孩子是每个家庭的未来和希望，孕育一个健康的宝宝是家长们的共同期盼。然而，遗传因素或外部环境的不利影响可能会对胎儿的健康造成威胁，导致出生缺陷的风险增加。

为了避免悲剧的发生，孕妈妈们在整个孕期一定要进行定期产检，对于其中的一部分出生缺陷高风险人群，还需要做产前诊断以便尽早了解胎儿是否患有某些染色体疾病、遗传性疾病和先天畸形，及时干预和预防出生缺陷。关于产前诊断，许多准妈妈对其了解甚少，当需要做出相关选择时，往往会感到困惑和犹豫，导致错失了产前诊断的重要时机。今天就为准妈妈们科普一下关于产前诊断那些事儿。

什么是产前诊断？

产前诊断指对可疑出生缺陷的胎儿在出生前应用各种先进的检测手段，如影像学（如超声、核磁等）、生物化学、细胞遗传学以及分子生物学等技术，通过对胚胎或胎儿的直接检测，或间接的通过对母体的检查，预测胎儿在宫内的生长发育情况，对先天畸形和遗传性疾病作出诊断。简单来说就是看看当宝宝在我们肚子里的时候是不是有问题，是宝宝还在胎儿时期的诊断。

产前诊断风险很大吗？

大多数孕妇和家属对介入性产前诊断的实际情况了解不足，往往夸大了相关的风险。实际上，产前诊断手术始终在超声监测的引导下进行，确保操作过程中不会对胎儿造成伤害。穿刺操作之前会准确确定胎盘位置和胎儿情况，因此穿刺本身并不会导致宝宝出现畸形或发育异常。

在具体的风险方面，羊水穿刺的流产风险仅为0.1％，绒毛穿刺的流产风险为3％，而脐带穿刺的流产风险为1％。相较于高危孕妇的宝宝患染色体异常的风险，这些极低的流产风险可以被视为可以忽略不计。因此，在进行产前诊断时，应该全面了解实际的风险情况，避免过度担心和误解。

产前诊断能查出胎儿哪些疾病？

通过系统性超声、核磁等影像学检查能够及时发现胎儿可能存在的严重结构畸形，如无脑儿、严重的脑膨出、开放性脊柱裂、单腔心等。此外，通过穿刺等方法，可以对胎儿进行诊断，特别是对某些遗传性疾病的诊断，有助于及早发现问题。值得注意的是，很多遗传性疾病是胎儿新发的，即使双方夫妻都没有家族史，也可能会出现。这些遗传性疾病包括染色体病，其中最为人熟知的可能是唐氏综合征，又称为21-三体综合征。除此之外，还有其他染色体异常疾病如18-三体综合征、13-三体综合征、猫叫综合征、威廉姆斯综合征、腭心面综合征等，以及一些单基因病如地贫等。

产前诊断的方法有哪些？

产前诊断方法根据采样和检查手段的不同，通常分为创伤性方法和非创伤性方法。创伤性方法主要包括羊膜腔穿刺、绒毛取样、脐血取样、胎儿镜检等。非创伤性方法则包括产前胎儿超声及核磁共振检查。目前，创伤性方法仍然是产前诊断的主要手段，其中羊膜腔穿刺和绒毛取样是最常用的两种技术。这些方法在提高产前诊断准确性和及时性方面发挥着重要作用，为孕妇和胎儿的健康提供了保障。

产前诊断的对象是哪些？

产前诊断的适应症包括：1.预产期年龄35岁以上（包括35岁）的高龄孕妇。2.产前筛查的高危人群。3.生育过染色体病患儿的孕妇。4.夫妇一方为染色体异常携带者。5.羊水过多或者过少。6.胎儿发育异常或者胎儿可疑有畸形。7.有不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况者。8.生育过不明原因智力低下或多发畸形儿的孕妇。9.孕早期时接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质。10.夫妇一方为某种单基因患者或曾生育过单基因病患儿。

总结来说，产前诊断扮演着重要的角色，它是第二道防线的守护者，旨在在胎儿出生前对胎儿的宫内感染和出生缺陷进行准确的诊断。通过免疫学、影像学、细胞遗传学和基因诊断等手段，产前诊断能有效地预防严重遗传性疾病或先天性缺陷胎儿的出生，从而为优生和提高人口质量提供了重要保障。