大众健康网 > 健康科普
热点排行
产前筛查和产前诊断的区别
2023-08-01 10:49:02
作者:黎炎伟
作者单位:岑溪市妇幼保健院
女性在妊娠期需要进行产前筛查和产前诊断,进行规范化的产前筛查与诊断,便于及时发现胎儿异常,评估孕妇与胎儿安危,减少胎儿出生缺陷,降低胎儿死亡率。然而,由于一些准妈妈对于产前检查了解有限,往往会将产前筛查和产前诊断混淆。这两项检查都分别是什么?有什么区别呢?下面我们一起来了解一下。

一、什么是产前筛查?

产前筛查是指应用相应的医学手段,对胎儿畸形和母体疾病进行筛查,能够发现非整倍染色体异常的高风险胎儿。所有孕期女性都需要进行产前筛查,如产前筛查结果显示可疑异常,需要进一步进行产前诊断。一般,通过B超检查和血清学检查等手段,能够评估胎儿是否存在唐氏综合征或其他染色体异常疾病;也能够进行母体妊娠糖尿病筛查、子痫前期筛查等。

产前超声筛查需要进行两次,一次是孕11~13周+6天超声检查NT,第二次是孕20~24周超声排畸。产前超声筛查主要是为了检出是否存在胎儿严重结构畸形或异常。

二、什么是产前诊断?

产前诊断也被称为宫内诊断,对出生前的胎儿进行全面评估和诊断,为宫内治疗或妊娠去留提供依据。对高风险的胎儿进一步进行确诊检查,例如唐氏筛查高风险、遗传性疾病家族史和不良孕产史的准妈妈。产前诊断可通过脐带血穿刺、绒毛膜活检、羊膜腔穿刺等侵入性方式获取胎宝宝组织并进行相关的检查。

产前诊断人群有:产前筛查高危者、孕期羊水过多或过少者、胎儿发育异常或者胎儿有可疑畸形者、孕妇孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质、孕妇有遗传病家族史或不良生育史、孕产期年龄超过35周岁的孕妇,建议进行产前诊断。

三、产前筛查与产前诊断的区别是什么?

产前筛查不是最终确诊,要知道胎儿是否患有某种疾病,还需要再进行产前诊断。产前筛查主要是筛查出高风险的胎儿和准妈妈,而产前诊断是针对筛查高风险,或有不良孕产史、遗传病家族史的准妈妈。

相比之下,产前筛查的方法相对更加安全、简便、快捷;部分产前诊断方法属于有创性,如绒毛取材术、唐氏综合征筛查、经皮脐血管穿刺术等,超声、快速产前诊断等属于无创性的产前诊断方法。

四、产前筛查有哪些项目?

1.血清学筛查。在孕15~20周抽静脉血,结合孕妇年龄、体重、孕周、胎儿超声测量结果等进行综合评估,计算出胎儿患21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征和神经管缺陷的风险。适用于35岁以下孕妇,准确率为60%~70%,假阳性率和漏诊率较高。

2.无创DNA。在孕12~22周抽静脉血,筛查胎儿发生21-三体综合征、18-三体综合征及13-三体综合征的风险率,不能筛查神经管缺陷。适用于35岁至38岁高龄孕妇或唐氏筛查临界风险人群,准确率高达99%以上,假阳性率低。

3.超声筛查。孕11~13周零6天做NT(颈项透明层厚度)超声筛查;孕20~24周排畸超声,筛查是否患有严重畸形,如无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻等;孕28~32周做第二次排畸超声。

五、如何选择筛查项目?

在产前筛查中,单项血清学检查的检出率较低,筛查指标越多,检出率就会越高。其次,早期唐氏筛查比中期唐氏筛查的检出率要高,因此,做了早期唐氏筛查就不需要做中期。但对于多胎(三胎妊娠或以上)的孕妇或多胎一胎死于宫内,可行NT检查,但不需要进行血清学筛查。无创检查比唐氏筛查检出率高,而羊水穿刺的检出率更高。

需要注意的是:早唐和中唐低风险以及NT正常者,一般不需要做无创;无创筛查呈阳性,依然需要进行羊水穿刺确诊;筛查无流产风险而羊水穿刺有比较低的、可控的、可接受的流产风险。

环境和遗传因素均可导致先天性缺陷儿,我国的出生缺陷总发生率为5.6%,部分出生缺陷对患儿产生较大的健康危害,且在出生后无有效的治愈方式,会增加家庭和社会的负担。因此,更需要注重产前筛查,通过产前筛查来筛选出风险比较大的人群,再通过产前诊断对这类人群进行进一步确诊检查,有效预防出生缺陷。

分享到:
版权声明:
1、大众健康报网页所涉及的任何资料(包括但不限于文字报导、图片、声音、录像、图表、广告、域名、软件、程序、版面设计、专栏目录与名称、内容分类标准)的版权均属大众健康报网和资料提供者所有。未经大众健康报网书面许可,任何人不得引用、复制、转载、摘编或以其他任何方式非法使用大众健康报网的上述内容。对于有上述行为者,大众健康报网将保留追究其法律责任的权利。
 2、凡本网注明“来源:大众健康报”或带有大众健康报LOGO、水印的所有文字、图片和音频视频稿件,版权均属大众健康报网所有,任何媒体、网站或单位和个人未经本网书面授权不得转载、链接、转贴或以其他方式复制发表。
相关链接
国家卫生健康委
四川省卫生健康委
各州市卫生健康委等