一、什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称地贫）又称为海洋性贫血、珠蛋白生成障碍性贫血，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。是一组遗传性血红蛋白病，是由于染色体上珠蛋白基因缺陷，导致相应珠蛋白肽链合成减少或不能合成为特征的遗传性溶血性疾病。 地贫有什么临床表现？ 根据临床症状，地贫可分为静止型、轻型、中间型和重型。

1.静止型或轻型

通常没有明显症状或症状轻微不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。

2.中间型

个体差异较大，轻度至中度贫血，地贫特殊面容，疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

3.重型地贫

包括重型α地贫和重型β地贫，重型α地贫又称巴氏水肿胎，胎儿表现为严重贫血、水肿、肝脾肿大，往往在孕晚期出现死胎或出生后几个小时死亡。重型β地贫往往在出生后3至6个月开始出现症状,多表现为重度贫血外貎、面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良，具有典型的地贫特殊面容：头颅变大、额部隆起、颧骨突出、鼻梁塌陷、眼距增宽等，若不进行规范性输血和去铁治疗，大多数于未成年前死亡。

三、地贫是遗传病吗？会不会传染？

地贫是基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母染色体上携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

四、地贫危害有多大？

轻型地贫平时一般没有症状或仅轻度贫血，最大的问题是将“致病基因”遗传给他们的下一代。重型α地贫在胎儿期或出生后数小时内因严重水肿死亡，重型β地贫则在出生后3-6个月时出现进行性加重的贫血，需要终身输血和除铁治疗，每年的治疗费用平均高达十万多元，对儿童生长发育影响大，家庭经济负担沉重。

五、地贫可以治愈吗？

目前地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。脾切除术只是治疗地贫的姑息手段，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，但治疗费用昂贵。

六、如何预防和及早发现地贫？

地贫难治可防。地贫预防采取三级预防措施策略。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制定孕育计划，预防地贫发生；二级预防是实施产前诊断和遗传咨询，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生；三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊的患儿早诊早治。

七、地贫的筛查方法？

1.初筛：血常规MCV（红细胞平均体积）≤82fl或（和）MCH（平均红细胞血红蛋白量）≤27.0pg，提示可能为地贫携带者。

2.复筛：如初筛阳性，应进行血红蛋白电泳。当HbA2>3.5%，考虑β地贫；若HbA2<2.5%，可能为α地贫。

3.确诊：血红蛋白电泳阳性，行地贫基因检测。

提醒注意！广西壮族自治区人民政府对地中海贫血患者有以下政策——“五免服务”：

1.地贫血常规初筛免费对象：双方或一方为广西户籍的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇。

2.地贫血红蛋白分析免费复筛对象：双方或一方为广西户籍，且地贫血常规初筛为单方阳性的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇；双方或一方为广西户籍，地贫血常规初筛为单方阳性的建卡怀孕夫妇，且经《桂妇儿系统》查询未进行血红蛋白分析的对象。

3.地贫基因诊断免费对象：双方或一方为广西户籍，且地贫筛查为双方阳性的婚前医学检查夫妇、孕前优生健康检查夫妇；双方或一方为广西户籍，地贫筛查后为双方阳性的怀孕建卡夫妇，且经《桂妇儿系统》查询未进行地贫基因诊断的对象。

4.地贫产前诊断免费对象：夫妇双方或一方为广西户籍，且双方为同型地贫基因需要进一步对胎儿进行地贫产前诊断的孕妇。

5.重症地贫胎儿医学干预免费对象：夫妇双方或一方为广西户籍，地贫产前诊断为高风险重症地贫胎儿建议进行医学干预的孕妇。