什么是G6PD缺乏症

G6PD缺乏症即葡萄糖一6一磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症，俗称蚕豆病，是一种常见的遗传性红细胞代谢异常，主要是食用蚕豆或接触氧化性药物而诱发溶血反应性贫血，也是华南及西南各省最常见的遗传病之一，患者在某些诱因（药物或食蚕豆）下发病，故又称蚕豆病。

G6PD缺乏症的发病机制

该病属于不完全显性遗传性溶血性疾病，由于红细胞膜G6PD缺陷，致红细胞戊糖磷酸途径的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸（NADPH）生成减少，继而还原型谷胱甘肽生成减少，维持红细胞膜稳定性受损以至不能抵抗氧化损伤，导致红细胞破坏并溶血。

G6PD缺乏主动的临床表现

G6PD 缺乏症按照临床表现不同，可分为新生儿高胆红素、食源诱发急性溶血、自发慢性非球形细胞性溶血等表型。尤其在新生儿期，G6PD缺乏患儿可继发重度高胆红素血症，迅速出现发热、呕吐、腹痛、中枢神经系统症状，并导致肝肾功能损害，危及生命。

G6PD缺乏症的主要分布

当前世界范围内约4亿人患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 （glucose-6 phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症。高发于热带、亚热带地区，在我国主要分布于云南、海南、广东、广西、福建、四川、重庆、江西、贵州等地。

G6PD缺乏症患者注意事项

G6PD是一种遗传性溶血性疾病，也被称为“蚕豆病”，患儿新生儿即可出现溶血引起的黄疸、肝功能异常、缺氧等，给新生儿哺乳的母亲服用氧化剂药物或新生儿穿戴有樟脑丸气味的衣服等均可诱发溶血。为预防严重的危象发生，G6PD缺乏症者在日常生活、饮食中，一定要注意下列事项：①家长要做好监管教育工作，宝宝不管在家或在外要禁食蚕豆或蚕豆生加工品，避免在蚕豆开花、结果或收获季节去蚕豆地。②禁止使用含萘的臭丸、樟脑放入衣柜驱虫。家中放置物品时，家长应避免宝宝接触到该类物品。③禁止使用的药物：乙酰苯胺、美蓝、硝咪唑、呋喃旦叮、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹啉、扑疟母星、戊胺喹、磺胺、乙酰磺胺、噻唑酮、磺胺吡啶、甲苯胺蓝、磺胺甲恶唑等④慎用的药物：扑热息痛、阿司匹林、非拉西丁、氨基比林、安替比林、安坦、维生素C、维生素K、氯霉素、链霉素、异烟肼、磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺异恶唑、氯喹、秋水仙碱、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英钠、普鲁卡因酰胺、乙胺嘧啶、奎宁，奎尼丁、SM、TPM、优降糖等。⑤如果家里有正在吃母乳的患有G6PD缺乏症的“蚕宝宝”，哺乳期间的母亲也要特别注意，禁止食用易引发此疾病的食物或药物。⑥引起溶血感染性诱因有：病毒性肝炎、流感、肺炎、伤寒、腮腺炎等。日常生活中家长应做好照护，避免宝宝感染此类疾病。⑦凡感染后或接触/服用以上食物或药物数小时或数天内，出现发热、腹痛、呕吐、面黄或苍白、尿黄褐色或暗红色等症状，属急性溶血反应，应立即到医院急诊科就诊。⑧就医时注意：务必在病历注明本人是G6PD缺乏症患者，请医生针对我的病情合理用药，本人也务必记得跟医生说明自己是G6PD缺乏症患者。⑨入园时，家长应主动告知幼儿园老师，说明宝宝有G6PD缺乏症的情况，以方便老师在幼儿园做好照护工作。日常生活中，若宝宝出现不适状态，不要自行给孩子用药，一定要到正规医院就医。⑩重视新生儿疾病筛查。除了上述需要注意的事项外，进行新生儿疾病筛查，也是可以有效预防出生缺陷，提高人口素质的重要防线。

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术，而葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查正是预防G6PD缺乏症关键的一种。由于大多数遗传代谢性疾病在孕前及普通产检通常无法检出，早期也没有特异性表现，随着小孩慢慢长大，遗传代谢性疾病的症状也会慢慢表现出来，通常到那个时候已经是不可逆的了，宝宝出现的运动和智力的落后，都将会给家庭，甚至社会带来很大的经济和精神负担。

所以，家长们一定要重视新生儿疾病筛查项目，在宝宝出生后就给他们把好人生第一道关，真正做到“早筛查、早发现、早治疗”，后期也要按时带宝宝到儿童保健机构进行常规检查，以保证宝宝能在一个健康快乐的氛围里成长。