龄过大是患病风险的显著因素，唐氏综合征的发生率在活产新生儿中约为1/600～1/1000。

常见的性染色体数目异常

常见的性染色体数目异常包括Turner综合征（45,X）、克氏综合征（47,XXY）、超雌综合征（47,XXX）、超雄综合征（47,XYY）等。性染色体数目异常发生率较高，约1/400，性染色体数目异常可导致第二性征及性器官发育异常、两性畸形、原发或者继发闭经、不孕不育等。染色体结构异常有缺失、重复、倒位、易位等，目前明确的染色体微缺失和微重复综合征有数百种。一个染色体片段的异常涉及到大量基因的拷贝数异常，常常会引起一些内脏器官或者骨骼等方面的发育异常。典型的染色体结构异常如猫叫综合征，是由于5号染色体短臂末端缺失导致。患者有严重的智力障碍、小头畸形、眼距宽、内眦赘皮、低位耳或伴有耳前皮赘、小额以及心脏畸形等。

进行染色体检查的必要性

进行染色体检查是非常必要的，因为它可以指导人们进行产前诊断，以避免染色体异常胎儿的出生，对优生优育具有重要意义。染色体检查可以检查先天性染色体异常引起的先天性疾病、遗传病、不孕不育、反复流产等。染色体检查也可以检查后天获得的染色体异常引起的白血病、淋巴瘤、实体肿瘤等，用于帮助确定诊断、指导临床用药、判断预后和随访复发检查。

哪类人群需要做染色体检查？

1.婚前检查者：可发现表面上看起来正常的异常染色体携带者，其易引起流产、畸胎、死胎，若盲目保胎会引起畸形儿出生率的增加。

2.产前检查者：染色体核型分析是产前诊断的金标准，是决定胎儿能否继续妊娠的最后一步。

3.生育障碍者：染色体结构和数量发生异常，携带者本身并不发病，在临床上可造成不孕不育、流产、胎儿先天愚型、先天多发畸形、发育迟缓等。在早期自然流产中，有50％～60％是由染色体异常所致，这也是不孕不育夫妇必须要查染色体的重要原因。

4.性发育异常者：性腺和外生殖器发育不正常的人，比如女性乳房不发育，不明原因闭经，十八岁仍无月经来潮等表现，男性则表现为睾丸发育不全或者不发育，或发育过大等。

5.接触过有害物质者：如辐射（长期接触X线、电离辐射）、病毒、有毒物质等因素影响，有可能使染色体发生缺失、倒位、重复、易位等。这些畸变如发生在体细胞可引起如肿瘤等的相应疾病。

6.白血病及其他肿瘤患者：不同的白血病有不同的特征性染色体异常，染色体检查有助于白血病的诊断和预后判定。

染色体检查的注意事项

通常情况下，可随时进行染色体检查，检查需要抽取3～5ml静脉血，不需要空腹，月经期也可正常抽血。以外周血染色体分析为例，标本从采血到出报告，大概需要3～4周时间。