一：什么是脆性X综合征?它的致病机制是？

脆性X综合征(FxS)是一种由FMR1基因突变引起的遗传性疾病，是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(ASD)最常见的单基因病，在男性中的发病率约为1/4000，而女性中的发病率约为1/8000至15000。

根据既往文献报道，我国女性FMR1基因前突变携带率为1/776至1/580，中间型携带率为1/178至1/113。

（致病机制）致病基因：脆性X综合征是由FMR1基因的突变引起的，该基因位于x染色体的xq27.3区域。

二：临床表现有哪些？

①智力障碍：男性患者通常表现为中度到重度的智力障碍；女性患者的智力障碍程度较轻，约50%的女性携带者表现出智力正常。②行为问题：患者常常出现注意力缺陷、多动症、焦虑、语言发育迟缓和社会交往困难等行为问题。③身体特征：男性患者在青春期后可能会出现特征性的长脸、突出的前额和下颌、招风耳、大睾丸以及关节松弛等结缔组织异常。④女性携带者：女性全突变携带者具有高度的临床异质性，表现范围从正常智力到轻度智力障碍，且可能存在行为和情感问题。

三：遗传方式＆治疗方法

FXS为X连锁不完全显性遗传病，女性携带者每次怀孕都有50%的机会将前突变等位基因传递给后代。

FXS目前尚无有效治疗措施，重在预防。

四：如何预防FXS？

对照2024年新出炉的《脆性X综合征携带者筛查遗传咨询专家共识》，有计划生育的女性应做好以下几点：

①适合脆性X检测的人群：有智力低下、或自闭、或震颤、或卵巢早衰、或手脚不稳家族史的女性；和没家族史想检查排除风险的女性。（也就是都可以查，家里有高风险的人更应该查）②检测前要找“具有遗传咨询资质的人员”仔细咨询，特别是检测“可能揭示的受检者健康状况信息"。（本来以为自己没事，结果脆性X的携带者筛查，可能会发现自己其实也有病。防患于未然肯定是好的，但有人怕呀，不接受呀。所以做之前一定要找懂这行的遗传专家仔细问问。重点：找懂行的）③检测后，找“具有遗传咨询资质的人员”问清楚结果的意义、建议。（找懂行的咨询，专业的事交给专业的人做，千万不要自己找度娘，不要自己吓自己）

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内江市妇幼保健院是内江唯一一家具有产前诊断的医疗机构，其医学遗传与产前诊断科是内江市产前诊断中心，自2018年2月获批后，陆续开展医学遗传咨询与优生咨询、血清学产前筛查（早期唐氏筛查、中期唐氏筛查）、无创DNA产前筛查、超声产前筛查和诊断（四维大排畸+胎儿心脏彩超）、羊膜腔穿刺术、细胞遗传学与分子遗传学产前诊断技术，地中海贫血筛查、SMA基因筛查、羊水TORCH检测等。近三年共完成羊水穿刺1063例，检测出染色体异常者62例，妊娠丢失率0.12 %。

出生缺陷不是小事，一个健康的宝宝需要我们共同的努力，预防出生缺陷内江妇幼一直在行动，愿每一个宝宝都能无“陷”成长！