名称由来

英语中“bluebaby”（“蓝婴”）专门用来形容因疾病导致口唇乃至全身发紫的宝宝，其中“法洛四联症”是最常见引发紫绀的先天性心脏病。早在1888年，法国教授Fallot 首先用“四联症”这个词来描述该疾病的四种解剖特征集合，后人为了纪念他发现该疾病的重大成就，将这类“青紫型”疾病用他的名字命名为“tetralogy of Fallot TOF”（法洛四联症）。

易患因素

1.感染因素：妊娠前三个月感染病毒，尤其是风疹病毒、柯萨奇病毒，其出生的新生儿法络四联症发病率较高。2.高龄产妇：尽量避免40岁以上妊娠。3.生活方式：避免妊娠期饮酒，避免营养不良。4.父母因素：父母的生殖细胞畸形或父母患有法络四连症。5.胎儿个体因素：胚胎发育过程中的变异。但大多数患儿的病因不明确。

病理特征

法洛四联症是最常见的紫绀型先天性心脏病，新生儿发病率约为万分之3～6，占先天性心脏病的5％～7％。其包括 4 种同族心血管畸形：肺动脉狭窄（包括漏斗部狭窄在内的右室流出道狭窄）、对位不良的室间隔缺损、主动脉骑跨（骑跨范围≤50％）以及继发性右心室肥厚。法洛四联症的血流动力学实际上是未经过肺呼吸作用氧合的“蓝血”通往全身各处，导致血管里流淌的是缺少氧气的血液引发了身体出现青紫”的一系列症状。

临床表现

法洛四联症典型临床表现为紫绀、喂养困难、呼吸困难和缺氧发作，喜蹲踞，部分轻型患者可无明显临床症状，严重患者可以出现心功能衰竭。体格检查可见口面部青紫，紫绀六个月以上可见杵状指趾，胸廓畸形，心前区可以闻及明显心脏杂音。

诊断方法

除了根据典型临床表现，听诊心脏杂音等常规诊断方法外，其他辅助检查可以帮助医生明确诊断：1.胸部 X 线检查有典型特征——法四“靴”型心。2.超声心动图为常规检查项目，能明确心内畸形、肺动脉的发育情况，评价心脏功能，为临床首选的检查。3.多层螺旋CT心血管造影作为选择性的临床诊断方法，能够较好地评估周围肺动脉及心室发育情况、室间隔缺损的类型、冠状动脉畸形以及肺内侧枝循环血管。4.心导管和心血管造影曾经是TOF诊断的“金标准”，随着 CTA、MRI 的应用，目前已不推荐为常规检查。

日常护理

1.防止法洛四联症患儿因活动、哭闹、便秘引起缺氧发作，一旦发生应将小儿置于膝胸卧位，此体位可增加体循环阻力，使右向左分流减少。有条件的家庭时可每天给孩子吸氧1～2小时。2.注意休息，严格限制活动量，避免患儿哭闹和情绪激动，减少不必要的刺激，以免加重心脏负担，减少急性缺氧性昏厥的发作。3.预防感染，注意保暖，预防呼吸道感染。4.供给充足能量、蛋白质和维生素，保证营养需要，以增强体质。对喂养困难的小儿要耐心喂养，可少量多餐；患儿心功能不全时有水钠潴留者，应根据病情，采用无盐饮食或低盐饮食。

手术预后

法洛四联症患者一旦确诊，均应考虑手术治疗。尚不满足手术条件的患儿可暂行药物治疗，目的是减轻缺氧和预防缺氧发作，主要措施包括供氧、镇静、输液、应用α受体阻断剂等。

手术治疗包含一期根治手术和姑息手术：1.一期根治手术治疗是治疗法洛四联症的金标准，6月龄左右为最佳手术时间，如果有缺氧发作，建议早期手术干预。2.姑息性手术：肺动脉闭锁、肺动脉发育很差或伴严重的非心脏畸形的患儿，考虑一期分流姑息手术，主要为体-肺动脉分流术。外科治疗的目的是解除右心室流出道狭窄、闭合室间隔缺损、尽可能保留肺动脉瓣和维护右心室功能。早期一期矫治手术可以避免长期缺氧导致的机体多脏器功能损伤，改善心脏功能，促进肺动脉和肺泡组织的发育，并且临床效果满意。

国内外对法洛四联症手术治疗进行了长期基础研究和临床实践，治疗效果不断提高，并发症减少，死亡率逐渐下降。目前国内外术后早期手术死亡率在2％～5％，大的心脏外科中心＜1％。