一、什么是产前筛查？

产前筛查是指应用相应的医学手段，对胎儿畸形和母体疾病进行筛查，能够发现非整倍染色体异常的高风险胎儿。所有孕期女性都需要进行产前筛查，如产前筛查结果显示可疑异常，需要进一步进行产前诊断。一般，通过B超检查和血清学检查等手段，能够评估胎儿是否存在唐氏综合征或其他染色体异常疾病；也能够进行母体妊娠糖尿病筛查、子痫前期筛查等。

产前超声筛查需要进行两次，一次是孕11～13周+6天超声检查NT，第二次是孕20～24周超声排畸。产前超声筛查主要是为了检出是否存在胎儿严重结构畸形或异常。

二、什么是产前诊断？

产前诊断也被称为宫内诊断，对出生前的胎儿进行全面评估和诊断，为宫内治疗或妊娠去留提供依据。对高风险的胎儿进一步进行确诊检查，例如唐氏筛查高风险、遗传性疾病家族史和不良孕产史的准妈妈。产前诊断可通过脐带血穿刺、绒毛膜活检、羊膜腔穿刺等侵入性方式获取胎宝宝组织并进行相关的检查。

产前诊断人群有：产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者、孕妇孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、孕产期年龄超过35周岁的孕妇，建议进行产前诊断。

三、产前筛查与产前诊断的区别是什么？

产前筛查不是最终确诊，要知道胎儿是否患有某种疾病，还需要再进行产前诊断。产前筛查主要是筛查出高风险的胎儿和准妈妈，而产前诊断是针对筛查高风险，或有不良孕产史、遗传病家族史的准妈妈。

相比之下，产前筛查的方法相对更加安全、简便、快捷；部分产前诊断方法属于有创性，如绒毛取材术、唐氏综合征筛查、经皮脐血管穿刺术等，超声、快速产前诊断等属于无创性的产前诊断方法。

四、产前筛查有哪些项目？

1.血清学筛查。在孕15～20周抽静脉血，结合孕妇年龄、体重、孕周、胎儿超声测量结果等进行综合评估，计算出胎儿患21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征和神经管缺陷的风险。适用于35岁以下孕妇，准确率为60%～70%，假阳性率和漏诊率较高。

2.无创DNA。在孕12~22周抽静脉血，筛查胎儿发生21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征的风险率，不能筛查神经管缺陷。适用于35岁至38岁高龄孕妇或唐氏筛查临界风险人群，准确率高达99%以上，假阳性率低。

3.超声筛查。孕11～13周零6天做NT（颈项透明层厚度）超声筛查；孕20~24周排畸超声，筛查是否患有严重畸形，如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻等；孕28～32周做第二次排畸超声。

五、如何选择筛查项目？

在产前筛查中，单项血清学检查的检出率较低，筛查指标越多，检出率就会越高。其次，早期唐氏筛查比中期唐氏筛查的检出率要高，因此，做了早期唐氏筛查就不需要做中期。但对于多胎（三胎妊娠或以上）的孕妇或多胎一胎死于宫内，可行NT检查，但不需要进行血清学筛查。无创检查比唐氏筛查检出率高，而羊水穿刺的检出率更高。

需要注意的是：早唐和中唐低风险以及NT正常者，一般不需要做无创；无创筛查呈阳性，依然需要进行羊水穿刺确诊；筛查无流产风险而羊水穿刺有比较低的、可控的、可接受的流产风险。

环境和遗传因素均可导致先天性缺陷儿，我国的出生缺陷总发生率为5.6%，部分出生缺陷对患儿产生较大的健康危害，且在出生后无有效的治愈方式，会增加家庭和社会的负担。因此，更需要注重产前筛查，通过产前筛查来筛选出风险比较大的人群，再通过产前诊断对这类人群进行进一步确诊检查，有效预防出生缺陷。