一、最常见的遗传性贫血——地中海贫血
地中海贫血，也称为珠蛋白生成障碍性贫血或海洋性贫血，是一组遗传性溶血性血液疾病，主要特征是珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白肽链合成障碍，导致红细胞容易破坏（溶血），从而引起贫血。地中海贫血主要分为α地中海贫血和β地中海贫血。临床症状从静止型、轻型、中间型、到重型不等，静止型或轻度地中海贫血可能没有症状或只有轻微的贫血，中间型地中海贫血可表现为慢性贫血，生长发育迟缓，肝脾肿大，面色苍白，乏力等；而重型地中海贫血（如重型β地中海贫血）患者可能在婴儿期就开始表现出严重的症状，包括重度贫血、骨骼异常、肝脾肿大，需要频繁输血，长期输血会导致铁过载，可能影响心脏、肝脏等器官的功能。
二、地中海贫血的“家族树”
地中海贫血呈常染色体隐性遗传病，男女发病比例相等，如果发现自己或者他人有以下情况需考虑地中海贫血筛查或咨询专家：
家族中有长期贫血病史，曾生育过贫血患儿，发生过死胎或胎儿水肿。
属于地中海贫血高发地区，如我国南方、地中海、东南亚、非洲、中东等热带及亚热带地区；我国南方地区如广东、广西、海南、云南、湖南等。
存在逐渐加重的轻至中度贫血，合并有肝脾大，或上颌骨肥大、颧骨突出等异常面容。
异常的血液检查结果，如血常规检查平均红细胞体积（MCV）和平均血红蛋白浓度（MCH）偏低，红细胞计数可偏低，也可在正常范围或偏高，血红蛋白水平下降，也可正常。血红蛋白电泳检查发现血红蛋白水平异常，或出现异常的血红蛋白条带。
对于符合上述任意一项者，须告知其可能为地中海贫血的携带者或患者，并建议进行地贫基因检测。对于已知家族中有地中海贫血病史的个体，基因检测可以确认是否携带相关基因变异，即使他们本身可能没有明显症状。
三、地中海贫血的防控及治疗
婚前、孕前及产前检查是防控地贫的有效措施，通过医学干预阻止重型地贫儿出生是目前国际公认的防控策略。地贫筛查包括血常规、血红蛋白电泳等，若筛查结果提示可疑地贫，需要进一步进行地贫基因检测以确诊。通过婚前筛查，可以了解双方家族中是否有地中海贫血病史，从而评估后代患病风险。对于高风险家庭，专业医生可以提供遗传咨询，帮助患者了解疾病知识、制定生育计划，降低后代患病风险。对于有孕育重型地贫胎儿风险的夫妇，遗传咨询和产前诊断是避免重型地贫儿出生的有效方法。
治疗方面，轻型地中海贫血通常不需要治疗，但婚育时应进行遗传咨询。中间型和重型地中海贫血患者则需要定期输血和去铁治疗，避免使用含铁的维生素或补充剂；造血干细胞移植是根治重型地贫的首选方法，但存在移植相关风险和失败风险。此外，符合指征的患者可采取脾切除手术，以减少红细胞的破坏，延长其寿命，改善贫血。新药促红细胞生成及成熟剂罗特西普在治疗β地中海贫血具有良好的疗效，基因治疗也展示出了良好的应用前景，相信在不久的将来会有越来越多的治疗手段进入地贫患者的视野。
对于地中海贫血患者，应遵循医嘱进行相关检查和治疗，定期随诊。通过公众教育、人群筛查、遗传咨询、高危夫妇产前诊断、避免近亲结婚和健康教育等措施，可以有效降低地中海贫血的患病风险。对于已经生育有地中海贫血患者的家庭，在准备生育第二个孩子前，应与医生讨论，以评估孩子患病的可能性。
总之，地中海贫血是一种常见的遗传性血液疾病，需要通过筛查和适当的治疗进行管理。提高公众对地贫的认知和关注，加强地贫防控，给予心理支持与疏导，对呵护母婴健康具有重要意义。我们呼吁大家都可以关注并成为地中海贫血的“健康大使”，将这份知识传递给更多人，让“蒙在鼓里”的日子一去不复返。
