一、了解地中海贫血

1.什么是地中海贫血

地中海贫血，是一种遗传性溶血性贫血疾病，主要是由于珠蛋白基因的缺陷或者突变导致血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链的合成减少，或是不能合成，从而致使血红蛋白的组成成分改变，继而引发的慢性溶血和贫血，也是最常见的单基因疾病之一。

根据珠蛋白肽链的受损不同，地贫又分为α地贫和β地贫，根据症状的轻重，地贫还可以分为静止型和轻型、中间型以及重型几种。

2.地中海贫血的危害

地中海贫血对人体的影响主要是贫血，这会导致患儿出现头颅变大、额部隆起、颧骨高以及鼻梁塌陷等骨骼方面的影响。患儿还会出现免疫力低下的情况，因此也就更容易发生感染或是患上其他疾病等。

此外，地中海贫血还会使心脏受到严重损伤，更容易出现心力衰竭，以及黄疸、肝肿大等肝脏方面的问题。地中海贫血作为一种遗传性疾病，目前还没有有效的治疗方法，只能通过一些措施来缓解症状和控制病情。

二、地贫的筛查和基因检测

1.地贫的筛查和基因检测的重要性

地贫对儿童生命健康造成了严重的威胁，为了保障儿童健康，地贫筛查和地贫基因检测就显得尤为重要。通过检测，可以提早发现地贫患者，明确地贫类型，为后续的治疗提供参考依据。而且根据病情严重程度以及个体差异不同，还可以针对性制定治疗方案。

而对于携带地贫基因的夫妇来说，通过检测可以知晓遗传风险，为夫妇提供重要的遗传咨询和指导，制定合适的生育决策。

2.地贫筛查和地贫基因检测的区别

地中海贫血筛查和基因检测都是判断被检者是否存在地中海贫血的手段，但两者却存在着一定的区别。地贫筛查主要是通过血常规、血红蛋白分析等手段，初步判断个体是否患有地贫，而基因检测则是可以直接检测出地贫基因突变位点或者片段缺失，还可以确诊地贫及其类型。通常两者之间主要有以下区别：

（1）检测方式不同：地中海贫血筛查主要是通过血常规、血红蛋白电泳、做肽链等检查来明确病症，这种检查的方式较为单一，通常是利用患者的血液进行分析。而基因检测则是通过采集血液或其他组织细胞，利用特定设备对细胞中的遗传物质进行检测的一种方法。主要是检查人体的各项遗传信息，例如染色体、融合基因或基因突变等。因此基因检测更加全面和完善，还可以提示很多遗传病或肿瘤性疾病的出现。

（2）检测指标不同：地中海贫血筛查主要是根据血红蛋白的平均红细胞体积、血红蛋白的平均红细胞血红蛋白含量、血清铁蛋白的检查方式来进行判断。基因检测则是根据DNA检查的方式进行判断的。

（3）意义不同：地中海贫血筛查只是进行初步的诊断，其范围较广，可以判断患者是否贫血，但并不能准确确认为地中海贫血。而基因检测则可以诊断出被检者是否患有地中海贫血，是检测中的金标准。

3.地贫筛查和基因检测应该如何选择

地贫作为广西地区的高发病，通常每个准妈妈都会被建议进行筛查和诊断。但很多人认为地贫基因检测更高级，往往会直接选择地贫基因检测。但其实光做地贫基因检测的结果往往是不够全面的，因此需要先做筛查，否则可能存在漏诊情况。

通常在做地贫检查时，第一步往往是血常规检查，通过血常规，可以大致判断被检者是否存在贫血状况。第二步则会进行地贫常规检查，这一步通常采用血红蛋白电泳方法，可以通过指标了解患者所携带的地贫为α型还是β型，或是两者都有可能，以及其他问题等。血常规和地贫筛查最大优势就是全面。因为这两者主要检测贫血，因此不光是地中海贫血，例如缺铁性贫血等其他类型疾病也会引起指标异常。

当发现夫妻双方都存在指标异常时，第三步就需要进行地贫基因检测。地贫基因突变类型较多，目前已知的就已经有二三百种了，但在国内常见的只有23种。当夫妻做完常见地贫时，如果怀疑存在罕见类型，还可以进行罕见型地贫检测。因此如果只做常规的地贫基因检测，很可能会漏掉罕见型地贫。

地贫筛查和地贫基因检测各有各的优点，只有根据医护人员的要求按部就班进行检查，才能全面预防疾病，保证儿童的健康成长。