新生儿疾病筛查是对刚出生的宝宝进行的一项特殊的血液检查。是针对危及和危害儿童生命、儿童生长发育、导致儿童智力障碍的一些先天性疾病、遗传代谢性疾病进行的一项筛检工作。通过新生儿疾病筛查找出患有此类疾病或相关疾病隐患的宝宝，并进行及时救治，避免身体出现不可逆的伤害，保证儿童正常的体格和智能发育。

孩子看上去很健康，为什么还要进行筛查？

大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，出生后看起来很健康，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并会日趋加重，一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已进入晚期，即使经过治疗，智力也会低下且难以恢复。相反，若能在出生后不久发现疾病，确诊治疗，极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

新生儿遗传代谢病怎样进行筛查呢？

新生儿出生72小时后，充分喂饱宝宝（吃足6次奶）便可以通过足跟部采几滴血，滴在特殊的滤纸上，晾干后递送到新生儿疾病筛查中心完成遗传代谢病筛查。对于各种原因（早产儿、低体重儿、正在治疗疾病的新生儿等）未采血婴儿，家长应遵医嘱20天内带其回出生的医院进行采血筛查。

如果通过筛查发现遗传代谢病异常，该怎么办？

首先进行免费复筛确诊后，可以早发现新生儿某些先天性代谢异常，早接受妥善的有针对性的治疗，最大限度地减少疾病造成的身体和智能上的损害。包括特殊饮食（如特殊配方的奶粉）和专业治疗，以及国家提供的免费项目，以便提高新生儿以后的生活质量。

如果筛查结果显示遗传代谢病异常，父母们首先需要保持冷静，并积极配合医生的进一步检查和诊断。医生会根据筛查结果，制定个性化的检查和治疗方案。在这个过程中，医生可能会建议进行更详细的血液或尿液检测，以便更准确地了解孩子的具体病情。一旦确诊，医生会为孩子制定针对性的治疗计划，这可能包括特殊的饮食、药物治疗、酶替代疗法或其他治疗方法。此外，医生还会为父母提供关于疾病的详细信息，包括疾病的性质、可能的发展过程、治疗方法和预期效果等。这些信息对于父母来说非常重要，可以帮助他们更好地理解和应对孩子的病情。同时，父母也可以寻求专业的遗传咨询，了解疾病的遗传模式和遗传风险，以及可能的预防措施。这有助于父母在未来更好地规划家庭生活和生育计划。最重要的是，父母要给予孩子足够的关爱和支持。患有遗传代谢病的孩子可能需要长期的医疗护理和关注，但他们的生命质量和未来依然可以充满希望和美好。通过及时的筛查、确诊和治疗，以及家庭的支持和关爱，这些孩子同样可以健康快乐地成长。

此外，新生儿疾病筛查不仅是对孩子健康的保障，也是对整个社会的贡献。通过筛查，可以及时发现并治疗患有遗传代谢病的孩子，避免疾病对家庭和社会造成更大的负担。同时，也可以为医学研究和遗传咨询提供更多有价值的数据和信息，推动医学科学的进步和发展。

因此，新生儿疾病筛查是一项非常重要的工作，需要得到家长、医生和社会的共同关注和支持。只有这样，我们才能为每一个新生儿的健康保驾护航，让他们拥有一个美好的未来。